-
Abetalipoproteinemia
“Sinonimi: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig...
17 Giu 2017 -
Acalasia idiopatica
“Sinonimi: Acalasia del cardias; Acalasia idiopatica dell’esofago; Acalasia pr...
11 Lug 2018 -
Aceruloplasminemia
“Sinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L’aceruloplasminemia è una ma...
17 Giu 2017 -
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
“Sinonimi: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi...
17 Giu 2017 -
Aciduria 2-idrossiglutarica
“Sinonimo: Acidemia 2-idrossiglutarica L’aciduria 2-idrossiglutarica fa parte ...
17 Giu 2017 -
Aciduria mevalonica
“Sinonimi: Deficit completo di mevalonato chinasi; MVA L’aciduria mevalonica (...
17 Giu 2017 -
Acondroplasia
“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da...
17 Giu 2017 -
Acromatopsia
“Sinonimi: ACHM; Cecità completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecit...
17 Giu 2017 -
Acromegalia
“Il termine acromegalia deriva dalla lingua greca e significa letteralmente estremit...
17 Giu 2017 -
Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X (X-CALD)
“L’adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X (X-CALD), sottotipo dell&...
10 Lug 2018 -
Adrenoleucodistrofia legata all’X
“Sinonimi: ALD; ALD legata all’X; X-ALD L‘adrenoleucodistrofia legata al...
17 Giu 2017 -
Adrenomieloneuropatia
“L’adrenomieloneuropatia (AMN) è un’adrenoleucodistrofia legata allR...
3 Lug 2019 -
Afachia congenita primitiva (ACP)
“L’afachia congenita primitiva (ACP) è caratterizzata dall’assenza del ...
8 Gen 2020 -
Afalangia – emivertebre – disgenesia urogenitale-intestinale
“Sinonimo: Sindrome di Johnson-Munson L’afalangia associata ad emivertebre e d...
12 Set 2020 -
Agammaglobulinemia
“Sinonimi: Agammaglobulinemia legata all’X; Agammaglobulinemia di Bruton; Defi...
17 Giu 2017 -
Agenesia del corpo calloso
“E’ l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce ...
17 Giu 2017 -
Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1)
“L’Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1) è associato al gene OA1(GPR143). Su base gen...
17 Giu 2017 -
Alcaptonuria
“Sinonimi: Deficit di acido omogentisico ossidasi; Ocronosi ereditaria L’alcap...
17 Giu 2017 -
Alfa-mannosidosi o Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
“Sinonimo: Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale L’alfa-mannosidosi è una...
8 Ago 2018 -
Algodistrofia
“L’algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui...
17 Giu 2017 -
Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo
“Sinonimi: Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva; Ca...
25 Giu 2019 -
Amaurosi congenita di Leber
“L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica e/o displasia a...
17 Giu 2017 -
Amelogenesi imperfetta
L’amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la str...
17 Giu 2017 -
Amiloidosi Abeta, tipo artico
“Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo...
13 Gen 2021 -
Amiloidosi ATTRV30M o Polineuropatia amiloide familiare (FAP) o Polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR)
Sinonimi: Amiloidosi ATTRV30M-correlata; Neuropatia amiloide da TTR; Neuropatia amiloid...
21 Set 2018 -
Amiloidosi primarie e familiari
“Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie, caratterizzate dalla pres...
17 Giu 2017 -
Amiotrofia nevralgica
“Sinonimi: Amiotrofia nevralgica della spalla; Mononeurite multipla con predilezion...
17 Giu 2017 -
Anemia Aplastica Acquisita
“L’Anemia aplastica acquisita (AAA) è una rara malattia ematologica, non oncologi...
17 Giu 2017 -
Anemia di Blackfan-Diamond
“Sinonimi: Malattia di malattia di Blackfan-Diamond (ADB); Anemia ipoplastica cong...
17 Giu 2017 -
Anemia di Fanconi
“L’anemia di Fanconi (FA) è un difetto ereditario della riparazione del DNA, ...
17 Giu 2017 -
Anemia diseritropoietica congenita, tipo II
“Sinonimo: Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2; CDA II; CDA, tipo 2; CDA, tip...
17 Giu 2017 -
Anemia Emolitica Autoimmune
“Sinonimi: AHA; AIHA L’anemia emolitica autoimmune (AIHA) è una malattia auto...
17 Giu 2017 -
Anemia falciforme o Drepanocitosi
“L’anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompagna a pallore, ...
17 Giu 2017 -
Angiodisplasia cutanea capillare
“Le Angiodisplasie (o Malformazioni Vascolari) sono anomalie vascolari presenti dall...
17 Giu 2017 -
Angiodisplasie
“Le Angiodisplasie rappresentano un gruppo molto vasto di manifestazioni patologiche...
17 Giu 2017 -
Angioedema ereditario
“Sinonimo: Edema angioneurotico ereditario; Edema angioneurotico, forma familiare; H...
17 Giu 2017 -
Anoftalmia – microftalmia
“L’anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dallR...
17 Giu 2017 -
APS – Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
“La Sindrome da “Anticorpi Anti-fosfolipidi” (Sindrome APS) è una condi...
17 Giu 2017 -
Aracnoidite, infiammazione cronica dello strato aracnoideo delle meningi
“Sinonimi: Aracnoidite adesiva; Aracnoidite cronica L’aracnoidite (ARC) è un&...
17 Giu 2017 -
Arterite a cellule giganti
“Sinonimi: Arterite temporale, Malattia di Horton L’arterite a cellule giganti...
17 Giu 2017 -
Arterite di Takayasu
“L’arterite di Takayasu è una infiammazione delle arterie, che colpisce i gra...
17 Giu 2017 -
Aspartilglucosaminuria (AGU)
Sinonimo: Deficit di aspartilglucosaminidasi L’aspartilglucosaminuria (AGU) è una ...
17 Giu 2017 -
Atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1)
Sinonimi: Atassia – aprassia oculomotoria; AOA L’atassia con aprassia oculom...
17 Giu 2017 -
Atassia di Friedreich
“L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema ...
17 Giu 2017 -
Atassia episodica, tipo 4
Sinonimi: Atassia vestibolocerebellare periodica; PATX L’atassia episodica tipo 4 è...
28 Ott 2019 -
Atassia periodica di tipo 1 e 2
“L’atassia periodica è una rara condizione disabilitante, trasmessa con modal...
17 Giu 2017 -
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
“Sinonimo: ARSACS L’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguen...
17 Giu 2017 -
Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)
“L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia c...
17 Giu 2017 -
Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar
“L’atassia telangectasia (A-T) è l’associazione tra un’immunodefi...
17 Giu 2017 -
Atresia esofagea (AE)
“Sinonimo: Atresia dell’esofago L’atresia esofagea (AE) comprende un gru...
17 Giu 2017 -
Atrofia multisistemica (MSA)
“Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L’atrofia multisistemica (MSA) è u...
17 Giu 2017 -
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)
“Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA, t...
17 Giu 2017 -
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)
“Sinonimi: Atrofia muscolare spinale cronica; Atrofia muscolare spinale infantile cr...
17 Giu 2017 -
Balantidiasi
“Sinonimo: Balantidiosi; Dissenteria ciliare La balantidiasi è una malattia infetti...
6 Lug 2018 -
Blefarofimosi – epicanto inverso – ptosi
“Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto invers...
17 Giu 2017 -
BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu)
“Sinonimo: Sindrome di Bean La sindrome del nevo blu (blue rubber bleb, BRBNS) è un...
17 Giu 2017 -
Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo
“Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfala...
22 Gen 2020 -
Brachiolmia – Amelogenesi imperfetta
“Sinonimi: Platispondilia – Amelogenesi imperfetta; Sindrome di Verloes-Bourg...
27 Ago 2019 -
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
“Sinonimi: Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e le...
17 Giu 2017 -
Camptodattilia familiare
“Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche Condizione caratterizz...
17 Giu 2017 -
Canalopatie muscolari
“Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della m...
17 Giu 2017 -
Canalopatie Muscolari Ereditarie
“Sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei can...
17 Giu 2017 -
-
Ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL)
“Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerativ...
17 Giu 2017 -
-
Cirrosi biliare primitiva (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva
“Sinonimo: Sindrome di Hanot La cirrosi biliare primaria (CBP), recentemente rinomi...
17 Giu 2017 -
Cisti di Tarlov
“Le cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate “cisti meni...
17 Giu 2017 -
Cistinosi
“Sinonimo: Deficit del trasportatore della cistina La cistinosi è un malattia metab...
17 Giu 2017 -
Cistite Interstiziale
“La Cistite Interstiziale (CI), denominata anche Sindrome Dolorosa della Vescica (Pa...
17 Giu 2017 -
Colangite primitiva sclerosante
“Sinonimo: PSC La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia epatica rara...
17 Giu 2017 -
Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)
“Sinonimo: PFIC La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a ...
26 Set 2020 -
Collodion baby con regressione spontanea
“Il collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell’I...
17 Giu 2017 -
Coloboma oculare
“Malattia rara. Malformazione dell’occhio che può causare alterazioni della v...
17 Giu 2017 -
Complesso di Carney (CNC)
“Sinonimi: Mixoma – iperpigmentazione – iperattività endocrina; Mixoma ...
17 Giu 2017 -
Condrodisplasia puntata dominante legata all’X
“Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all’X, tip...
12 Giu 2018 -
Connettivite indifferenziata e Connettivite mista
“Le Connettiviti… sono patologie di origine autoimmune che provocano principal...
17 Giu 2017 -
Connettivite mista
“La connettivite mista è una sindrome rara, specificamente definita, caratterizzata...
17 Giu 2017 -
Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6
“Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni dipendenti dalla vita...
17 Giu 2017 -
Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2
“Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ere...
17 Giu 2017 -
Coproporfiria ereditaria
“La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell’eme causata...
17 Giu 2017 -
Corea-acantocitosi
“Sinonimi: ChAc; Corea-acantocitosi; Sindrome di Levine-Critchley La corea-acantocit...
17 Giu 2017 -
Corioretinopatia sierosa centrale (CRSC)
“La corioretinopatia sierosa centrale (CRSC) è una malattia retinica la cui causa ...
17 Giu 2017 -
Coroideremia (CHM)
“Sinonimo: CHM; Distrofia del tappeto della coroide La coroideremia (CHM) è una dis...
17 Giu 2017 -
Crioglobulinemia
“La Crioglobulinemia è una forma di vasculite che si caratterizza per la presenza...
17 Giu 2017 -
Crioglobulinemia mista o Vasculite crioglobulinemica
“Sinonimi: Crioglobulinemia essenziale; Crioglobulinemia mista; Crioglobulinemia mis...
17 Giu 2017 -
Crioglobulinemia semplice o di tipo 1
“La crioglobulinemia (monoclonale) semplice o crioglobulinemia tipo 1 consiste nella...
17 Giu 2017 -
Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2
“Sinonimi: ARCL2; Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo La cu...
17 Giu 2017 -
Deficienza congenita di zinco
“Sinonimo: Acrodermatite enteropatica L’acrodermatite enteropatica, un disordi...
17 Giu 2017 -
Deficienza di ACTH
“La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica com...
17 Giu 2017 -
Deficit congenito del fattore VII
“Sinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto c...
17 Giu 2017 -
Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi
“Sinonimi: CSID; Intolleranza ai disaccaridi; Intollerenza congenita al sucrosio; Ma...
17 Giu 2017 -
Deficit da co-enzima q10
“Sinonimo: Deficit di CoQ10 Che cos’è e come si manifesta il deficit di coenzima ...
17 Giu 2017 -
Deficit dell’ormone della crescita
“La terapia consiste nella somministrazione di un ormone sintetico in tutto identico...
17 Giu 2017 -
Deficit delle proteine del surfattante
“… Il gruppo composto da 3 malattie che indichiamo col nome di deficit congeni...
17 Giu 2017 -
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)
“Sinonimi: Deficit di ACADS; Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogen...
17 Giu 2017 -
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
“Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a defi...
17 Giu 2017 -
Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi
“Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, del...
17 Giu 2017 -
Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica
“Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Defic...
14 Giu 2019 -
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
“Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria ...
17 Giu 2017 -
Deficit di immunoglobulina A o Deficit di IgA
“Tra i più frequenti difetti congeniti del sistema immunitario, il deficit di IgA...
17 Giu 2017 -
Deficit di ornitina transcarbamilasi
“Sinonimo: Deficit di OCT; Deficit di OTC; Deficit di ornitina carbamoiltransferasi ...
3 Set 2017 -
Deficit di piruvato carbossilasi (PC)
“Sinonimi: Atassia con acidosi lattica, tipo 2; Atassia con acidosi lattica, tipo II...
17 Giu 2017 -
Deficit di XOR o Xantinuria, tipo I
“Sinonimi: Deficit di XDH; Deficit di XO; Deficit di xantina deidrogenasi; Deficit d...
15 Ott 2020 -
Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi
“Sinonimi: Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale;...
14 Nov 2020 -
Deficit recettore dell’insulina
“Cos’è e come si manifesta il deficit del recettore dell’insulina?Il de...
30 Gen 2019 -
Delezione del cromosoma 22
“Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un fr...
17 Giu 2017 -
Delezioni del cromosoma 18
“Delezione prossimale del braccio lungo del cromosoma 18: dalla posizione q11.2 alla...
