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Sindrome di Budd-Chiari

Sinonimi: Endoflebite obliterante epatica / Trombosi della vena epatica

La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all’ostruzione dell’efflusso venoso epatico che interessa sia le vene epatiche sia il segmento terminale della vena cava inferiore. La prevalenza non è nota, ma si stima che oscilli tra 1/50.000 e 1/100.000.

L’ostruzione causa una congestione epatica e la necrosi ischemica. La gravità dipende dalla rapidità dell’esordio e dall’entità dell’ostruzione. Le ostruzioni sono di solito causate da trombosi (SBC primaria). Con il tempo, i trombi si riorganizzano e formano del tessuto fibroso, che evolve sia in una stenosi localizzata della vena che è andata incontro a trombosi, sia in un’obliterazione diffusa, che assume la forma di corde fibrose.

Le stenosi localizzate possono presentarsi con l’aspetto di una struttura simile a una membrana. La SBC secondaria è dovuta a un’invasione tumorale nel lume o a una compressione della vena, causata da una lesione espansiva.

I principali sintomi della SBC sono le asciti (spesso massive e intrattabili), che causano iponutrizione, insufficienza renale, emorragia gastrointestinale da ipertensione portale e insufficienza epatica, che evolve in encefalopatia e gravi infezioni. Tuttavia, sono state osservate anche forme asintomatiche.

La SBC primaria si associa a vari fattori che conferiscono suscettibilità alla trombosi venosa:

  • le sindromi mieloproliferative primarie (presenti nel 50% dei casi e che si presentano come ‘forme fruste’ o forme atipiche e che vengono identificate attraverso il riconoscimento di una mutazione del gene JAK2);
  • la trombofilia non rara; 
  • il deficit congenito di proteina C; 
  • la sindrome da antifosfolipidi; 
  • la malattia di Behçet;
  • l’emoglobinura parossistica notturna; 
  • l’uso di contraccettivi orali estro-progestinici;
  • la colite infiammatoria.

DIAGNOSI
La diagnosi può essere di solito accertata con mezzi non invasivi, come l’imaging delle vene epatiche e della vena cava inferiore (ecografia color Doppler, tomodensitometria e risonanza magnetica), ma necessita di un radiologo che abbia un’adeguata esperienza e sia consapevole della possibile diagnosi. Di solito sono necessarie la venografia epatica o cavografia e l’agobiopsia epatica.

Il decorso naturale della malattia è molto grave (meno del 10% dei pazienti sopravvive oltre tre anni senza trattamento). Se la diagnosi viene effettuata subito ed è seguita dal trattamento, il tasso di sopravvivenza è del 90% a cinque anni.

TERAPIE
Gli approcci terapeutici comprendono la correzione dei fattori di rischio di trombosi, la terapia anticoagulante a lungo termine, la ricanalizzazione delle vene ostruite con la radiologia interventiva, il TIPS (shunt porto-sistemico intraepatico transgiugulare), e il trapianto di fegato nel caso di fallimento degli altri metodi di trattamento.

La prognosi a lungo termine dipende dai fattori di rischio associati alla trombosi.

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=131