Malattie rare – Malattia congenita della deglicosilazione correlata a NGLY1
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive un paziente dell’età di cinque anni con un episodio grave di insufficienza epatica acuta.
Il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti eterozigoti composte patogenetiche/probabilmente patogenetiche nel gene NGLY1.
Gli esami sierologici per le più frequenti infezioni virali responsabili dell’epatite e per le malattie autoimmuni, così come gli accertamenti per cause metaboliche o tossiche sono risultati normali o negativi.
La malattia epatica si è risolta positivamente dopo 46 giorni. I test della funzionalità epatica e l’elastografia risultano normali dopo un follow-up di due anni. Si tratta del primo caso documentato di insufficienza epatica acuta reversibile nei pazienti con malattia della deglicosilazione congenita correlata a NGLY1.