17 Giu 2017 -
Denti di Capdepont o Dentinogenesi imperfetta, tipo 2
“Sinonimi: DGI-2; DI-2; Denti di Capdepont La dentinogenesi imperfetta tipo 2 (DGI...
3 Ott 2018 -
Dermatite erpetiforme
“Sinonimi: Malattia di Duhring-Brocq La dermatitie erpetiforme è una dermatite dei ...
17 Giu 2017 -
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)
“Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un sarcoma raro infiltrante i tessuti ...
20 Giu 2017 -
Dermatomiosite
“La dermatomiosite è una malattia infiammatoria cronica su base autoimmunitaria che...
17 Giu 2017 -
Diabete insipido nefrogeno
“Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, a...
20 Giu 2017 -
Difetti del ciclo dell’urea
“Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea? I difetti del ...
21 Giu 2017 -
Difetti ereditari della coagulazione
“Deficienza congenita dei fattori della coagulazione. Deficit di protrombina Il defi...
20 Giu 2017 -
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2
“Sinonimo: COXPD2 Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una...
10 Lug 2020 -
Disabilità intellettiva legata all’X con dismorfismi e atrofia cerebrale
“Sinonimo: Sindrome di Prieto-Badia-Mulas È una disabilità intellettiva sindromica...
16 Lug 2019 -
Disautonomia familiare
“Sinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3; Sindrome di Riley-...
20 Giu 2017 -
Discheratosi congenita
“Sinonimo: DC; DKC; Sindrome di Zinsser-Engman-Cole La discheratosi congenita classi...
20 Giu 2017 -
Discinesia familiare e miochimia facciale
“Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo par...
29 Lug 2020 -
Discondrosteosi
“Sinonimi: Sindrome di Léri-Weill La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una dis...
11 Nov 2018 -
Disfonia spasmodica
“La disfonia spasmodica (DS) è una patologia vocale rara e invalidante, che si mani...
20 Giu 2017 -
Disfunzione Cranio Cervico Mandibolare (DCCM) – Sindrome di Costen
“L’aspetto fondamentale delle disfunzioni dell’apparato stomatognatico su base s...
20 Giu 2017 -
Disfunzioni neuro-urologiche
“Le lesioni nel midollo spinale sono le principali responsabili delle disfunzioni ve...
20 Giu 2017 -
Disfunzioni vescicali
Il tratto urinario inferiore ha due compiti principali e cioè quello di raccolta delle ur...
20 Giu 2017 -
Disordini ereditari trombofilici
“Trombofilia ereditaria E’ noto da tempo che esiste una predisposizione genetica a...
20 Giu 2017 -
Disostosclerosi
“La disostosclerosi è una displasia scheletrica caratterizzata da osteosclerosi e p...
9 Nov 2020 -
Disostosi acrofacciale, tipo Weyers
“Sinonimi: Disostosi acrodentale di Weyers; Disostosi acrofacciale di Weyers; Sin...
19 Feb 2019 -
Displasia aritmogena del ventricolo destro o Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
“Sinonimi: ARVC; ARVD; Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro; Displasia ar...
20 Giu 2017 -
Displasia cerebro-facio-toracica
“Sinonimi: Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 La displasia cerebro-facio-torac...
20 Dic 2018 -
Displasia ectodermica ipoidrotica o Displasia ectodermica anidrotica (HED)
“Sinonimi: Displasia ectodermica anidrotica; HED La displasia ectodermica ipoidrotic...
20 Giu 2017 -
Displasia fibromuscolare
“La displasia fibromuscolare (FMD) è un’arteriopatia non aterosclerotica caratter...
21 Giu 2017 -
Displasia fibrosa dell’osso
“La displasia fibrosa dell’osso è una malattia scheletrica benigna non eredit...
21 Giu 2017 -
Displasia intestinale neuronale
“Stipsi Neurogena Tra le affezioni dell’età pediatrica descritte più recentement...
21 Giu 2017 -
Displasia spondiloepifisaria congenita
“COS’È La displasia spondilo-epifisaria fa parte di un gruppo eterogeneo di condr...
1 Feb 2019 -
Distonia di torsione idiopatica o Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
“Sinonimi: DYT1; Distonia deformante dei muscoli; Distonia di Oppenheim; Distonia di...
21 Giu 2017 -
Distonia Dopa-sensibile (DRD)
“Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna; HPD con fluttuaz...
21 Giu 2017 -
Distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD)
“Sinonimi : Distrofia corneale a nido d’api; Distrofia corneale con fibre a ...
17 Lug 2018 -
Distrofia corneale granulare, tipo I
“Sinonimi: Distrofia corneale di Groenouw, tipo I; Distrofia corneale granulare cla...
24 Lug 2020 -
Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli
“Sinonimi: Distrofia dei coni con risposta sopranormale all’elettroretinogram...
4 Lug 2018 -
Distrofia dei coni e dei bastoncelli
“La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e iso...
14 Apr 2018 -
Distrofia endoteliale ereditaria congenita I
“Sinonimi: CHED autosomica dominante; CHED1; CHEDI; Distrofia endoteliale eredit...
25 Gen 2019 -
Distrofia facio-scapolo-omerale
“Sinonimi: Distrofia FSH; Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale; FSHD; Miopatia ...
21 Giu 2017 -
Distrofia maculare cistoide
“Sinonimi: DCMD; Edema maculare cistoide autosomico dominante; Edema maculare famil...
1 Ago 2019 -
Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale
“Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia ...
29 Dic 2018 -
Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI
“Sinonimo/i: Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia m...
7 Gen 2018 -
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
“Sinonimi: Distrofia muscolare congenita di Fukuyama; FCMD La distrofia muscolare di...
2 Lug 2018 -
Distrofia muscolare da deficit di merosina o distrofia muscolare congenita di tipo 1A
“La distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di t...
21 Giu 2017 -
Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)
“Sinonimo: LGMD La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) comprende un gruppo eterog...
21 Giu 2017 -
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Sinonimi : Calpainopatia primitiva; Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpai...
31 Lug 2018 -
Distrofia muscolare della tibia (TMD)
“Sinonimo/i : Distrofia muscolare tibiale finlandese; Miopatia di Udd; Miopatia d...
27 Lug 2018 -
Distrofia muscolare di Duchenne
“Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne La distrofia muscolare di Duche...
21 Giu 2017 -
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
“Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è car...
21 Giu 2017 -
Distrofia muscolare oculofaringea
“Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dom...
21 Giu 2017 -
Distrofia muscolare, tipo Becker
“Sinonimo: Distrofinopatia di Becker La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una m...
21 Giu 2017 -
Distrofia neuroassonale infantile (INAD)
“Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger; Neurodegenerazione fosfolipasi A2...
21 Giu 2017 -
Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto
“Sinonimi: AOFMD; AVMD; Distrofia foveomaculare a esordio adulto; Distrofia foveomac...
21 Giu 2017 -
Distrofie miotoniche
“Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono pr...
21 Giu 2017 -
Distrofie muscolari (DM)
“1. Cosa sono le Distrofie Muscolari?Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie eredi...
21 Giu 2017 -
Distrofie muscolari congenite (CMD)
“Le distrofie muscolari congenite (DMC) rappresentano un gruppo eterogeneo di miopat...
21 Giu 2017 -
Disturbi congeniti della glicosilazione
“Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I di...
21 Giu 2017 -
Disturbo XLPDR o Disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X con segni sistemici
“Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all’X; Am...
21 Giu 2017 -
Ellissocitosi ereditaria o HE
“L’ellissocitosi ereditaria (HE) è una malattia rara della membrana eritrocit...
25 Feb 2019 -
Emiballismo
“Sindrome neurologica caratterizzata da movimenti anomali e stereotipati della metà...
21 Giu 2017 -
Emicrania emiplegica familiare o sporadica
“L’emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell’emicrania con aur...
21 Giu 2017 -
Emimelia ulnare
“Sinonimi: Difetto congenito longitudinale dell’ulna; Mano torta ulnare; Merom...
21 Nov 2019 -
Emiplegia alternante dell’infanzia
“Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del’infanzia; Emiplegia alternante del ba...
21 Giu 2017 -
Emocromatosi ereditaria
“E’ una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchi...
21 Giu 2017 -
Emofilia
“L’emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento pr...
21 Giu 2017 -
Emofilia A
“Sinonimo: Deficit del fattore VIII L‘emofilia A è la forma più comune di em...
21 Giu 2017 -
Emofilia A grave
“Sinonimo: Deficit grave del fattore VIII L’emofilia A grave è una forma di e...
21 Giu 2017 -
Emofilia B
“Sinonimi: Deficit del fattore IX; Malattia di Christmas L’emofilia B è una f...
21 Giu 2017 -
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) o Amiloidosi ABetaA21G
“Sinonimi: Amiloidosi ABetaA21G-correlata; Amiloidosi beta, tipo fiammingo; Emorra...
5 Feb 2019 -
Emosiderosi Polmonare
“L’emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel...
21 Giu 2017 -
Encefalite con anticorpi ANTI-NMDAR o Encefalite associata ad anticorpi antirecettore NMDA
“Un’encefalite anti recettore NMDA è una malattia che si manifesta quando gli ant...
21 Giu 2017 -
Encefalite di Hashimoto, fa parte del gruppo delle Encefalopatie autoimmuni
“Sinonimo: Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune. G...
21 Giu 2017 -
Encefalomielite acuta disseminata (EAD)
“Sinonimi: Encefalite disseminata acuta L’encefalomielite acuta disseminata (...
21 Giu 2017 -
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE)
“Sinonimo: MNGIE La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondr...
21 Giu 2017 -
Encefalopatia da glicina
“Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA L’encefalopatia da glicina (GE)...
26 Nov 2018 -
Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara
“Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettr...
23 Giu 2017 -
Encefalopatia Porto-Sistemica o Encefalopatia epatica
“Sinonimi: Sindrome neuropsichiatrica secondaria a un’epatopatia e generalment...
21 Giu 2017 -
Endocardite reumatica
“Processo infiammatorio dell’endocardio che, in un individuo geneticamente pre...
21 Giu 2017 -
Epidermolisi bollosa
“Sinonimo: EBS-loc; Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante; Epidermo...
21 Giu 2017 -
Epidermolisi bollosa distrofica
“Sinonimi: DEB; Epidermolisi bollosa dermolitica L’epidermolisi bollosa distro...
21 Giu 2017 -
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave
“Sinonimi : Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Sie...
12 Giu 2019 -
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata
“Sinonimi: Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, altra forma genera...
22 Mag 2018 -
Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate o MERRF
“Sinonimi: Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate; Sindrome di Fukuhara La...
21 Giu 2017 -
Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg
“Sinonimi: Epilessia mioclonica progressiva, tipo 1; Epilessia progressiva con miocl...
21 Giu 2017 -
Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE)
“L’epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE) è una r...
21 Giu 2017 -
Erispela, infezione acuta della pelle
“”Erisipela” è un termine estratto dal linguaggio medico che identifica...
21 Giu 2017 -
Eritromelalgia
“L’eritromelalgia è una dolorosa vasodilatazione parossistica a carico delle ...
21 Giu 2017 -
Ernia diaframmatica congenita
“Sinonimi: Agenesia diaframmatica; CDH L’ernia diaframmatica congenita (CDH) ...
21 Giu 2017 -
Esofagite eosinofila
“L’esofagite eosinofila è una malattia immuno-mediata cronica dell’esof...
8 Giu 2020 -
Esostosi multipla
“L’esostosi multipla è una malattia ereditaria caratterizzata da esostosi nel...
21 Giu 2017 -
Estrofia-epispadia complessa o complesso estrofia-epispadia (EEC)
“Sinonimi: BEEC; Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca; EEC I...
21 Giu 2017 -
Eterotopia nodulare periventricolare
“L’eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale c...
21 Giu 2017 -
Fascite eosinofila
“La fascite eosinofila è una patologia rara, caratterizzata da infiammazione simmet...
21 Giu 2017 -
Fascite necrotizzante
“La fascite necrotizzante è una grave infezione, violenta ed improvvisa, dei tessut...
21 Giu 2017 -
Febbre Mediterranea Familiare
“Sinonimi: FMF; Malattia periodica; Peritonite parossistica benigna; Polisierosite p...
21 Giu 2017 -
Fenilchetonuria (PKU)
“Sinonimi: Deficit della fenilalanina idrossilasi; Deficit di PAH; PKU La fenilcheto...
21 Giu 2017 -
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
“Sinonimi: FOP; Malattia dell’uomo di pietra; Miosite ossificante progressiva ...
21 Giu 2017 -
Fibrosi cistica
“Che cos’è e come si manifesta la fibrosi cistica? La fibrosi cistica è la malat...
21 Giu 2017 -
Fibrosi epatica congenita
“Definizione Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di a...
21 Giu 2017 -
Fibrosi polmonare idiopatica
“Sinonimi: Alveolite fibrosante criptogenetica; CFA; Polmonite interstiziale usuale;...
21 Giu 2017 -
Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata
“Sinonimi: Fibrosi retroperitoneale; Malattia di Ormond La fibrosi retroperitoneale ...
21 Giu 2017 -
Filariosi
“Descrizione Le infestazioni da Filaria sono provocate da vermi filiformi adulti ...
