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Deficit delle proteine del surfattante

“… Il gruppo composto da 3 malattie che indichiamo col nome di deficit congeniti delle proteine del surfattante questo perché ci sono tre geni  che codificano per tre diverse proteine del surfattante, la C, la B, la ABCA3 e possono essere interessati da mutazioni.

Nella maggior parte dei casi c’è una trasmissione ereditaria, con modalità dominante o recessiva.

La prima forma di malattia che è stata scoperta è anche la più rara: è quella che colpisce la proteina B del surfattante ed è divenuta nota nel 1994…”

Fonte: Osservatorio Malattie Rare