Malattie rare – Malattia di Huntington, scoperta anomalia genetica della rara manifestazione giovanile
“E’ rivoluzione per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica.
Uno studio prevalentemente italiano, il primo al mondo condotto su giovani pazienti in collaborazione con istituti internazionali, scopre infatti la variante più aggressiva della malattia, con insorgenza in età infantile.
Si tratta di una “anomalia” genetica che rende la proteina responsabile della malattia ancora più tossica e pericolosa per il normale sviluppo di precise aree dell’encefalo alterando la crescita normale e armonica del sistema nervoso.
Questo causa un impatto ancora maggiore e più drammatico sulla qualità e conduzione della vita già subito dopo la nascita.
La straordinaria scoperta potrebbe consentire la messa a punto di strategie terapeutiche per la prevenzione dei sintomi già molto prima delle manifestazioni cliniche che, in genere, si presentano in età adulta.
La prevenzione di processi neurodegenerativi, come accade nell’invecchiamento cerebrale, rappresenta da sempre un traguardo fortemente auspicato dalla comunità scientifica…”
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Fonte: “Salute, scoperta anomalia genetica della malattia di Huntington giovanile”, agi cronaca
