Malattie rare – Individuata una variante in INTS1 in pazienti con ritardo dello sviluppo, cataratte e anomalie craniofacciali

I ricercatori hanno individuato cinque pazienti, comprese due coppie di fratelli, che presentano mutazioni in INTS1, che codifica un componente del complesso di integratori che supporta la catalizzazione della scissione endonucleolitica degli snRNA nascenti.

I pazienti presentano assenza di linguaggio o linguaggio molto limitato, anomalie dell’andatura, ipotonia e cataratte. Inoltre, lo studio presenta ulteriori dati clinici su tre individui già descritti in precedenza, portatori di varianti in INTS1, che presentavano segni clinici comuni quali il ritardo cognitivo, le cataratte e i dismorfismi facciali.

I risultati dello studio sono stati pubblicati in European Journal of Human Genetics.

Eur J Hum Genet. 2019 Apr;27(4):582-593

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-12-giugno-2019.html