Mastocitosi

“La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti quali la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale ed i linfonodi.

La proliferazione dei mastociti è legata, nella maggior parte dei casi, ad una mutazione somatica del gene che codifica per KIT, il recettoredello Stem Cell Factor (SCF).

I sintomi e i reperti clinici della mastocitosi possono dipendere dalla massiva liberazione di mediatori chimici da parte dei mastociti (istamina, cisteinil-leucotrieni, prostaglandine, PlateletActivating Factor, eparina, triptasi, chimasi), dall’infiltrazione tissutale di mastociti e/o dalla eventuale presenza di anomalie ematologiche associate.

La mastocitosi comprende un ampio spettro di entità cliniche estremamente eterogenee per sintomatologia, decorso clinico e prognosi.

La World Health Organization (WHO) distingue 7 varianti di mastocitosi: Mastocitosi Cutanea (CM), Mastocitosi Sistemica Indolente (ISM), Mastocitosi Sistemica con Associato Disordine Clonale Ematopoietico Non Mastocitario (SM-AHNMD), Mastocitosi Sistemica Aggressiva (ASM), Leucemia Mastocitaria (MCL), Sarcoma Mastocitario (MCS) e Mastocitoma Extracutaneo…”

Fonte: Audizione informale Commissione Sanità, Richiesta di inserimento della Mastocitosi nel nuovo Elenco delle Malattie Rare, Prof. Massimo TriggianiPresidente Società Italiana di Allergologia e Immunologia Clinica SIAIC, 1 Agosto 2013

Tratto da: Opuscolo_mastocitosi_Commissione_Senato