Mucosolfatidosi o Deficit multiplo di solfatasi o Malattia di Austin

“Sinonimi: MSD; Mucosolfatidosi; Solfatidosi giovanile, tipo Austin

La mucosulfatidosi (deficit multiplo di sulfatasi (DMS) o malattia di Austin) è una malattia da sovraccarico lisosomiale estremamente rara (descritti una quarantina di casi).

È dovuta a un’anomalia post-traduzionale comune a tutte le sulfatasi (lisosomiali o non), …”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=585