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Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS

Sinonimi: ipotiroidismo – dismorfismi – polidattilia postassiale – deficit cognitivo; SBBYSS; Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson

Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra ipotiroidismo congenito, dismorfismi facciali (microcefalia, blefarofimosi, naso globoso, labbra sottili, orecchie a bassa attaccatura e micrognazia), polidattilia postassiale e grave ritardo mentale…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).