21 Giu 2017 -
Gammopatie monoclonali
“Oltre al Mieloma Multiplo esistono altre condizioni in cui è presente una parapr...
21 Giu 2017 -
Gangliosidosi GM1
“Sinonimi: Deficit di GLB1; Deficit di beta-galattosidasi-1; Malattia di Landing La ...
21 Giu 2017 -
Gastrite atrofica autoimmune
“La gastrite atrofica è un processo infiammatorio cronico della mucosa dello stomac...
21 Giu 2017 -
Gastroenterite eosinofila
“Sinonimi: EGE; Enterite eosinofila; Gastroenterocolite eosinofila La gastroenterite...
21 Giu 2017 -
Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)
“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo a; GSD ad deficit di G6P, tipo a; GSD, tipo 1a; GSDI...
21 Giu 2017 -
Glicogenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe
“Cos’è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2? Chiamata anche malatti...
21 Giu 2017 -
Glioblastoma
“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida c...
21 Giu 2017 -
Glioma
“Il glioma è un tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervos...
21 Giu 2017 -
Glomerulonefrite membranoproliferativa
“Sinonimi: Glomerulonefrite mesangiocapillare; glomerulonefrite lobulare La glomerul...
21 Giu 2017 -
Glomerulonefrite membranosa primitiva
“È una glomerulopatia rara caratterizzata, dal punto di vista istologico, dall̵...
21 Giu 2017 -
Glomerulosclerosi focale (GSF)
“La Glomerulosclerosi focale (GSF) è una lesione di sclerosi di una parte del glom...
21 Giu 2017 -
Glucagonoma, tumore neuroendocrino pancreatico raro (PNET)
“I tumori neuroendocrini (Neuro Endocrine Tumor, NET) sono tumori che originano dall...
21 Giu 2017 -
Granuloma letale della linea mediana o Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T
“Sinonimo: Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural kil...
29 Ago 2019 -
Granulomatosi di Wegener
“Sinonimi: GPA; Granulomatosi con poliangioite E’ una vasculite rara associata...
21 Giu 2017 -
Granulomatosi linfomatoide
“Sinonimo: LYG La granulomatosi linfomatoide (LYG) è una malattia linfoproliferativ...
21 Giu 2017 -
Ialinosi sistemica infantile
“La ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene al...
21 Giu 2017 -
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid)
“Sinonimi: Deficit di ADA; Deficit di adenosina deaminasi L’immunodeficienza ...
21 Giu 2017 -
Immunodeficienza comune variabile
“Sinonimi: Deficit idiopatico di immunoglobuline; Deficit primitivo di anticorpi; Ip...
21 Giu 2017 -
Immunodeficienze con iper-IgM
“Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzat...
21 Giu 2017 -
Immunodeficienze primitive
“Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni ...
21 Giu 2017 -
Incontinentia pigmenti (IP)
“Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L’incontine...
21 Giu 2017 -
Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF)
“Sinonimi : Disautonomia pura; Ipotensione ortostatica idiopatica; PAF; Sindrome di ...
15 Gen 2020 -
Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI)
“Il termine insufficienza venosa cerebro-spinale cronica (CCSVI) si riferisce alla ...
21 Giu 2017 -
Iperaldosteronismo
“L’iperaldosteronismo comprende sia forme da aumentata ed autonoma produzione di a...
21 Giu 2017 -
Ipercheratosi epidermolitica
“Sinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa Forma di ittiosi congenita ereditata come t...
21 Giu 2017 -
Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica)
“Sinonimi: Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) Una rara condizione familiare...
21 Giu 2017 -
Ipercolesterolemia familiare (FH)
“L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di ...
21 Giu 2017 -
Iperekplexia ereditaria o Malattia dei sussulti familiare
“Sinonimi: Iperekplexia; Iperexplexia ereditaria; Malattia di Kok; Sindrome congeni...
3 Set 2019 -
Iperfenilalaninemia lieve (HPA)
“Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L’iperfenilalaninemia lieve (HPA) è u...
21 Giu 2017 -
Iperfenilalaninemia materna
“Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilch...
21 Giu 2017 -
Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)
“Sinonimo: NKA L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del me...
21 Giu 2017 -
Iperlipidemia familiare combinata
“Cos’è e come si manifesta l’iperlipidemia familiare combinata? L’...
21 Giu 2017 -
Iperossaluria primitiva
“L’iperossaluria primitiva è una malattia rara del metabolismo del gliossilat...
4 Set 2017 -
Iperplasia congenita dei surreni (CAH)
“Sinonimo: CAH L’iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocr...
21 Giu 2017 -
Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi
“Sinonimi: Deficit di POR; Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocrom...
21 Gen 2019 -
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
“Sinonimo: 21-OHD CAH classica L’iperplasia surrenalica congenita classica da ...
21 Giu 2017 -
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
“Sinonimi: CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi; Deficit di CYP11B1 L‘iperpla...
24 Set 2019 -
Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)
“L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata...
21 Giu 2017 -
Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)
“L’ipertensione endocranica idiopatica (IIH) è un disturbo neurologico caratteriz...
21 Giu 2017 -
Ipertermia maligna
“L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tr...
21 Giu 2017 -
Ipoaldosteronismo familiare
“L’ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario...
21 Giu 2017 -
Ipobetalipoproteinemia (HBL)
“L’ipobetalipoproteinemia (HBL) comprende un gruppo di malattie del metabolism...
21 Giu 2017 -
Ipobetalipoproteinemia familiare
L’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bas...
21 Giu 2017 -
Ipofosfatasia
“Sinonimi: Fosfoetanolaminuria; HPP; Malattia di Rathburn L’ipofosfatasia è u...
21 Giu 2017 -
Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans
“L’ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans (IADHG), è una...
5 Ago 2019 -
Ipomelanosi di Ito (HI)
“Sinonimi: Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sind...
22 Giu 2017 -
Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH)
“L’ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo etero...
21 Giu 2017 -
Ipoplasia focale del derma o Sindrome di Goltz
“L’ipoplasia focale del derma (FDH) è una malattia rara da anomalie/dismorfis...
29 Mag 2019 -
Iridociclite eterocromica di Fuchs
“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia ocul...
17 Giu 2017 -
Istiocitosi a cellule di Langerhans
“Sinonimi: Granulomatosi a cellule di Langerhans; Istiocitosi X L‘istiocitosi ...
21 Giu 2017 -
Istiocitosi a cellule di Langerhans polmonari
“Sinonimi: Granuloma eosinofilo; Granulomatosi X polmonare; Granulomatosi polmonare...
21 Giu 2017 -
Ittiosi
“Malattie rare. Sono un gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secch...
21 Giu 2017 -
Ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP)
“Sinonimi: Ittiosi follicolare – atrichia – fotofobia; Sindrome IFAP L&#...
13 Nov 2019 -
Ittiosi, termine generico che indica una serie di affezioni cutanee
“Ittiosi è un termine generico che indica una serie di affezioni cutanee; più in p...
21 Giu 2017 -
Laringe neurologica
“Rappresenta una patologia laringea associata ad alterazioni del sistema nervoso cen...
21 Giu 2017 -
Le malattie autoinfiammatorie
“Le malattie autoinfiammatorie Febbre Mediterranea Familiare (FMF); TRAPS (Sindrome ...
23 Giu 2017 -
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
“Sinonimi: HLRCC; Leimiomi uterini e cutanei multipli; Leiomiomatosi cutanea e ut...
11 Nov 2018 -
Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue
“Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomi...
22 Giu 2017 -
Leucemia a cellule capellute (LCC)
“Sinonimo: Reticoloendoteliosi leucemica La leucemia a cellule capellute (LCC) è u...
28 Giu 2018 -
Leucemia linfatica cronica
“La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica dovuta a un accum...
22 Giu 2017 -
Leucemia linfoblastica acuta (LLA)
“La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore ematologico che prende origine ...
22 Giu 2017 -
Leucemia variante a cellule capellute
“Sinonimi: HCL-v; Variante della reticoloendoteliosi leucemica; Variante prolinfocit...
3 Mar 2020 -
Leucodistrofia metacromatica
“La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appar...
22 Giu 2017 -
Leucoencefalopatia megalencefalica
“Sinonimi: Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali; Leucoencefal...
16 Mag 2020 -
Lichen planus raro
“Sinonimo: LP raro Il lichen piano (LP) è una comune dermatosi infiammatoria, carat...
22 Giu 2017 -
Linfadenite istiocitica necrotizzante o Malattia di Kikuchi
“Sinonimi: Linfadenite istiocitica necrotizzante; Malattia di Kikuchi La malattia di...
22 Giu 2017 -
Linfangioleiomiomatosi (LAM)
“Sinonimo: LAM La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una pneumopatia cistica multipla c...
30 Ago 2018 -
Linfedema, classificazione e i suoi quattro stadi
“Esistono 4 stadi in cui il linfedema viene classificato: Stadio 0 (o di latenza) Ri...
22 Giu 2017 -
Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare (LEF o FHL)
“La linfoistiocitosi emofagocitica familiare è una malattia delle cellule del siste...
22 Giu 2017 -
Linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)
“Sinonimi: ALCL; ALCL sistemico primitivo; Linfoma anaplastico a grandi cellule CD30...
22 Giu 2017 -
Linfoma cutaneo primitivo: linfomi cutanei a cellule T e linfomi cutanei a cellule B
“I linfomi cutanei sono un gruppo di malattie eterogenee a livello clinico e patolog...
22 Giu 2017 -
Linfoma di Hodgkin
“Il linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cel...
22 Giu 2017 -
Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLB-CL)
“Sinonimo: DLBCL I linfomi primitivi diffusi a grandi cellule B (DLB-CL) sono tumori...
22 Giu 2017 -
Linfoma mantellare
“Sinonimi: Linfoma a cellule mantellari; LCM; Linfoma della zona mantellare; MCL Il ...
22 Giu 2017 -
Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T
“Sinonimi: Granuloma letale della linea mediana; Linfoma angiocentrico a cellule T; ...
18 Dic 2020 -
Linfoma non Hodgkin
“Il linfoma non-Hodgkin si può sviluppare in diversi organi a partire dai linfociti...
22 Giu 2017 -
Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
“Sinonimi: SCL; Diabete lipoatrofico; GCL; Lipodistrofia generalizzata congenita; Si...
18 Nov 2019 -
Lipomatosi simmetrica multipla
“Sinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lip...
22 Giu 2017 -
Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A
“La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un’anomalia congenita dello ...
22 Giu 2017 -
Macroglobulinemia di Waldenström
“La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia linfoproliferativa indole...
22 Giu 2017 -
Mal di terra (mal de débarquement) o Malattia dello sbarco
“Il mal di terra, noto anche come mal de débarquement (MDD), è un tipo di vertigin...
23 Giu 2017 -
Malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero)
“La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo d...
16 Ott 2019 -
Malattia da emoglobina H (HbH) o Emoglobinopatia D
” La malattia da emoglobina H (HbH) è una forma moderata-grave di alfa talassemia (...
5 Dic 2018 -
Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
“Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Defici...
9 Ago 2018 -
Malattia delle catene pesanti
“Sinonimo: HCD Le malattie delle catene pesanti (HCD) sono un gruppo di patologie p...
15 Mar 2019 -
Malattia delle catene pesanti mu
“Sinonimo: mu-HCD La malattia delle catene pesanti mu (HCD-mu) è un tipo di HCD c...
23 Lug 2019 -
Malattia di Addison
“Sinonimi : Adrenalite autoimmune; Malattia di Addison autoimmune; Malattia di Addis...
23 Giu 2017 -
Malattia di Alexander
“Sinonimo: AxD La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rar...
22 Giu 2017 -
Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL)
“Sinonimi: JNCL; Malattia di Spielmeyer-Vogt; NCL giovanile Le ceroidolipofuscinosi ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Behcet (Sindrome)
“La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale...
15 Feb 2021 -
Malattia di Berger o Sindrome da IgA
“I reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle...
22 Giu 2017 -
Malattia di Buerger o tromboangioite obliterante
“La malattia di Buerger, o tromboangioite obliterante, è un’infiammazione occ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Camurati-Englemann (CED)
“Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva La malattia di Camurati-Englemann (CED) ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Canavan (CD)
“Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; De...
22 Giu 2017 -
Malattia di Caroli
“Caratterizzata da ectasie (dilatazioni) dei dotti biliari all’interno del fegato....
22 Giu 2017 -
Malattia di Castleman
“Sinonimi: Iperplasia ganglionaria angiofollicolare; Iperplasia linfatica angiofolli...
22 Giu 2017 -
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
“Cos’è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth? La malattia di...
22 Giu 2017 -
Malattia di Chediak-Higashi
“La malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito...
22 Giu 2017 -
Malattia di Creutzfeldt-Jakob
“Sinonimo: CJD sporadica “La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD) è...
22 Giu 2017 -
Malattia di Crouzon
“Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizz...
22 Giu 2017 -
Malattia di Dent
“Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria da basso peso mo...
16 Nov 2018 -
Malattia di Dercum
“Sinonimo: Adiposi dolorosa; Neurolipomatosi L’adiposi dolorosa o malattia di ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO)
“Sinonimo: Neuromielite ottica La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Erdheim-Chester (ECD)
“La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans...
