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Immunodeficienza combinata grave – Scoperta una nuova forma

Un team di ricercatori dell’UCL Institute of Child Health e di altri istituti scientifici inglesi, nel recente studio pubblicato sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology, ha descritto una genealogia familiare affetta da un fenotipo di immunodeficienza combinata grave con linfociti T assenti e un numero normale di linfociti B e di cellule NK (linfociti natural killer).

In queste persone è stata identificata una nuova mutazione frameshift omozigote nel gene che codifica per una proteina nota come ‘linker di attivazione dei linfociti T’ (LAT).

Per leggere la news:

Fonte: “Scoperta una nuova forma di immunodeficienza combinata grave”, OMAR

Tratto dahttps://www.osservatoriomalattierare.it/immunodeficienze/12403-scoperta-una-nuova-forma-di-immunodeficienza-combinata-grave