Alcaptonuria

“Sinonimi: Deficit di acido omogentisico ossidasi; Ocronosi ereditaria

L’alcaptonuria è una malattia metabolica caratterizzata dall’accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l’acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (come la cartilagine e il tessuto connettivo) e nei liquidi del corpo (urine, sudore), che provoca una colorazione scura delle urine esposte all’aria, una colorazione grigia-blu delle sclere degli occhi e dell’elice dell’orecchio (ocronosi) ed una malattia articolare invalidante delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica)…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=56