Gli autori riferiscono di cinque soggetti con due mutazioni missenso de novo ricorrenti in RAB11B. In tutti i soggetti affetti è stato osservato un fenotipo di sviluppo neurologico sovrapposto, caratterizzato da grave disabilità cognitiva con assenza di linguaggio, epilessia e ipotonia. Inoltre, nella maggior parte dei casi sono stati riscontrati problemi di vista, anomalie muscoloscheletriche e microcefalia. Un’ulteriore valutazione basata sulle immagini ottenute con la RMN, ha evidenziato un fenotipo cerebrale caratteristico comune, caratterizzato da anomalie della materia bianca (volume notevolmente ridotto e segnali anomali), corpo calloso sottile, ipoplasia del verme cerebellare, ipoplasia del nervo ottico e lieve ventricolomegalia.

Consulta l’abstract su PubMed

Am J Hum Genet. 2017 Oct 23. [Versione online disponibile prima del cartaceo]