22 Giu 2017 -
Malattia di Fabry
“Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit d...
22 Giu 2017 -
Malattia di Farber
“Sinonimo: Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una malattia del te...
22 Giu 2017 -
Malattia di Forestier
“Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Diffusa (DISH) La malattia di Forestier...
22 Giu 2017 -
Malattia di Gaucher
“Sinonimo: Deficit di acido beta-glucosidasi La malattia di Gaucher è una patologia...
22 Giu 2017 -
Malattia di Hailey-Hailey
“La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome...
22 Giu 2017 -
-
Malattia di Hirayama o Amiotrofia monomelica (MA)
“Sinonimi: : Amiotrofia focale benigna; Atrofia muscolare distale giovanile dellR...
7 Set 2020 -
Malattia di Hirschsprung
“Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malat...
22 Giu 2017 -
Malattia di Huntington
“La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema ner...
17 Giu 2017 -
Malattia di Kennedy
“Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all’X; Atrofia muscolare bulbospinal...
22 Giu 2017 -
Malattia di Lafora
“E’ una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Legg-Calvé-Perthes
“Sinonimi: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell’epifisi capitale del fem...
22 Giu 2017 -
Malattia di Leigh
“Sinonimi: Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta; Sindrome di Leigh La sind...
22 Giu 2017 -
Malattia di Lyme
“Sinonimo: Borreliosi di Lyme La malattia di Lyme (il cui nome deriva dalla città n...
22 Giu 2017 -
Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
“Sinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscol...
22 Giu 2017 -
Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)
“Sinonimi: Malattia di Ménière; Idrope endolinfatico La malattia di Ménière è u...
22 Giu 2017 -
Malattia di Menkes
“Sinonimi: Deficit del rame legato all’X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Morquio o Mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)
“Sinonimi: MPS4; MPSIV; Malattia di Morquio; Mucopolisaccaridosi, tipo IV “La ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Moyamoya
“La malattia di Moyamoya è una patologia legata all’angiogenesi, causata da u...
22 Giu 2017 -
Malattia di Naxos
“Sinonimi: Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I; Cheratoderma palmoplantare con...
31 Gen 2019 -
Malattia di Niemann-Pick
“È una rara malattia di natura ereditaria che riguarda il modo con cui le cellule...
22 Giu 2017 -
Malattia di Norrie
“Sinonimi: Atrofia bulbare ereditaria; Cecità di Episkopi; Malattia di Norrie-Warbu...
22 Giu 2017 -
Malattia di Oguchi
“Sinonimi: Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi ...
12 Nov 2018 -
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
“La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all’X ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Peyronie (IPP)
La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Pyle
“Sinonimo: Displasia metafisaria di Pyle La malattia di Pyle è una displasia ossea...
22 Giu 2020 -
Malattia di Rosaï-Dorfman
“Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-R...
6 Ott 2019 -
Malattia di Schindler o Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi
“Sinonimi: Deficit di NAGA; Malattia di Schindler Il deficit di alfa-N-acetilgalatto...
24 Set 2018 -
Malattia di Sneddon-Wilkinson
“Sinonimi: Dermatosi pustolosa subcorneale; Dermatite pustolosa subcorneale; Pust...
21 Mar 2019 -
Malattia di Stargardt
“Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Star...
22 Giu 2017 -
Malattia di Steinert
“Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malatt...
23 Giu 2017 -
Malattia di Still a esordio nell’adulto
“Sinonimi: AOSD; Sindrome di Wissler-Fanconi “Si tratta di una rara malattia r...
23 Giu 2017 -
Malattia di Tangier
“Sinonimo: Deficit familiare di Alfaliproteina E’ un disordine familiare autos...
23 Giu 2017 -
Malattia di Tay-Sachs
“Sinonimi: Deficit di esosaminidasi A; GM2-gangliosidosi, variante B, B1 La ganglios...
23 Giu 2017 -
Malattia di Thomsen – Distrofia miotonica
“Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidita di certi muscoli quando si tent...
3 Lug 2018 -
Malattia di Urbach-Wiethe o Lipoproteinosi (LiP)
“Sinonimi: Ialinosi mucocutanea; Lipidoproteinosi; Sindrome di Rössle-Urbach-Wiethe...
23 Giu 2017 -
Malattia di Vogt Koyanagi Harada
“Sinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuv...
25 Giu 2017 -
Malattia di Von Eulenberg
“Sinonimo: Paramiotonia congenita di Von Eulenberg La paramiotonia congenita è una ...
23 Giu 2017 -
Malattia di von Hippel-Lindau (VHL)
“Sinonimi: Angiomatosi cerebello-retinica familiare; Angiomatosi cerebelloretinica f...
12 Giu 2018 -
Malattia di Von Willebrand
“Sinonimo: Malattia di Willebrand La malattia di Von Willebrand (VWD) è una malatti...
23 Giu 2017 -
Malattia di Whipple
“Sinonimi: Granulomatosi lipofagica intestinale; Lipodistrofia intestinale; Sprue no...
23 Giu 2017 -
Malattia di Wilson
“La Malattia di Wilson (MdW), descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo ...
23 Giu 2017 -
Malattia granulomatosa cronica
“Sinonimo: Granulomatosi settica cronica; Disfagocitosi cronica La malattia granulom...
23 Giu 2017 -
Malattia HSD10
“Sinonimi: Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica; Deficit di 2-metil-3-idrossibutirri...
10 Ott 2020 -
Malattia multiminicore (MmD)
“Sinonimo: Miopatia multiminicore La malattia ‘multiminicore’ (MmD) è u...
18 Gen 2021 -
Malattia MYH9-correlata (MYH9RD)
“Sinonimo: Malattia Miosina 9-correlata (MYH9); Disturbo MYH9-correlato; MYH9-RD; Si...
23 Giu 2017 -
Malattia o Sindrome di Dent
“Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria ...
21 Dic 2019 -
Malattie da malassorbimento
“Le malattie da malassorbimento costituiscono un ampio spettro di patologie a eziolo...
23 Giu 2017 -
Malattie del motoneurone superiore e inferiore
“I motoneuroni (o neuroni motori o ancora neuroni di moto) sono le cellule nerv...
23 Giu 2017 -
Malattie infettive: informazioni generali
“Una malattia infettiva è una patologia causata da agenti microbici che entrano in ...
23 Giu 2017 -
Malattie mitocondriali
“Sinonimo: Mitocondriopatie Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogene...
23 Giu 2017 -
Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA)
“Sinonimo: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA...
6 Mar 2019 -
Malattie reumatiche
“Il concetto di malattia reumatica o reumatismo risale all’antico concetto ippoc...
23 Giu 2017 -
Malformazione di Ebstein
“Sinonimo: Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein La malformazione di Ebstein ...
23 Giu 2017 -
Malformazione isolata di Dandy-Walker
“La malformazione isolata di Dandy-Walker (DWM) consiste nell’associazione tra...
23 Giu 2017 -
Malformazione linfatica o Linfangioma o ML
“Sinonimi: Linfangioma; Linfangioma; Linfangioma circoscritto; Igroma cistico; Linfa...
23 Giu 2017 -
Malformazioni artero-venose (MAV)
“Le malformazioni artero-venose sono patologie complesse che consistono in anomalie ...
23 Giu 2017 -
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)
“Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cav...
23 Giu 2017 -
Mastocitosi
“La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ...
23 Giu 2017 -
Megacalicosi congenita
“La megacalicosi congenita è una malformazione renale rara, caratterizzata dalla di...
9 Dic 2020 -
Melanocitosi neurocutanea
“Sinonimi: Melanosi neurocutanea; NCM La melanocitosi neurocutanea (NCM) è una mala...
14 Ott 2019 -
Mesotelioma
“Il mesotelio è un tessuto che riveste, come una sottile pellicola, la parete inter...
23 Giu 2017 -
Miastenia gravis
“Sinonimo: Miastenia grave La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune rara della...
23 Giu 2017 -
Micosi Fungoide (MF)
E’ un tipo di Linfoma cutaneo a cellule T assieme alla Sindrome di Sézary “La...
25 Ago 2017 -
Microcefalia
“La microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati Ecograficamente si...
23 Giu 2017 -
Microcoria – nefrosi congenita
“Sinonimo: Sindrome di Pierson La sindrome di Pierson è caratterizzata dall’a...
15 Mag 2019 -
Microduplicazione 3q29
“Sinonimo: Trisomia 3q29; Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di re...
15 Gen 2021 -
Microftalmia, tipo Lenz
“Sinonimo: Microftalmia di Lenz La microftalmia tipo Lenz è una sindrome colobomato...
28 Nov 2020 -
Microgastria congenita
“La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interro...
2 Ago 2018 -
Mielite acuta trasversa
“La mielite acuta trasversa è un’infiammazione acuta della sostanza grigia e ...
23 Giu 2017 -
Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasiche
“Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, prevale...
23 Giu 2017 -
Mielofibrosi primaria
“La mielofibrosi primaria è una neoplasia cronica, caratterizzata da fibrosi midoll...
23 Giu 2017 -
Mieloma multiplo
“Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, una componente molt...
23 Giu 2017 -
Miopatia – sequenza di Moebius – sequenza di Robin
“Sinonimo: Sindrome di Carey-Fineman-Ziter La sindrome di Carey-Fineman-Ziter (CFZ) ...
27 Mar 2019 -
Miopatia centronucleare autosomica dominante
“Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una m...
17 Ago 2018 -
Miopatia congenita central core
“La miopatia congenita ‘central core’ (CCD) è una malattia neuromuscola...
23 Giu 2017 -
Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1
“Questa sindrome è caratterizzata da lieve miopatia o da elevati livelli ematici di...
24 Gen 2019 -
Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI
“Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante La miopatia di Bethlem, o miopatia...
7 Gen 2018 -
Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia)
“La miopatia di Miyoshi (MM) è una miopatia distale recessiva caratterizzata da deb...
23 Giu 2017 -
Miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9
“La miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 è una miopatia distale ra...
1 Ago 2020 -
Miopatia distale di Laing
“Sinonimi: MPD1; Miopatia distale a esordio precoce di Laing;MPD1; Malattia di Gower...
23 Giu 2017 -
Miopatia distale, tipo Nonaka
“Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi...
4 Set 2018 -
Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi
“HIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rar...
23 Giu 2017 -
Miopatia miofibrillare
“La miopatia miofibrillare (MFM) comprende un gruppo di malattie scheletriche e del ...
23 Giu 2017 -
Miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM)
“Sinonimo: Miopatia centronucleare legata all’X; Miopatia miotubulare; XLCNM; ...
22 Ago 2018 -
Miopatia mitocondriale – anemia sideroblastica o MLASA
“Sinonimi: MLASA; MSA; Miopatia – acidosi lattica – anemia sideroblas...
16 Ago 2018 -
Miopatia nemalinica, tipo Amish
“La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM) descritt...
15 Ott 2019 -
Miopatie congenite
“Le miopatie congenite (MC) sono un gruppo di malattie ereditarie rare che colpiscon...
23 Giu 2017 -
Miopatie infiammatorie
“Con il termine generico di “miopatia infiammatoria” i medici si riferiscono usu...
23 Giu 2017 -
Miopatie mitocondriali
“Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondri...
23 Giu 2017 -
Miosclerosi – Deficit di Collagene VI
“Sinonimo: Miopatia miosclerotica Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, cau...
7 Gen 2018 -
Miosite da corpi di inclusione
“Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi i...
23 Giu 2017 -
Miosite focale
“Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletri...
23 Giu 2017 -
Miotonia aggravata dal potassio
“Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia agg...
23 Giu 2017 -
Miotonia sensibile all’acetazolamide
“Sinonimi: Miotonia – contrazioni dolorose; Miotonia congenita dolorosa; Mioto...
3 Set 2018 -
Mola idatidiforme
“Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofobl...
23 Giu 2017 -
Monosomia 21
“Sinonimi: Sindrome 21q-; Sindrome da delezione 21q La monosomia 21 è un’ano...
4 Lug 2020 -
Morbo di Kienbok
“Sinonimi: Lunatomalacia; Necrosi asettica dell’osso semilunare; Osteocondrit...
23 Giu 2017 -
Morbo di Paget od Osteite deformante
“Sinonimo: Morbo di Paget dell’osso “La malattia ossea di Paget delle os...
23 Giu 2017 -
Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta
“La sclerodermia localizzata è una patologia che coinvolge la pelle causandone un...
23 Giu 2017 -
MPDU1-CDG: Sindrome CDG
“Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Dist...
4 Feb 2019 -
MSMD da deficit completo di IL12B
“Sinonimi: Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo ...
25 Nov 2019 -
Mucopolisaccaridosi di tipo III
“Sinonimi: MPS III; Mucopolisaccaridosi, tipo 3; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisac...
23 Giu 2017 -
Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)
“Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1; MPSI; Mucopolisaccaridosi, tipo I La...
23 Giu 2017 -
Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter
“Sinonimi: MPS2; MPSII; Mucopolisaccaridosi, tipo II; Sindrome di Hunter La mucopol...
23 Giu 2017 -
Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy
“Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Defi...
23 Giu 2017 -
Mucopolisaccaridosi, tipo VII
“Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; MPS7; MPSVII; Malattia di Sly; Mucopolisac...
