Sindrome di DiGeorge o Sindrome da delezione 22q11.2 (DS)

Sinonimi: 22q11DS; CATCH 22; Microdelezione 22q11.2; Monosomia 22q11; Sequenza di DiGeorge; Sindrome cardiofacciale di Cayler; Sindrome da anomalie facciali e troncoconali; Sindrome di DiGeorge; Sindrome di Sedlackova; Sindrome di Shprintzen; Sindrome di Takao; Sindrome velo-cardio-facciale

La sindrome da delezione 22q11.2 (DS) è dovuta a un’aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=126