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Sindrome di Cronkhite-Canada (CCS)

Sinonimi: Poliposi gastrointestinale – anomalie ectodermiche; Poliposi gastrointestinale – pigmentazione cutanea – alopecia – anomalie delle unghie

La sindrome di Cronkhite-Canada (CCS) è caratterizzata dall’associazione tra la poliposi gastrointestinale (GI) non ereditaria e la triade dermatologica: alopecia, alterazioni ungueali e iperpigmentazione.

Sono stati descritti circa 500 casi, due terzi dei quali in Giappone; gli altri sono soggetti causasici del Nord America e dell’Europa Occidentale. In Giappone, il rapporto maschi/femmine è di 2:1, mentre negli altri paesi la distribuzione tra i due sessi è analoga. Al momento della diagnosi la maggior parte dei pazienti ha più di 50 anni, anche se l’età di esordio varia tra 31 e 85 anni.

Sintomi principali
I principali sintomi sono la diarrea acquosa con un volume delle feci di 4-6 litri (possono essere presenti anche steatorrea e melena), l’assenza parziale o completa del gusto e dell’appetito, la perdita di peso (spesso superiore a 10 kg), i dolori addominali costanti o episodici e la debolezza.

Alla diarrea segue di solito la distrofia delle unghie (assottigliate, spaccate e di colore alterato), l’alopecia (inizialmente areata, evolve rapidamente verso la perdita completa dei capelli) e l’iperpigmentazione (macchie e placche diffuse che, inizialmente chiare, poi diventano scure, e vitiligine a chiazze).

Il malassorbimento gastrointestinale causa malnutrizione, anemia, alterazioni elettrolitiche e ipoproteinemia.

Oltre il 10% dei pazienti sviluppa un tumore del tratto gastroenterico (stomaco e colon).

In alcuni pazienti sono stati osservati sintomi neurologici (insensibilità e formicolio alle estremità, disfagia e convulsioni) e patologie autoimmuni (ipotiroidismo, glomerulopatia membranosa).

Le anomalie intestinali sono spesso generalizzate. Lo stomaco e il colon contengono quasi sempre dei polipi e il piccolo intestino è interessato in oltre il 50% dei casi. L’esofago è colpito meno frequentemente.

Non è nota la patogenesi della CCS, che rientra nel gruppo delle sindromi da polipi amartomatosi.

Cause
Sono state suggerite come possibili cause le alterazioni della funzione intestinale (digestiva, assorbente, secretoria e motoria), e l’eccessivo sviluppo batterico.

A differenza di molte altre sindromi da polipi gastrointestinali, non è stata osservata una trasmissione familiare.

Dal punto di vista istologico, i polipi si caratterizzano per un’ampia base sessile, tuniche proprie edematose dilatate, e ghiandole con formazioni cistiche.

Diagnosi differenziali

Le diagnosi differenziali si pongono con la poliposi giovanile generalizzata, la poliposi iperplastica, la poliposi ‘a cappuccio’ e la sindrome di Peutz-Jeghers, ma anche la poliposi lipomatosa, l’iperplasia linfoide nodulare, la poliposi infiammatoria e la poliposi linfomatosa.

Presa in carico
La presa in carico è finalizzata a correggere la perdita degli elettroliti, delle proteine e dei liquidi.

Le terapie raccomandate comprendono le integrazioni alimentari, gli antibiotici, i corticosteroidi, gli steroidi anabolizzanti, la soppressione dell’acidità, il cromolin, la somministrazione di zinco, l’estirpazione dell’infezione da Helicobacter pylori e l’associazione di queste terapie.

Nessun trattamento è significativamente efficace.

La maggior parte dei pazienti necessita di un trattamento sintomatico per la diarrea e per il dolore addominale.

A causa della natura generalizzata della CCS e dell’elevato rischio di complicazioni operatorie, la chirurgia di solito si limita al trattamento delle complicazioni.

È necessario un follow-up per individuare le lesioni adenomatose che possono degenerare in carcinomi.

La CCS ha un decorso progressivo e presenta un alto tasso di mortalità a causa dell’anemia, dell’emorragia gastrointestinale, dell’insufficienza cardiaca congestizia e delle infezioni.

La sopravvivenza dei pazienti dipende dall’adeguatezza e dalla durata della terapia intensiva. Su ampie casistiche è stato dimostrato che la remissione si ottiene in oltre la metà dei pazienti. Sono stati riportati soggetti con vita relativamente lunga.

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2930