PhenoDis – Lancio del database, dedicato in particolare alle cardiopatie rare

Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta PhenoDis, un database completo sviluppato per le cardiopatie rare. Il database utilizza una serie di descrittori specifici per analizzare la caratterizzazione delle cardiopatie e differenziarle sulla base di informazioni biomediche e sintomi supplementari.

Il database PhenoDis contiene annotazioni sintomatiche riguardanti 308 cardiopatie rare tratte dalla letteratura e le associa a termini correlati riguardanti i sintomi contenuti nell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human Phenotype Ontology). Il database fornisce annotazioni omogenee per ogni singola malattia che portano a diversi approcci diagnostici. PhenoDis segue l’esempio dei due database più ampi dedicati alle malattie rare – Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) e Orphanet – per creare un database specifico per filtrare tipi specifici di malattia come le cardiopatie. Lo studio dimostra come PhenoDis sia complementare a OMIM e Orphanet, per via della sua classificazione delle malattie e del suo database che offre un numero maggiore di annotazioni dei sintomi rispetto a OMIM e Orphanet. Scopo di PhenoDis è fornire una medicina di precisione utilizzando la HPO ed enfatizzando la descrizione fenotipica delle malattie per garantire una diagnosi precisa e ulteriori piste per individuare le varianti genetiche patogenetiche.

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-05-03-2018.html#or_notizie-europee-23311