23 Giu 2017 -
Mucosolfatidosi o Deficit multiplo di solfatasi o Malattia di Austin
“Sinonimi: MSD; Mucosolfatidosi; Solfatidosi giovanile, tipo Austin La mucosulfatid...
7 Ago 2018 -
Nanismo geleofisico o Displasia geleofisica
“La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa ...
20 Gen 2021 -
Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski
“Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che ass...
23 Giu 2017 -
Nefroangiosclerosi
“La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti pr...
23 Giu 2017 -
Nefronoftisi
“La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è u...
23 Giu 2017 -
Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1
“Sinonimi: Leucemia/linfoma delle cellule staminali; Sindrome mieloproliferativa 8p1...
6 Mag 2020 -
Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)
“Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, qu...
23 Giu 2017 -
Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII
“Il neurinoma del nervo acustico, più correttamente chiamato schwannoma vestibolare...
23 Giu 2017 -
Neurite cronica
“La neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico. I sintomi sono di soli...
23 Giu 2017 -
Neuroancantocitosi
“Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratte...
23 Giu 2017 -
Neuroblastoma
“Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali,...
23 Giu 2017 -
Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale
Sinonimi: MPAN; NBIA da mutazione in C19orf12; NBIA5; Neurodegenerazione con accumulo cere...
22 Mag 2019 -
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)
“Sinonimo: NBIA La neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale com...
23 Giu 2017 -
Neurofibromatosi
“Cosa sono e come si manifestano le neurofibromatosi? Con neurofibromatosi si intend...
24 Giu 2017 -
Neuropatia acustica con neuropatia sensitiva periferica legata all’X, tipo 1
“Sinonimi: HSAN con sordità legata all’X Questa sindrome è caratterizzata da...
5 Lug 2019 -
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1
“La neuropatia ereditaria sensoriale tipo 1 (HSN1) è una malattia neurologica a evo...
13 Mar 2018 -
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2
“Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosom...
24 Giu 2017 -
Neuropatia con assoni giganti (GAN)
“La neuropatia con assoni giganti (GAN) è una malattia neurodegenerativa grave a pr...
15 Mag 2020 -
Neuropatia delle piccole fibre
“Sinonimi: SFN, SFNP; “Small nerve fiber neuropathy” La Neuropatia delle...
24 Giu 2017 -
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
“Sinonimi: HNPP; Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote; Neuropatia sensibile alla p...
5 Mag 2020 -
Neuropatia motoria multifocale (MMN)
“La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia autoimmune rara che co...
24 Giu 2017 -
Neuropatia motoria periferica – disautonomia
“Sinonimo: Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos Questa sindrome è caratterizzata da deb...
6 Giu 2020 -
Neuropatia o Nevralgia del pudendo
“Sinonimi: Algia del pudendo; Intrappolamento del nervo pudendo; Sindrome di Alcock ...
24 Giu 2017 -
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
“Sinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON La neuropatia ottica ereditaria di Leber (L...
24 Giu 2017 -
Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante
“La sindrome che comprende una subacuta perdita della vista, dolore, e una risposta ...
24 Giu 2017 -
Neuropatia periferica
Traduzione dal Lavoro originale presente sul sito del NIH – National Institute of Ne...
24 Giu 2017 -
Neuropatia termosensibile ereditaria
“La neuropatia termosensibile ereditaria è una neuropatia motoria e sensoriale demi...
11 Gen 2021 -
Neuropatia tomaculare
“La neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla p...
24 Giu 2017 -
Neuropatie e Polineuropatie
“Cos’è una neuropatia periferica Il sistema nervoso consiste di due component...
24 Giu 2017 -
Neurosarcoidosi
“La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un...
24 Giu 2017 -
Neutropenia ciclica
“La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasm...
24 Giu 2017 -
Nevralgia del trigemino
“La nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si...
24 Giu 2017 -
Nocardiosi
“La nocardiosi è un’infezione batterica acuta, subacuta o cronica, locale (cu...
10 Dic 2019 -
Notalgia parestetica
“La notalgia parestetica è una neuropatia sensoriale caratterizzata da una sensazio...
24 Giu 2017 -
Odontocondrodisplasia o Sindrome di Goldblatt
“Sinonimi: Condrodisplasia – dentinogenesi imperfetta – lassità articol...
13 Giu 2019 -
Odontodisplasia regionale
“Sinonimo: Denti fantasma L’odontodisplasia regionale (OR) è un’anomali...
23 Nov 2020 -
Oftalmia simpatica
“Sinonimo: Uveite simpatica L’oftalmia simpatica (OS) è un’uveite anter...
4 Set 2020 -
Oloprosencefalia
“Sinonimo: HPE L’oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale comples...
24 Giu 2017 -
Omocistinuria classica
“Sinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistati...
24 Giu 2017 -
Omodisplasia
“L’omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità g...
3 Giu 2019 -
Orticaria familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))
“Sinonimo: FCAS; FCAS1; FCU; Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sind...
24 Giu 2017 -
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante o Malattia di Nasu-Hakola
“Sinonimi: NHD; PLO-SL; PLOSL La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come oste...
24 Giu 2017 -
Osteogenesi imperfetta
“Sinonimo: Malattia delle ossa di vetro; Malattia delle ossa fragili; Malattia di Lo...
24 Giu 2017 -
Osteopetrosi
“Il termine osteopetrosi (malattia delle “ossa di marmo”) descrive un gr...
24 Giu 2017 -
Osteosarcoma
“Sinonimo: Sarcoma osteogenico L’osteosarcoma è un tumore maligno primitivo ...
18 Giu 2017 -
Oxicefalia isolata
“Sinonimi: Acrocefalia; Ipsicefalia; Ipsocefalia; Pirgocefalia; Turricefalia L&...
10 Set 2018 -
Pachionichia congenita
“Sinonimo: PC La pachionichia congenita (PC) è una genodermatosi rara, caratterizza...
7 Feb 2019 -
Pancreatite cronica familiare (PCF)
“La pancreatite cronica familiare (PCF) è una forma molto rara di pancreatite infan...
24 Giu 2017 -
PANDAS, Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco
“Sinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie au...
24 Giu 2017 -
Panencefalite sclerosante subacuta
“Sinonimi: Leucoencefalite sclerosante subacuta; Malattia di Van Bogaert La panencef...
24 Giu 2017 -
Panniculite nodulare non suppurativa
“Sinonimi: Malattia di Weber-Christian (WCD); Panniculite di Weber-Christian; Pannic...
26 Nov 2019 -
Papulosi fibrosa bianca del collo
“La papulosi fibrosa bianca del collo è una malattia rara e acquisita del tessuto e...
25 Gen 2021 -
Papulosi linfomatoide
“Sinonimo: LyP La papulosi linfomatoide (LyP) è una malattia cutanea rara caratteri...
11 Set 2019 -
Paralisi cerebrale Infantile o Sindrome di Little
“La Paralisi Cerebrale Infantile (l’acronimo è PCI) è una patologia neurologic...
24 Giu 2017 -
Paralisi cerebrali infantili
“Interessa le aree del cervello che controllano i movimenti. Questa malattia è dive...
24 Giu 2017 -
Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP)
“Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; I...
8 Feb 2019 -
Paralisi periodica ipocaliemica
“Sinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica; Malattia di Westphall La paralisi period...
24 Giu 2017 -
Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski)
“Sinonimo: PSP La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una malattia rara neur...
24 Giu 2017 -
Paralisi tonica parossistica dello sguardo
“Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto La Parali...
24 Giu 2017 -
Paramiotonia congenita
“Sinonimo: Paramiotonia congenita di von Eulenburg La paramiotonia congenita è ca...
12 Lug 2018 -
Paraparesi Spastiche Ereditarie
“Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rapprese...
24 Giu 2017 -
Paraplegia spastica ereditaria
“Sinonimo: Malattia di Strumpell-Lorrain; Paraparesi spastica; SPG Le paraplegie spa...
24 Giu 2017 -
Paraplegia spastica, tipo 2
“Sinonimo/i : Deambulazione spastica, tipo 2; Paraparesi spastica, tipo 2; Parapl...
16 Lug 2018 -
Parkinson
“Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva,...
24 Giu 2017 -
Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta
“Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordi...
13 Ago 2020 -
Parkinsonismo a esordio precoce – deficit cognitivo
“Sinonimi: Parkinsonismo a esordio precoce – ritardo mentale; Sindrome di Laxo...
10 Giu 2019 -
Pemfigo
“Malattia bollosa autoimmune Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorp...
24 Giu 2017 -
Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare)
“Malattia bollosa autoimmune Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorp...
24 Giu 2017 -
Pemfigoide bolloso
“Il pemfigoide bolloso (PB) è una malattia infiammatoria non ereditaria che interes...
24 Giu 2017 -
Pentalogia di Cantrell
“Sinonimi: Deformità di Cantrell; Sindrome di Cantrell; Sindrome toraco-addominale...
5 Ago 2020 -
Picnodisostosi
“La picnodisostosi è una malattia genetica da accumulo lisosomiale caratterizzata d...
25 Giu 2020 -
Pineocitoma
“Il pineocitoma è la forma meno aggressiva di tumore del parenchima pineale, che pr...
6 Lug 2020 -
Pioderma gangrenoso
“Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatori...
9 Mag 2018 -
Pleonostosi di Léri
“La pleonostosi di Léri è caratterizzata da allargamento e deformità dei pollici ...
4 Ott 2018 -
Poliangite microscopica (MPA)
“Sinonimi: MPA; Micropoliangioite; Poliarterite microscopica La poliangite microscop...
24 Giu 2017 -
Poliarterite nodosa
“Sinonimi: Malattia di Kussmaul-Maier; PAN; Periarterite nodosa La poliarterite nodo...
24 Giu 2017 -
Policitemia vera (PV)
“Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Ma...
24 Giu 2017 -
Policondrite ricorrente
“La policondrite ricorrente (RP) è una rara malattia infiammatoria multisistemica, ...
24 Giu 2017 -
Poliendocrinopatia autoimmune
“COSA SONO Le poliendocrinopatie autoimmuni (dall’inglese autoimmune polyglandular...
24 Giu 2017 -
Polimiosite
“La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e ra...
24 Giu 2017 -
Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG
“Sinonimi: Neuropatia anti-MAG; Neuropatia associata ad anticorpi IgM monoclonali an...
9 Dic 2019 -
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
“Sinonimi: CIDP; Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica La pol...
24 Giu 2017 -
Polipeptidoma pancreatico o PPoma
“Il PPoma è un tumore endocrino pancreatico che secerne elevate quantità del polip...
26 Lug 2019 -
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP)
“Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La po...
24 Giu 2017 -
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta
“Sinonimi: AIDP; GBS, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria ac...
20 Nov 2019 -
Polisindattilia, tipo Hass
“Sinonimo: Sindattilia, tipo 4 La sindattilia tipo 4 (SD4) è una malformazione con...
2 Ott 2018 -
Polmonite criptogenica organizzata
“Sinonimo: COP La polmonite criptogenica organizzata (COP) è una forma di polmonite...
25 Giu 2017 -
Polmonite cronica idiopatica con eosinofili (PCIE)
“Sinonimo: Sindrome di Carrington La polmonite cronica idiopatica con eosinofili (IC...
24 Giu 2017 -
Polmonite da ipersensibilità
“Sinonimo: alveolite allergica estrinseca; HP L’alveolite allergica estrinseca...
24 Giu 2017 -
Porencefalia
“La porencefalia consiste in una cavità intracerebrale circoscritta, di dimensioni ...
3 Ago 2018 -
Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie
“Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate d...
24 Giu 2017 -
Porpora di Henoch Schonlein ricorrente
“Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associata a...
24 Giu 2017 -
Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o Morbo di Werlhof
“Piastrinopenia autoimmune La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una mal...
24 Giu 2017 -
Porpora trombotica trombocitopenica
“Cos’è e come si manifesta la porpora trombotica trombocitopenica? La porpora...
24 Giu 2017 -
Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)
“La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara car...
24 Giu 2017 -
Proteinosi alveolare polmonare autoimmune
“Sinonimi: PAP autoimmune; PAP idiopatica; Proteinosi alveolare polmonare idiopatica...
11 Dic 2019 -
Protoporfiria Eritropoietica (EPP)
“La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rar...
24 Giu 2017 -
-
Pseudoacondroplasia
“Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondr...
24 Giu 2017 -
Pseudoxantoma elastico (PXE)
“Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo c...
24 Giu 2017 -
Pubertà precoce idiopatica
“Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima de...
24 Giu 2017 -
Punte e onde continue durante il sonno o Sindrome CSWS
“Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno l...
16 Mag 2019 -
Rene con midollare a spugna
“Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se no...
24 Giu 2017 -
Reticoloistiocitosi multicentrica
“Sinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma ...
24 Giu 2017 -
Retinite pigmentosa
“La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla per...
24 Giu 2017 -
Retinoschisi legata all’X
“Sinonimi: Retinoschisi giovanile legata all’X; XLRS La retinoschisi legata ...
30 Nov 2018 -
Rickettsiosi (o Richeziosi)
“Le infezioni da rickettsia e le infezioni correlate (come anaplasmosi, ehrlichiosi ...
23 Giu 2017 -
Ritardo mentale legato all’X, tipo Pai
“Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra dismorfismi e ritardo...
