Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans

5 Ago 2019

Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans

“L’ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans (IADHG), è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH), caratterizzata da livelli bassi di magnesio (Mg) nel siero e livelli normali nelle urine. I

segni clinici caratteristici sono i crampi muscolari ricorrenti, gli episodi di tetania, il tremore, la debolezza muscolare, in particolare nei segmenti distali degli arti. La malattia è potenzialmente letale…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=199326

CF 95173870106

16129 Genova (IT)