Abetalipoproteinemia

“Sinonimi: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig

L’abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote (ABL/HoFHBL) è una forma grave di ipobetalipoproteinemia familiare, caratterizzata da livelli costantemente bassi (inferiori al quinto percentile) dell’apolipoproteina B e del colesterolo LDL e da ritardo della crescita, malassorbimento, epatomegalia e segni neurologici e neuromuscolari…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani

Tratto da: http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=14