Malattie rare – Mutazioni in PIGB causano un difetto ereditario della biosintesi di GPI
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive dieci famiglie non imparentate che presentavano mutazioni bialleliche in PIGB, un gene che codifica il fosfatidilinositolo glicano di classe B, che 
trasferisce il terzo mannosio a GPI. In questi soggetti sono state individuate dieci varianti diverse in PIGB.
Otto bambini sono deceduti prima dell’età di quattro anni. Due di loro hanno ricevuto una diagnosi clinica di sindrome DOORS (sordità, onicodistrofia, osteodistrofia, ritardo mentale e crisi epilettiche), una malattia che comprende sordità neurosensoriale, accorciamento delle falangi terminale con dita e unghie dei piedi piccole, disabilità intellettiva e crisi epilettiche.
Questa malattia si sovrappone ai fenotipi gravi associati al deficit ereditario di GPI.
La maggior parte dei soggetti esaminati presentava livelli elevati di fosfatasi alcalina, una caratteristica del deficit ereditario di GPI, ma non della sindrome DOORS.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-4-ottobre-2019.html
