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Author: Alessia Massaccesi

Bassa statura sindromica con artrogriposi: causata da varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in due pazienti

Di recente sono state individuate varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in un paziente che presentava un pattern particolare con molteplici anomalie congenite. Attraverso la mappatura per omozigosi combinata con il sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno individuato una variante omozigote in SEMA3A, causa di un codone...

Le Neuropatie periferiche, cominciamo a conoscerle – La Neuropatia delle piccole fibre (SFN)

Cominciamo a conoscere assieme i vari tipi di neuropatie periferiche che esistono, le loro caratteristiche, la loro diagnosi e i possibili trattamenti. Potrete seguire gli argomenti riguardanti le 'Neuropatie periferiche' anche dalla pagina facebook: https://www.facebook.com/neuropatieperiferiche/ La Neuropatia delle piccole fibre è considerata una forma di neuropatia periferica...

Tromboembolismo venoso – Commissione Ue approva Rivaroxaban 10 mg

"L'esecutivo Ue dà il via per l'aggiornamento delle indicazioni dell'inibitore orale del fattore Xa, sviluppato da Bayer. L’ok si è basato sui risultati dello studio Einstein Choice La Commissione europea approva rivaroxaban 10 mg, sviluppato da Bayer, in monosomministrazione giornaliera come terapia prolungata per la prevenzione del...