Malattie rare – Analisi delle associazioni malattia-organo per una migliore comprensione della genetica
Questo articolo descrive la progettazione di una rete malattia-organo su larga scala, basata sulle associazioni malattia-organo estrapolate dallo United Medical Language System (UMLS – sistema di linguaggio medico unificato) Metathesaurus.
Questa rete aprirà la strada all’analisi del modo in cui la somiglianza fenotipica degli organi tra malattie all’interno della rete malattia-organo indica la condivisione di geni malattia.
I ricercatori hanno creato una rete genetica di malattie e hanno dimostrato che le coppie di malattie con maggiori somiglianze tra organi hanno una maggiore probabilità di condividere geni e anche di condividere un maggior numero di geni.
Infine, gli autori ritengono che questa rete malattia-organo costituisca uno strumento utile a migliorare la comprensione della generica delle malattie.
J Biomed Inform. 2019 Jul;95:103235.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html
