Malattie rare – Analisi multi-omiche nella ricerca
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) conduce una revisione della letteratura di ricerca utilizzando articoli in inglese sulle omiche integrative e le malattie rare contenuti in database elettronici (Medline, PubMed, Google Scholar), in database di letteratura grigia e nelle pubblicazioni di Cancer Genome Atlas 
precedenti al 2019.
Questa revisione di 66 articoli ha evidenziato che il contenuto del 66% degli articoli è costituito da studi sulla multi-omica e i tumori rari, il 3% sull’omica integrativa e le malattie precancerose e il 33,3% da studi sulle malattie rare non cancerose.
Gli autori evidenziano un aumento degli studi di multi-omica (66,7% condotti dal 2016 e 33% dal 2018) nei campi della metabolomica, della genomica, dell’epigenomica e della fenomica.
Nel loro viaggio, i malati rari affrontano diverse sfide (diagnosi precoce, mancata diagnosi, trattamenti adeguati) e gli studi di multi-omica contribuiranno all’aumento del tasso di diagnosi.
La ricerca multi-omica sulle malattie rare può migliorare l’individuazione dei biomarcatori, dei sottotipi molecolari e di nuove terapie. Attualmente, il Progetto 100.000 Genomi, il Progetto Cinque Milioni di Genomi, il Programma per le malattie non diagnosticate (UDP) del NIH e IRDiRC contribuiscono ai progetti di multi-omica e costituiscono già una piattaforma.
Un’ulteriore collaborazione dei portatori di interesse nel campo dell’omica integrativa contribuirà ad esiti solidi e permetterà di sistematizzare le strutture di raccolta e segnalazione, poiché gli studi di multi-omica sono messi alla prova da una serie di approcci metodologici.
Fonte: orphaNews Italia