30 Ago 2019 -
ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali
“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazio...
24 Giu 2017 -
Saccaropinuria
“Sinonimo: Deficit di saccaropina deidrogenasi; Iperlisinemia, tipo II La saccaropi...
16 Dic 2019 -
-
Sarcoidosi
“Sinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è u...
24 Giu 2017 -
Sarcoma dei tessuti molli
“I sarcomi dei tessuti molli nell’adulto sono forme tumorali che compaiono qua...
24 Giu 2017 -
Sarcoma di Ewing
“Il sarcoma di Ewing è un tumore maligno dell’osso, a cellule piccole rotonde...
24 Giu 2017 -
Sclerosi laterale amiotrofica
“Sinonimo: Malattia di Charcot; Malattia di Lou Gehrig La sclerosi laterale amiotrof...
24 Giu 2017 -
Sclerosi Laterale Primaria
“COS’E’ Esistono due principali gruppi di motoneuroni: il primo (1° mot...
14 Dic 2017 -
Sclerosi multipla
“La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nerv...
24 Giu 2017 -
Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc)
“Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea pr...
24 Giu 2017 -
Sclerosi sistemica progressiva o Sclerodermia
La Sclerosi Sistemica Progressiva (S.S.P.) è un’affezione sconosciuta caratterizzat...
24 Giu 2017 -
Sclerosi tuberosa
“Sinonimi: Sclerosi tuberosa complessa; Sindrome di Bourneville La sclerosi tuberosa...
24 Giu 2017 -
Sensibilità chimica multipla (MCS)
“La sensibilità chimica multipla (MCS) è una sindrome organica complessa che compo...
24 Giu 2017 -
Sequenza dell’acinesia fetale
“Sinonimi: Artrogriposi multipla congenita – ipoplasia polmonare; FADS; Sindro...
3 Set 2019 -
Sequenza di Klippel-Feil
“Sinonimi: Sindrome isolata di Klippel-Feil; Fusione congenita dei segmenti cervical...
25 Lug 2020 -
Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard
“La sferocitosi ereditaria è un’anemia emolitica congenita, che presenta un q...
27 Nov 2018 -
Shighellosi
“La sighellosi è un’infezione batterica che causa dissenteria, dovuta alla Sh...
23 Set 2019 -
-
Sindattilia, tipo 1
“La sindattilia tipo 1 (SD1), in passato nota anche come zigodattilia, è una malfor...
9 Nov 2018 -
Sindrome ”cat-eye”
“Sinonimo: CES La sindrome dell’occhio di gatto (CES) è una malattia cromosom...
25 Giu 2017 -
Sindrome “locked-in” (LIS)
“Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome “locked-in”...
25 Giu 2017 -
Sindrome 3MC – Precedentemente nota come sindromi di Carnevale, Mingarelli, Malpuech e Michels
“Sinonimo: Sindrome craniofacciale-ulnare-renale La sindrome 3MC definisce una difet...
12 Ott 2018 -
Sindrome alcolico fetale
“La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle pa...
25 Giu 2017 -
Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all’X o Sindrome ATR-X
“Sinonimo: Sindrome ATR-X La sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all...
13 Mag 2019 -
Sindrome ARC o Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi
“La sindrome artrogriposi-disfunzione renale-colestasi (ARC) è una malattia multisi...
10 Apr 2019 -
Sindrome AREDYLD
“Sinonimo: Anomalia acrorenale – displasia ectodermica – diabete L̵...
30 Ott 2018 -
Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore (ATOS)
“Sinonimi: Sindrome arteriosa compressiva dello stretto toracico superiore; Sindrome...
19 Nov 2019 -
Sindrome ATRUS
“Sinonimo: Sinostosi radio-ulna – trombocitopenia amegacariocitica Questa sind...
19 Giu 2019 -
Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)
“La sindrome autoimmune/infiammatoria indotta dagli adiuvanti (ASIA) è una condizio...
25 Giu 2017 -
Sindrome blefaro-cheilo-dentale o Sindrome di Elsching
“Sinonimi: Ectropion inferiore – labio/palatoschisi; Lagoftalmo – labiop...
17 Dic 2020 -
Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo
“Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo;...
11 Giu 2019 -
Sindrome BNAR
“Sinonimo: Naso bifido con o senza anomalie renali e anorettali La sindrome BNAR è ...
28 Giu 2019 -
Sindrome BOR
“Sinonimo: Sindrome branchio-oto-renale La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è car...
15 Giu 2020 -
Sindrome BRESEK
“Sinonimi: Sindrome BRESEK; Sindrome BRESHECK Il ritardo mentale legato all’X,...
20 Lug 2020 -
Sindrome CAMOS
“Sinonimi: Atassia cerebellare – deficit cognitivo – atrofia ottica R...
31 Lug 2019 -
Sindrome CANDLE
“Sinonimo: Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura e...
11 Dic 2018 -
Sindrome CANOMAD (Neuropatia atassica cronica – oftalmoplegia – paraproteina IgM – crioagglutinine – anticorpi anti-disialosil)
“Sinonimi: Neuropatia atassica sensitiva cronica associata ad anticorpi anti-dialosi...
6 Ago 2018 -
Sindrome CAPS
“Che cos’è e come si manifesta la sindrome CAPS? Il termine sindrome CAPS si rife...
25 Giu 2017 -
Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
“Sinonimo: Sindrome CFC La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia carat...
25 Giu 2017 -
Sindrome CHARGE
“Sinonimo: Associazione CHARGE; Sindrome coloboma-cardiopatia-atresia delle coane-ri...
17 Giu 2017 -
Sindrome CHIME
“Sinonimi: Displasia neuroectodermica, tipo CHIME; Disturbo congenito della glicosil...
1 Apr 2019 -
Sindrome CINCA (CAPS)
“Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia i...
25 Giu 2017 -
Sindrome CLAPO
“La sindrome CLAPO, descritta di recente, è caratterizzata da malformazioni capilla...
8 Set 2019 -
Sindrome CLOVE
“La sindrome CLOVE (acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformat...
9 Lug 2019 -
Sindrome con faccia da fischiatore o Sindrome di Freeman-Sheldon
“Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Displasia cranio-carpo-tarsale; Distrofia ...
14 Mag 2019 -
Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)
“La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizz...
25 Giu 2017 -
Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner
“Sinonimi: Sindrome di Horner; Sindrome congenita di Horner La sindrome di Horner co...
25 Giu 2017 -
Sindrome Crest
“Sinonimi: Sclerosi sistemica cutanea limitata; Sclerodermia sistemica cutanea limit...
25 Giu 2017 -
Sindrome CSWSS o Punte e onde continue durante il sonno
“Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno...
10 Dic 2018 -
Sindrome da antisintetasi
“Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopati...
25 Giu 2017 -
Sindrome da aumentata permeabilità capillare
“Sinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità...
25 Giu 2017 -
Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 o Encefalopatia da deficit di GLUT1
“Sinonimi: Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1; Glut1-DS; Malattia di De ...
25 Giu 2017 -
Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42
“La delezione del cromosoma 1q41-q42 è caratterizzata da una piccolo, ma variabil...
25 Giu 2017 -
Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p
“Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrom...
25 Giu 2017 -
Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p
“Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrom...
25 Giu 2017 -
Sindrome da disequilibrio
“Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva – deficit cognitivo; Sindrome C...
23 Dic 2019 -
Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan
“Sinonimi: ABSD; Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabascan; Sindr...
4 Feb 2020 -
Sindrome da dolore parossistico estremo
“Sinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia r...
25 Giu 2017 -
Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS)
“La sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS, o distrofia simpatica riflessa) o...
25 Giu 2017 -
Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS)
“Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con ...
25 Giu 2017 -
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante
“Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, ...
25 Giu 2017 -
Sindrome da malattia di Hirschsprung con ipoplasia delle unghie e dismorfismi
“La malattia di Hirschsprung associata a ipoplasia ungueale e dismorfismi è una mal...
20 Dic 2019 -
Sindrome da Stanchezza Cronica
“La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e gra...
25 Giu 2017 -
Sindrome da tachicardia posturale ortostatica
Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcu...
25 Giu 2017 -
Sindrome da tortuosità delle arterie
“Sinonimo: ATS La sindrome da arterie tortuose (ATS) è una malattia rara del tessut...
25 Giu 2017 -
Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2
“Sinonimi: Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2...
17 Lug 2019 -
Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA)
“Sinonimi: Cutis laxa legata all’X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9;...
25 Giu 2017 -
Sindrome del dolore pelvico cronico
“Che cos’è il dolore pelvico cronico? La sindrome da dolore pelvico cronico è ...
25 Giu 2017 -
Sindrome del midollo ancorato e sindrome del filum terminale occulto teso
“E’ un disturbo neurologico causato da aderenze tissutali che limitano il movi...
25 Giu 2017 -
Sindrome del nevo epidermiale
“La Sindrome del Nevo Epidermale si riferisce ad una complessa malattia che consiste...
25 Giu 2017 -
Sindrome del seno silente
“La sindrome del ‘seno silente‘ è caratterizzata da enoftalmo progressi...
25 Giu 2017 -
Sindrome dell’arteria mesenterica superiore
“La sindrome dell’arteria mesenterica superiore è un raro disordine dell...
25 Giu 2017 -
Sindrome dell’occhio secco
“L’occhio secco è una malattia di frequente osservazione, con una incidenza a...
25 Giu 2017 -
Sindrome dell’X fragile
“Sinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome d...
25 Giu 2017 -
Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS)
“Sinonimo: Sindrome di Minor Un’anomalia dello sviluppo che si manifesta duran...
25 Giu 2017 -
Sindrome della scimitarra
“Sinonimi: Sindrome da ipogenesia polmonare; Sindrome di Halasz; Sindrome epibronch...
13 Giu 2020 -
Sindrome della tripla A
“Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-a...
20 Gen 2020 -
Sindrome della tripla H
“Sinonimi: Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria; Deficit del tra...
30 Lug 2020 -
Sindrome delle Gambe senza Riposo (RLS)
“La Sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un tipico disturbo neurologico del s...
25 Giu 2017 -
Sindrome delle piastrine giganti
“Sinonimi: Sindrome di Bernard-Soulier o Distrofia trombocitica emorragipara La dist...
12 Ago 2019 -
Sindrome di Aarskog
“Sinonimi: Displasia faciogenitale; Sindrome di Aarskog-Scott; Sindrome facio-digito...
11 Nov 2019 -
Sindrome di Aase-Smith
“Sinonimi: Idrocefalo – palatoschisi – rigidità articolare; Sindrome ...
28 Nov 2018 -
Sindrome di Ackerman
“Sinonimo: Molare piramidale – glaucoma – anomalia del labbro superiore ...
3 Ott 2020 -
Sindrome di Adams-Oliver
“Sinonimo: Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto La sindrome di Ada...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)
“Sinonimi: Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali; Encefalopatia con cal...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Alagille
“Sinonimi: Delezione 20p11.2; Displasia arterioepatica; Ipoplasia dei dotti biliari,...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
“Sinonimi: AHDS; Deficit cognitivo legato all’X – ipotonia; Deficit d...
12 Apr 2018 -
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
“Sinonimi: Degenerazione neuronale progressiva dell’infanzia associata a mala...
19 Lug 2019 -
Sindrome di Alport
“Il termine “Sindrome di Alport” (SA) designa una malattia ereditaria de...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Alstrom
“La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Angelman
“La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, cara...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Apert
“Sinonimo: ACS 1; Acrocefalosindattilia, tipo 1 La sindrome di Apert è una patologi...
25 Giu 2017 -
-
Sindrome di Axenfeld-Rieger
“Sinonimi: Sindrome di Axenfeld; Sindrome di Rieger Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS...
28 Mag 2020 -
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTEN
“Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan Riley Ruvakc...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Baraitser-Winter o Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3
“Sinonimo: Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo La sindrome Baraitser-Wi...
19 Nov 2018 -
Sindrome di Barraquer-Simons
“Sinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiv...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
“Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica – neutropenia; Miopatia card...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Bartter
“La Sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autoso...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
“Sinonimi: Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari; BDCS La sindrome di B...
7 Nov 2020 -
Sindrome di Beals
“Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
“Sinonimi: BWS; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico; Diso...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Behr
“Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale e...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Binder
“Sinonimo: Displasia maxillonasale, tipo Binder La sindrome di Binder è una rara a...
17 Ott 2018 -
Sindrome di Blau
“La sindrome di Blau (BS) è una malattia infiammatoria sistemica rara, caratterizza...
6 Nov 2020 -
Sindrome di Bohring-Opitz
“Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberkla...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Borjeson
“La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”
“Sinonimo: Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale La sindrome ata...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
“Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell&...
20 Set 2018 -
Sindrome di Brugada
“Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica; SUNDS; Sindrome della morte improv...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Budd-Chiari
“La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all’ostruzione dell’efflusso...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Bull-Nixon
“Sinonimo: Invaginazione basilare primitiva Le impronte della base del cranio è un ...
