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Sindrome di Gorlin

Sinonimo/i: Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare.

La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali (NBCCS), è una malattia ereditaria caratterizzata da un’ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione alle neoplasie.

La prevalenza stimata varia da 1/57.000 a 1/256.000 casi, con un rapporto maschi/femmine di 1:1.

Sintomi clinici
I principali sintomi clinici sono i carcinomi basocellulari multipli, le cheratocisti odontogene della mascella, l’ipercheratosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi, le anomalie scheletriche, le calcificazioni ectopiche endocraniche e i dismorfismi facciali (macrocefalia, schisi labiopalatina e difetti oculari).

Il deficit intellettivo può essere presente nel 5% dei casi.

I carcinomi basocellulari multipli (che variano clinicamente dalle papule di colore carne alle placche ulcerose, con diametro di 1-10 mm) si localizzano spesso sul viso, sulla schiena e sul torace.
Il loro numero può arrivare fino a comprenderne varie migliaia.

Le cisti mascellari sono presenti nel 90% dei casi e le anomalie scheletriche (le alterazioni delle costole, delle vertebre e del cranio) sono comuni.

Possono essere presenti anche anomalie della vista, dell’apparato uro-genitale e cardiovascolari.

Quasi il 5-10% dei soggetti sviluppa un medulloblastoma, che costituisce una possibile causa di morte precoce.

Cause
L’NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.

Diagnosi
La diagnosi clinica si basa su criteri specifici e viene confermata dal test genetico.

È indicata la consulenza genetica.

La diagnosi prenatale si basa sulle ecografie e sull’analisi del DNA fetale (ottenuto dagli amniociti e dai villi coriali).

La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Bazex, con il tricoepitelioma multiplo familiare con la sindrome di Muir-Torre.

Presa in carico
La presa in carico richiede un approccio multidisciplinare.

Le cheratocisti devono essere asportate chirurgicamente, mentre è possibile intervenire chirurgicamente sui carcinomi basocellulari quando il numero delle lesioni è limitato.
Altri interventi possibili comprendono l’asportazione mediante laser, la terapia fotodinamica e la chemioterapia topica.

Si deve evitare la radioterapia. 

Gli analoghi della vitamina A possono prevenire lo sviluppo di nuovi carcinomi multipli.

Le attese di vita sono sostanzialmente normali, ma le complicazioni della malattia possono aumentare la morbilità.

Il follow-up deve essere gestito da un team multidisciplinare (dermatologi, neurologi, odontoiatri).

L’esposizione al sole è fortemente sconsigliata.

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=377

Per chi desidera esiste una Comunità su Facebook su questa patologia al seguente link: https://www.facebook.com/pages/Sindrome-di-Gorlin-Italia/160893710733319