Poliendocrinopatia autoimmune
“COSA SONO
Le poliendocrinopatie autoimmuni (dall’inglese autoimmune polyglandular syndromes o APS) rappresentano un eterogeneo gruppo di patologie, caratterizzate dalla combinazione di multiple manifestazioni autoimmuni sia a carico del sistema endocrino che di altri organi.
Esiste una considerevole variabilità nella presentazione clinica di tali sindromi, la cui classificazione su base esclusivamente fenotipica risulta pertanto spesso difficile e, a volte, riduttiva.
Tradizionalmente, si individuano quattro tipi principali di poliendocrinopatie autoimmuni:
- APS-1 o APECED: è l’unica forma a eziologia genetica nota, trattandosi di una malattia monogenica, a ereditarietà autosomica recessiva, le cui caratteristiche cliniche principali sono ipoparatiroidismo, candidiasi mucocutanea cronica e morbo di Addison;
- APS-2, caratterizzata dalla combinazione di morbo di Addison, tiroidite autoimmune e/o diabete mellito di tipo 1;
- APS-3, corrispondente all’associazione di tiroidite autoimmune e altre manifestazioni a eziologia autoimmune a eccezione di morbo di Addison e ipoparatiroidismo;
- APS-4, la cui diagnosi deriva dall’esclusione delle precedenti tre forme. Altre manifestazioni frequentemente riscontrate comprendono la malattia celiaca, l’anemia perniciosa, la vitiligine, l’alopecia, la gastrite autoimmune e l’epatite autoimmune.
L’eziopatogenesi di tali malattie è tuttora oggetto di studio dal punto di vista endocrinologico, immunologico e genetico…”
Fonte: I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele
Tratto da: https://malattierare.hsr.it/it/malattie/poliendocrinopatie_autoimmuni.html?idPat=76