Malattie rare – Malattia di Huntington, nuove terapie all’orizzonte
Nonostante i progressi nel trattamento di una moltitudine di condizioni neurologiche come la sclerosi multipla e il morbo di Parkinson, la malattia di Huntington rimane incurabile. Questa malattia genetica relativamente rara è spesso diagnosticata nella mezza età e progredisce fino alla morte.
Tuttavia, alcuni promettenti nuovi sviluppi hanno offerto un raggio di speranza ai pazienti di Huntington, ai loro bambini a rischio e ai medici che li trattano.
Circa 25.000 individui negli Stati Uniti hanno la malattia di Huntington, secondo Christopher Ross, MD, PhD, professore di psichiatria e neuroscienze alla Johns Hopkins University School of Medicine. “Ci sono probabilmente sull’ordine di altre 75.000 persone che sono già a rischio”, ha detto a Rare Disease Report ®.
La malattia si verifica a causa di una mutazione del gene nota come espansione ripetuta della tripletta CAG, in cui una sequenza genetica specifica erroneamente si ripete ripetutamente. “Ciò che sembra accadere è che quando si ottiene questa catena espansa di poliglutamine, quella regione cambia la sua struttura”, ha detto il dott. Ross. “Quando hai un tratto ripetuto di DNA come quello, è instabile. Quella proteina anormale interagisce con altre proteine anomale nella cellula. ”
Avere un lungo tratto di segmenti anormali di DNA porta inevitabilmente a una diagnosi di malattia di Huntington. Tuttavia, non tutte queste catene genetiche hanno la stessa lunghezza in tutte le persone. Qualcuno con 38 ripetizioni CAG, ad esempio, potrebbe vedere manifestarsi la malattia molto più tardi nella vita di una persona con 48 ripetizioni CAG. L’accesso a queste informazioni può fornire indizi cruciali che possono aiutare a guidare il trattamento.
Per quelli a rischio di malattia di Huntington che si sottopongono a test genetici, conoscere la lunghezza della loro catena di DNA significa avere un’idea molto migliore di quando la condizione si presenterà. “Per il crescente numero di persone che vengono ora testate, possiamo prevedere approssimativamente quando avranno la malattia”, ha detto il dott. Ross. “Possiamo studiare i cambiamenti nel cervello prima di diagnosticare i sintomi della malattia.”
Probabilmente il più noto dei sintomi della malattia di Huntington è la corea, o movimento involontario.
Tuttavia, la malattia si manifesta in altri modi, sotto forma di problemi cognitivi e di memoria o di condizioni come ansia e depressione.
“Fondamentalmente, [questi] possono peggiorare nel tempo in un certo numero di pazienti, e diventano disabili per esacerbazione di questi problemi”, ha detto Burton Lasater Scott, MD, PhD, professore di neurologia alla Duke University Medical School di Durham, North Carolina.
Mentre i farmaci attuali possono aiutare a controllare la corea, ha detto, “i farmaci esistenti non fanno nulla per sopprimere la malattia”.
Tutto potrebbe cambiare.
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Fonte: “New Therapies on the Horizon for Huntington’s Disease”, Rare Disease Report
Tratto da: https://www.raredr.com/news/new-therapies-on-the-horizon-for-huntingtons-disease
