Malattie rare – Sindrome dello sviluppo neurologico simile alla sindrome CACH
Am J Hum Genet . 2020 Apr 2;106(4):570-583
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive nove soggetti non consanguinei con varianti eterozigoti missenso de novo in EIF2AK1 o EIF2AK2.
I nove soggetti presentavano alterazioni della sostanza bianca, ritardo dello sviluppo, compromissione del linguaggio, deficit cognitivi, atassia, disartria nei probandi con abilità verbale, ipotonia, ipertonia e movimenti involontari.
I soggetti con varianti in EIF2AK2 presentavano inoltre regressione neurologica nel quadro di una malattia febbrile o infezione.
Lo studio dimostra che varianti missenso in EIF2AK2 causano una sindrome dello sviluppo neurologico che presenta gli stessi meccanismi fenotipici e patogenetici della sindrome CACH/VWM.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-27-novembre.html
