Sindrome di Alport

“Il termine “Sindrome di Alport” (SA) designa una malattia ereditaria del collagene IV caratterizzata dal punto di vista nefrologico da ematuria e da alterazioni strutturali della membrana basale del glomerulo.

La SA spesso si associa con alterazioni dell’udito e della vista causate da alterazioni della coclea e del cristallino.

Malattia genetica causata da difetti in una delle varie sub-unità del collageno tipo IV, con eterogenea trasmissione: Legata al sesso (X-Linked – XL) (85%), Autosomica recessiva (AR)(10-15%) e Autosomica dominante (AD)(rara). Si possono determinare vari fenotipi…”

Fonte: Malattie Rare Toscana

Tratto da: http://malattierare.toscana.it/percorso/scheda/alport-sindrome-di/