3 Apr 2019 -
Sindrome di Buschke-Ollendorff
“Sinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Oll...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Carpenter
“Sinonimi: ACPS2; Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 La sindrome di Carpenter è una ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Chavany-Marie
“Sinonimi: Sindrome di Foix-Chavany-Marie; Diplegia facio-faringo-glosso-masticatori...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Chédiak-Higashi
“Sinonimi: Malattia di Chédiak-Higashi disease; Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinb...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cheratite-Ittiosi-Sordità
“Sinonimi: Sindrome KID/HID; Ittiosi istrice-simile – sordità – cherati...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentale
Sinonimi: Displasia scheletrica – deficit cognitivo Questa sindrome associa anomal...
2 Nov 2018 -
Sindrome di Churg Strauss
“Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Var...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cinca
“Sinonimi: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infia...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Coats
“Sinonimi: Aneurisma miliare di Leber; Telangectasia retinica congenita La malattia ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cockayne
“La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Coffin-Siris
“Sinonimo: CSS “La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica mu...
9 Giu 2018 -
Sindrome di Cogan
“La sindrome di Cogan (CS) è una malattia autoimmune di origine sconosciuta, caratt...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cole-Carpenter
“Sinonimo: Fragilità ossea – craniosinostosi – proptosi – idrocef...
23 Giu 2020 -
Sindrome di Conn
“Sinonimo: Iperaldosteronismo primitivo L’iperaldosteronismo primitivo è un i...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Costello
“La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volt...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cowden
“Sinonimi: Malattia di Cowden; Sindrome da amartomi multipli “La sindrome di C...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Crigler-Najjar
“Sinonimi: Deficit di UGT; Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltran...
27 Mag 2020 -
Sindrome di Crisponi (SC)
“La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni m...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cronkhite-Canada (CCS)
“Sinonimi: Poliposi gastrointestinale – anomalie ectodermiche; Poliposi gastro...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Dandy-Walker
“Cos’è e come si manifesta la sindrome di Dandy-Walker? La sindrome di Dandy-...
25 Giu 2017 -
Sindrome di De Grouchy o Monosomia 18p
“Sinonimo: Sindrome 18p- La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla...
21 Dic 2018 -
-
Sindrome di DiGeorge o Sindrome da delezione 22q11.2 (DS)
Sinonimi: 22q11DS; CATCH 22; Microdelezione 22q11.2; Monosomia 22q11; Sequenza di DiG...
14 Ago 2017 -
Sindrome di Donnai-Barrow (DBS)
“Sinonimi: Sindrome DBS/FOAR; Sindrome FOAR; Sindrome anomalia oculari e facciali-te...
29 Mar 2019 -
Sindrome di Dravet
“Sinonimi: DS; Epilessia mioclonica grave neonatale; Epilessia neonatale grave con c...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Duane
“Sinonimi: DRS; DURS; Sindrome di Duane; Sindrome di Stilling-Turk-Duane La sindrom...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Dubowitz
“La sindrome di Dubowitz, descritta per la prima volta nel 1965, è caratterizzata d...
21 Mag 2019 -
Sindrome di Dunbar
“La Sindrome di Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Edwards-Patton-Dilly
“Sinonimo: Nefropatia – sordità – iperparatiroidismo Questa sindrome è...
21 Lug 2020 -
Sindrome di Ellis-Van Creveld
“Sinonimi: Displasia condroectodermica; Displasia mesodermica La sindrome di Ellis...
20 Ago 2018 -
Sindrome di Emanuel
“Sinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22)...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Evans
“Sinonimi: Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia im...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Figuera o Sindrome orofaciodigitale, tipo 10
“Sinonimi: OFD10; Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10; Sindrome orofaciodigitale...
14 Gen 2019 -
Sindrome di Fine-Lubinsky
“Sinonimo: Brachicefalia – sordità – cataratta – ritardo mentale ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Fisher Evans
“Sinonimo: Sindrome di Evans; Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmu...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Floating-Harbor
“La sindrome Floating-Harbor è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti...
9 Gen 2019 -
Sindrome di Flower
“Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Fryns
“La Sindrome di Fryns e una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multip...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Furukawa-Takagi-Nakao
“Sinonimo: Atrofia muscolare – atassia – retinite pigmentosa – di...
22 Gen 2021 -
Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiare
“Sinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Goldblatt-Viljoen
“Sinonimo: Ipoplasia del radio – atresia delle coane L’ipoplasia del rad...
12 Ago 2020 -
Sindrome di Goldenhar
“Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auric...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Goodpasture
“Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale; ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Gordon
“Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattil...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Gorham-Stout (SGS)
“Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell’osso che scom...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Gorlin
“Sinonimi: NBCCS; Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del n...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Graham Little
“Sinonimi: Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur; Sindrome di Picardi-Lassueur...
19 Gen 2021 -
Sindrome di Grange
“Sinonimi: Occlusione arteriosa progressiva – ipertensione – malformazi...
11 Ott 2018 -
Sindrome di Guillain-Barré
“Sinonimi: GBS; Sindrome di Guillain-Barre; Sindrome di Guillain-Barré-Strohl La si...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Guttmacher
“Sinonimo: Difetto preassiale – polidattilia postassiale – ipospadia La...
17 Mag 2019 -
Sindrome di Habba
“Si tratta di un’associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diar...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante
“Sinonimi:Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola;...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Hermansky-Pudlak
“La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albin...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Holt-Oram (HOS)
“Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (H...
25 Giu 2017 -
SINDROME DI HUGHES (Sindrome da Antifosfolipidi)
“Nel 1983 e nei due anni seguenti abbiamo pubblicato diversi studi clinici e di labo...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Hurler
“Sinonimo: MPS1H; MPSIH; Malattia di Hurler; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H; Mucopolis...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Hurler-Scheie
“Sinonimi: MPS1H/S; MPSIH/S; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S; Mucopolisaccaridosi...
3 Dic 2018 -
Sindrome di Joubert
“Sinonimi: CPD IV; Disturbo cerebelloparenchimale IV; Sindrome di Joubert classica;...
25 Mar 2019 -
Sindrome di Kabuki
“Sinonimi: Sindrome “Kabuki make-up”; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sind...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kallmann
“La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, D...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kartagener
“La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o ̶...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kawasaki
“Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi La Sindrome d...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kearns-Sayr
“La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall̵...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kleefstra
“La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit co...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kleine Levin (KLS) (ipersonnia ricorrente primaria)
“La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara di origine non n...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Klinefelter
“Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X s...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
“Sinonimo: Sindrome angio-osteoipertrofica La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Landau-Kleffner
“Sinonimi: Afasia epilettica acquisita; LKS La Sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è ...
29 Mag 2020 -
Sindrome di Larsen
“La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da lussazi...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Legius
“Sinonimi: Sindrome NF1-simile; Sindrome neurofibromatosi 1-simile La sindrome di Le...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lemierre
“La sindrome di Lemierre o “sindrome dimenticata” perché diventata rara...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lennox-Gastaut
“La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilett...
21 Mag 2018 -
Sindrome di Lenz-Majewski
“Sinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lesch-Nyhan
“Sinonimi: Deficit completo di HPRT; Deficit completo di ipoxantina guanina fosforib...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki
“Sinonimi: Dismorfismi – bassa statura – sordità – pseudoermafro...
19 Set 2018 -
Sindrome di Li-Fraumeni
“La sindrome di Li-Fraumeni/LFS) è una malattia rara a trasmissione autosomica domi...
7 Mag 2020 -
Sindrome di Liddle
“Sinonimi: Pseudoaldosteronismo; Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1 La sindrome di Lid...
19 Set 2020 -
Sindrome di Loeys-Dietz
“Sinonimo: Sindrome dell’aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta L...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)
“Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia ocul...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lujan-Fryns
“Sinonimi: Deficit cognitivo legato all’X con habitus marfanoide; Ritardo ment...
11 Nov 2018 -
Sindrome di Lyell
“La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratteri...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colon
“Sinonimi: Cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC) Il cancro non poliposic...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Maffucci
“La sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica e cutanea molto rara di origine...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Malouf
“Sinonimi: Cardiomiopatia dilatativa – ipogonadismo ipergonadotropo; Sindrome...
3 Lug 2020 -
Sindrome di Marfan
“Sinonimo: MFS La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettiv...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Marinesco-Sjögren
“La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) appartiene al gruppo delle atassie cerebell...
2 Mag 2018 -
Sindrome di Marshall
“La sindrome di Marshall è una malattia malformativa caratterizzata da dismorfismi ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Marsolf
“Sinonimo: Cataratta – ritardo mentale – ipogonadismo Questa sindrome è...
20 Set 2019 -
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
“Sinonimo: Sindrome MRKH Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kust...
25 Giu 2017 -
Sindrome di McCune-Albright
“Sinonimo: Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine La sindrome d...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn
“Sinonimi: Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
“Sindrome idiopatica caratterizzata da una o più delle seguenti caratteristiche: ed...
30 Mag 2020 -
Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3
“Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da an...
8 Ott 2019 -
Sindrome di Miller-Fisher
“Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Varian...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Moebius
“La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
“Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica La sindrome d...
20 Giu 2019 -
Sindrome di Moloney
“Sinonimi: Atrofia della coroide – alopecia; Atrofia regionale della coroide e...
18 Lug 2020 -
Sindrome di Morvan
“Sinonimo: Corea fibrillare di Morvan; Encefalite limbica – neuromiotonia R...
4 Lug 2019 -
Sindrome di Mounier-Kühn o Tracheobroncomegalia
“Sinonimi: Tracheobroncomegalia congenita; Tracheobroncomegalia idiopatica. La sind...
31 Ago 2018 -
Sindrome di Mowat-Wilson (SMW)
“Sinonimo: Malattia di Hirschsprung – disabilità cognitiva La sindrome di Mow...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))
“Sinonimi: Orticaria – sordità – amiloidosi; Orticaria neutrofila La si...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Murray-Puretic-Drescher
“Sinonimi: Fibromatosi ialina giovanile; Sindrome di Puretic La fibromatosi ialina...
13 Nov 2018 -
Sindrome di Nager
“Sinonimi: Acrodisostosi preassiale; Disostosi acrofacciale di Nager; Disostosi mand...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Ochoa o Idronefrosi – sorriso invertito
“Sinonimi: Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome uro...
12 Feb 2019 -
Sindrome di Ondine
“Sinonimi: CCHS; Maledizione di Ondine; Sindrome congenita da ipoventilazione alveol...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Opitz
“Cos’è e come si manifesta la sindrome di Opitz? La sindrome di Opitz è una ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Pallister-Hall (PHS)
“Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico – polidattilia La sindrome di Pallister-...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Pallister-Killian
“Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario La sindrome di Pallister...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Pearson
“La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacu...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
“Sinonimo: Sequenza dell’acinesia fetale; Artrogriposi multipla congenita R...
26 Giu 2020 -
Sindrome di Peutz-Jeghers
“Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La si...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Phelan-McDermid o Monosomia 22q13
“La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-...
14 Feb 2018 -
Sindrome di Pierre Robin
“Sinonimi: Sindrome isolata di Pierre Robin; Sequenza isolata di Pierre Robin La si...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS)
“La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall’associazione tra rit...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Plummer-Vinson
“Sinonimi: Disfagia sideropenica; Sindrome di Kelly-Paterson La sindrome di Plummer-...
17 Lug 2020 -
Sindrome di Poland
“La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ip...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Potocki-Shaffer
“Sinonimi: Delezione 11p11.2; Sindrome da delezione 11p prossimale La sindrome di Po...
15 Lug 2019 -
Sindrome di Prader-Willi
“Sinonimi: Sindrome di Prader-Labhart-Willi; Sindrome di Willi-Prader La sindrome di...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Proteo
“Sinonimo: Gigantismo parziale – emipertrofia – macrocefalia La sindrome...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Qazi-Markouizos
“Sinonimo: Mutazione ossea disarmonica – anomalie delle fibre muscolari Questa...
18 Lug 2019 -
-
Sindrome di Rett
“La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Rothmund-Thomson
“Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) ...
22 Gen 2019 -
Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1
“Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1; RTS1 La sindrome di Rothmund-...
22 Lug 2019 -
Sindrome di Rotor
“Sinonimo/i: Iperbilirubinemia, tipo Rotor La sindrome di Rotor (RT) è una mala...
9 Ott 2018 -
Sindrome di Saethre-Chotzen
“Sinonimi: ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS La sindrome di Saethre-Chotze...
18 Set 2018 -
Sindrome di San Luis Valley o Sindrome 8 ricombinante
“Sinonimi: Duplicazione 8q/delezione 8p; Sindrome Rec(8); Sindrome Rec8; Sindrom...
7 Nov 2018 -
Sindrome di Sandifer
“La sindrome di Sandifer è una malattia distonica parossistica del movimento associ...
23 Mag 2020 -
Sindrome di Schinzel-Giedion
“Sinonimo: SGS La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una sindrome da displasia e...
29 Nov 2018 -
Sindrome di Schnitzler
“Sinonimi: Orticaria cronica con gammapatia; Orticaria cronica con macroglobulinemia...
1 Lug 2017 -
Sindrome di Seckel
“La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune d...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Seemanova-Lesny
“Sinonimi: Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova; Sindrome di Seemanov...
18 Mar 2019 -
Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica
“Sinonimo: CED La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello svilup...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sézary
“Sinonimo : Linfoma di Sézary La sindrome di Sézary (SS) è una forma aggressiva...
25 Ago 2017 -
Sindrome di Silver-Russell
“Sinonimo: Nanismo di Silver-Russell La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)
“Sinonimi: DGSX; SDYS; SGBS; Sindrome di Golabi-Rosen; Sindrome di Simpson-Golabi-Be...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sindrome di Carnevale Hernandez Castillo
“Sinonimo: Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo; Pollice trifalangeo –...
21 Feb 2019 -
Sindrome di Sjogren
“La sindrome di Sjögren (SS) (che prende il nome da Henrik Samuel Conrad Sjögren,...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sjögren-Larsson
“Sinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
“Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Smith-Magenis
“Sinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sneddon
“Sinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis e accide...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Stevens-Johnson
“Sinonimo: Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson La sindrome di Stevens-Johnson è...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Stickler
“Sinonimo: Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva La sindrome di Stickler è una...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sturge-Weber
“Sinonimi: Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe; Angiomatosi encefalofacciale; Angiom...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrile
“Sinonimo: Dermatosi neutrofila acuta febbrile La sindrome di Sweet (nota anche come...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Swyer
“Sinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PG...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Tietze
“La sindrome di Tietze è una malattia infiammatoria delle cartilagini costali (...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Timothy
“Sinonimi: LQT8; Sindrome del QT lungo – sindattilia; Sindrome del QT lungo...
26 Ott 2018 -
Sindrome di Tourette
“La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica (colpisce il cervello e i...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Treacher-Collins
“Sinonimi: Disostosi mandibolofacciale; Sindrome di Franceschetti-Klein La sindrome...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Turner
“Sinonimi: Sindrome 45,X; Sindrome 45,X/46,XX La sindrome di Turner è una malattia ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità
“Sinonimo: USH La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Waardenburg, tipo 1
“Sinonimo: WS1 La sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1) è una forma della sindrome d...
20 Mag 2019 -
Sindrome di Walker-Warburg o Idrocefalo – agiria – displasia retinica
“Sinonimi: Idrocefalo – agiria – displasia retinica; Sindrome HARD; Sind...
3 Mag 2019 -
Sindrome di Wells-Jankovic o Paraparesi spastica-sordità
“Questa sindrome è una malattia neurodegenerativa cronica, caratterizzata da parapa...
28 Ago 2019 -
-
Sindrome di Werner
“Malattia autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, cara...
25 Giu 2017 -
Sindrome di West
“Sinonimi : Ritardo mentale – ipsaritmia; Spasmi infantili La sindrome di We...
11 Set 2017 -
Sindrome di Williams
“Sinonimi: Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23; Sindrome di Williams-Beuren La sind...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Williams-Beuren
“Sinonimi: Sindrome di Williams; Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23 La Sindrome...
26 Mag 2018 -
Sindrome di Wiskott-Aldrich
“Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wisk...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Wolf-Hirshhorn
“Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sind...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Wolfram
“Sinonimo: Diabete mellito – diabete insipido – atrofia ottica – s...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS
“Sinonimi: ipotiroidismo – dismorfismi – polidattilia postassiale –...
25 Giu 2017 -
-
-
Sindrome emi 3
“Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell’emi...
5 Set 2019 -
Sindrome emolitico uremica
“La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia ...
25 Giu 2017 -
Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO)
“Sinonimi: Sindrome ECO La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è cara...
30 Apr 2019 -
Sindrome GEMSS o Glaucoma – ectopia – sferofachia – rigidità articolare – bassa statura
“Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, ba...
11 Lug 2019 -
Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi
“Sinonimi: Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossis...
1 Ago 2018 -
Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide
“Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana; Sindrome ipertricosi-tratti...
22 Mar 2019 -
Sindrome L1
“Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-rita...
25 Giu 2017 -
Sindrome LEOPARD o Sindrome di Noonan con lentigini multiple
“Sinonimi: Lentigginosi cardiomiopatica; Sindrome familiare da lentiggini multiple L...
25 Giu 2017 -
Sindrome letale degli pterigi multipli
“Sinonimi: LMPS; Sindrome letale degli pterigi multipli, autosomica recessiva La sin...
30 Set 2019 -
Sindrome LIG4
“Sinonimi: Deficit di DNA ligasi IV; Sindrome della ligasi 4 La sindrome LIG4 è u...
1 Ott 2018 -
Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)
“Cos’è e come si manifesta la sindrome linfoproliferativa autoimmune? La sind...
25 Giu 2017 -
Sindrome Melas
“Sinonimi: Encefalomiopatia mitocondriale – acidosi lattica – episodi ic...
25 Giu 2017 -
Sindrome mesomelia-sinostosi (MSS)
“Sinonimi: Del(8)q(13); Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-Da...
20 Feb 2019 -
Sindrome metabolica
“Sinonimi: Sindrome X; Sindrome da insulino-resistenza La sindrome metabolica è car...
25 Giu 2017 -
Sindrome miastenica congenita
“Sinonimo: CMS La sindrome miastenica congenita (CMS) comprende un gruppo di malatti...
25 Giu 2017 -
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizza...
25 Giu 2017 -
Sindrome mielodisplastica (SMD)
“Con sindrome mielodisplastica ci si riferisce a un gruppo di malattie correlate car...
25 Giu 2017 -
Sindrome Multipla Autoimmune o Sindrome Autoimmune Multipla (MAS)
“Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) è una condizione in cui i pazienti hanno tre o ...
25 Giu 2017 -
Sindrome nail-patella od Onico-osteo-displasia
“Sinonimi: Sindrome di Turner-Kieser La sindrome unghia-rotula o nail-patella (NPS) ...
6 Nov 2018 -
Sindrome NARP
“Sinonimi: Debolezza muscolare neurogena – atassia – retinite pigmentosa...
8 Mag 2020 -
Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese
“Sinonimo: Nefrosi congenita finlandese La sindrome nefrosica tipo Finlandese è car...
25 Giu 2017 -
Sindrome o Morbo di Cushing
“La Sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall’eccesso ...
25 Giu 2017 -
Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross
“Sinonimo: Sindrome di Cross La sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cro...
25 Ott 2018 -
Sindrome opsoclonia-mioclonia
“Sinonimo: ‘Sindrome degli ”occhi ballerini”’; OMS; Opsoclo...
25 Giu 2017 -
Sindrome parkinsoniana piramidale
“Sinonimo: Sindrome pallido-piramidale La sindrome parkinsoniana piramidale è una m...
5 Dic 2020 -
Sindrome PFAPA
“Sinonimi: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stom...
9 Mag 2018 -
Sindrome PKAN
“La neurodegenerazione associata alla patotenato chinasi (PKAN) è la forma più c...
25 Giu 2017 -
Sindrome Poems
“La sindrome POEMS è una patologia rara multisistemica definita dalla coesistenza d...
25 Giu 2017 -
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1
“Sinonimi: APS, tipo 1; APS1; Ipoparatiroidismo autoimmune – candidosi cronica...
25 Giu 2017 -
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
“Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2; APS, tipo 2; APS2; Malattia tiroid...
25 Giu 2017 -
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo
“Sinonimi: APS, tipo 3; APS3; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3; Sindrome po...
25 Giu 2017 -
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4
“La Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo IV comprende tutte le associazioni cl...
25 Giu 2017 -
-
Sindrome TRAPS
“Sinonimi: Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumora...
25 Giu 2017 -
Sindrome trico-dento-ossea
“Sinonimo: Sindrome TDO La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie...
11 Ago 2020 -
Sindrome trico-epato-enterica (THE)
“Sinonimo: Diarrea fenotipica; SD/THE; Sindrome trico-epato-enterica; Sindrome trico...
10 Set 2019 -
Sindrome Trimetilaminuria (TMAU)
“Sinonimo: Sindrome dell’odore di pesce La trimetilaminuria (TMAU), nota anche...
25 Giu 2017 -
Sindrome urofacciale o di Ochoa
“Sinonimi: Idronefrosi – sorriso invertito; Paralisi facciale parziale assoc...
25 Giu 2017 -
Sindrome WHIM
“Sinonimi: Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi; Sindrome verruche-ip...
15 Lug 2020 -
Sindrome XK dell’aprosencefalia/aprosencefalia XK
“Sinonimo: Atelencefalia L’aprosencefalia XK è una malformazione cerebrale s...
10 Ago 2018 -
Sindrome-49xxxxy
“La sindrome 49,XXXXY è un’aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla...
28 Set 2018 -
Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)
Traduzione dal sito della The Ehlers Danlos Society “Le sindromi di Ehlers-Danlos so...
24 Giu 2017 -
Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2
“Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica...
25 Giu 2017 -
Sindromi lipodistrofiche
“Sinonimo: Lipodistrofie primitive Le lipodistrofie primitive sono un gruppo eteroge...
22 Giu 2017 -
Sindromi midollari
“Lesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, ...
25 Giu 2017 -
Sindromi overlap o da sovrapposizione
“Si riferiscono ad un gruppo di pazienti che presentano contemporaneamente o in stre...
30 Nov 2018 -
Sinostosi spondilo-carpo-tarsale o Sinspondilismo
“Sinonimo: Sinspondilismo La sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale o sinspond...
20 Ago 2018 -
Siringomielia
“Sinonimo: Idromielia La siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari c...
25 Giu 2017 -
Spasmofilia
“La spasmofilia è una patologia riscontrata per la prima volta da P. Clarke (1815...
25 Giu 2017 -
Spina Bifida
“La Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna verte...
25 Giu 2017 -
Spina bifida isolata
“La spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune. Il tubo neurale è la s...
25 Giu 2017 -
Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido)
“Sinonimi: Sindrome della persona rigida e disturbi correlati; SPS; Sindrome ”...
25 Giu 2017 -
Talassemie alfa o beta
“Cosa sono e come si manifestano le talassemie? Le talassemie sono un gruppo di mala...
25 Giu 2017 -
Tefralogia di Fallot
“La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattr...
25 Giu 2017 -
Teleangectasia emorragica ereditaria
“Sinonimo: HHT; Malattia di Rendu-Osler; Malattia di Rendu-Osler-Weber E’ una...
25 Giu 2017 -
Timoma o Tumore epiteliale primitivo del timo
“Sinonimo: Neoplasia epiteliale primitiva del timo; Tumore epiteliale primitivo del ...
7 Giu 2019 -
Tirosinemia tipo 1
“Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril acetoacetasi; Deficit di fumaril aceto...
25 Giu 2017 -
Tirosinemia tipo 2
“Sinonimi: Cheratosi palmoplantare – distrofia corneale; Sindrome di Richner-H...
25 Giu 2017 -
Tremore essenziale familiare
“Il tremore essenziale è un disturbo del movimento che colpisce in genere gli arti ...
25 Giu 2017 -
Trichinellosi
“Sinonimo: Trichinosi La trichillenosi è una zoonosi da parassiti causata dal consu...
7 Ott 2020 -
Tricotiodistrofia o TTD
“La tricotiodistrofia (TTD) definisce un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzat...
25 Set 2019 -
Trisomia 13
“Sinonimo: Sindrome di Patau La trisomia 13 è un’anomalia cromosomica causat...
29 Giu 2017 -
Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
“Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18 La trisomia 18 è un’anomalia cromoso...
25 Giu 2017 -
Trisomia del braccio corto del cromosoma 9
“Sinonimi: Duplicazione 9p; Trisomia 9p La trisomia 9p è un’anomalia cromosom...
25 Giu 2017 -
Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X
“Sinonimi: Trisomia X; Sindrome 47,XXX; Sindrome del triplo X; Sindrome della tripla...
25 Giu 2017 -
Trombastenia di Glanzmann (GT)
“La tromboastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la line...
25 Giu 2017 -
Trombocitemia essenziale
“Sinonimi: ET; Trombocitosi essenziale La trombocitemia essenziale (TE) è una malat...
25 Giu 2017 -
Trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC)
“Sinonimi: CAMT; Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita La trombocitop...
11 Gen 2018 -
Tumore di Klatskin o Colangiocarcinoma ilare
“Sinonimi: CCA ilare Il tumore di Klatskin è un colangiosarcoma extraepatico (CCA) ...
16 Giu 2019 -
Tumore di Wilms (TW)
“Il tumore di Wilms (TW) o nefroblastoma rappresenta a tutt’oggi un esempio ...
25 Giu 2017 -
Tumore maligno della guaina dei nervi periferici o Sarcoma neurogenico
“Sinonimi: MPNST; Neurilemmoma maligno; Neurofibroma maligno; Neurofibrosarcoma; Sa...
8 Lug 2020 -
Tumore stromale gastrointestinale – GIST
“I tumori stromali gastrointestinali – indicati con la sigla GIST (dallR...
25 Giu 2017 -
Vasculite leucocitoclastica
“Le vasculiti possono provare la riduzione del lume del vaso, oltre che dilatazioni...
25 Giu 2017 -
Vasculite leucocitoclastica cutanea
“Sinonimi: Angioite cutanea leucocitoclastica, Angioite ipersensibile; Vasculite cut...
10 Gen 2020 -
Vescica neurologica
“Cenni di fisiologia della minzione La vescica è in sostanza un serbatoio che ha du...
25 Giu 2017 -
Vulvodinia
“La vulvodinia delinea una percezione dolorosa cronica d’interesse vulvare, ca...
25 Giu 2017 -
Xeroderma pigmentoso
“Sinonimo: XP Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una genodermatosi rara da elevata sens...
25 Giu 2017
