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Abetalipoproteinemia
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizio...
17 Giu 2017 -
Acalasia del cardias o idiopatica
L’acalasia idiopatica o primaria è un disturbo motorio primitivo dell’esofago...
11 Lug 2018 -
Acalasia esofagea
L’acalasia idiopatica o primaria è un disturbo motorio primitivo dell’esofago...
17 Giu 2017 -
Aceruloplasminemia
Sinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L’aceruloplasminemia è una malattia ...
17 Giu 2017 -
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Sinonimi: aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell&...
17 Giu 2017 -
Aciduria 2-idrossiglutarica
L’aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con...
17 Giu 2017 -
Aciduria mevalonica
Sinonimi: Deficit completo di mevalonato chinasi; MVA L’aciduria mevalonica (MVA) ...
17 Giu 2017 -
Acondroplasia
Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) – RN L’acondroplasia è la...
17 Giu 2017 -
Acromatopsia
Sinonimi: ACHM; Cecità completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità tota...
17 Giu 2017 -
Acromegalia
Il termine acromegalia deriva dalla lingua greca e significa letteralmente estremità (a...
17 Giu 2017 -
Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X (X-CALD)
Dati epidemiologici Interessa il 70% dei maschi e 2% delle femmine con X-ALD. L’inci...
10 Lug 2018 -
Adrenoleucodistrofia legata all’X
Sinonimi: ALD; ALD legata all’X; X-ALD L‘adrenoleucodistrofia legata all’...
17 Giu 2017 -
Adrenomieloneuropatia
Definizione L’adrenomieloneuropatia (AMN) è un’adrenoleucodistrofia legata al...
3 Lug 2019 -
Afachia congenita primitiva (ACP)
L’afachia congenita primitiva (ACP) è caratterizzata dall’assenza del cristal...
8 Gen 2020 -
Agammaglobulinemia
Definizione Malattia E/o Gruppo: Immunodeficienze primarie. Malattie delle ghiandole end...
17 Giu 2017 -
Agenesia del corpo calloso
E’ l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce i due e...
17 Giu 2017 -
Albinismo Oculare
L’Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1) è associato al gene OA1(GPR143). Su base genetica, ...
17 Giu 2017 -
Alcaptonuria
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD...
17 Giu 2017 -
Alfa-mannosidosi o Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
L’alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria da deposito lisosomiale caratterizzata...
8 Ago 2018 -
Algodistrofia
L’algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause ...
17 Giu 2017 -
Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo
Sinonimi: Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva; Cataratta...
25 Giu 2019 -
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine
Definizione Le lipoproteine sono macromolecole di dimensione sferica, contenenti un “...
17 Giu 2017 -
Amaurosi congenita di Leber
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica e/o displasia a esordi...
17 Giu 2017 -
Amelogenesi imperfetta
L’amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la str...
17 Giu 2017 -
Amiloidosi ATTRV30M o Polineuropatia amiloide familiare (FAP) o Polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR)
Sinonimi: Amiloidosi ATTRV30M-correlata; Neuropatia amiloide da TTR; Neuropatia amiloid...
21 Set 2018 -
Amiloidosi primarie e familiari
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunita...
17 Giu 2017 -
Amiotrofia nevralgica
Sinonimi: Amiotrofia nevralgica della spalla; Mononeurite multipla con predilezione brac...
17 Giu 2017 -
Anemia Aplastica Acquisita
L’Anemia aplastica acquisita (AAA) è una rara malattia ematologica, non oncologica, car...
17 Giu 2017 -
Anemia di Blackfan-Diamond
Sinonimi: Malattia di malattia di Blackfan-Diamond (ADB); Anemia ipoplastica congenita, ...
17 Giu 2017 -
Anemia di Fanconi
Sinonimo: Pancitopenia di Fanconi Gruppo: Anemie ereditarie Malattie del sangue e degli o...
17 Giu 2017 -
Anemia diseritropoietica congenita, tipo II
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Sinonimi: anemia diseritropoietica cong...
17 Giu 2017 -
Anemia Emolitica Autoimmune
L’anemia emolitica autoimmune (AIHA) è una malattia autoimmune nella quale diversi ...
17 Giu 2017 -
Anemia falciforme o Drepanocitosi
Sintomi e complicanze L’anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompag...
17 Giu 2017 -
Anemia perniciosa
L’anemia perniciosa è un’anemia megaloblastica causata dal malassorbimento de...
17 Giu 2017 -
Angiodisplasia cutanea capillare
L’angiodisplasia, nella letteratura medica, viene definita come una malformazione va...
17 Giu 2017 -
Angiodisplasie
Le Angiodisplasie rappresentano un gruppo molto vasto di manifestazioni patologiche che s...
17 Giu 2017 -
Angioedema ereditario
Definito anche: Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotivo, forma familiare HAE...
17 Giu 2017 -
Anoftalmia – microftalmia
L’anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall’asse...
17 Giu 2017 -
APS – sindrome da anticorpi antifosfolipidi
Anticorpi Antifosfolipidi – Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi Sindrome da Antico...
17 Giu 2017 -
Aracnoidite, infiammazione cronica dello strato aracnoideo delle meningi
L’aracnoidite (ARC) è un’infiammazione cronica dello strato aracnoideo delle ...
17 Giu 2017 -
Arterite a cellule giganti
Sinonimi: Arterite temporale – Malattia di Horton Epidemiologia Nel 90% dei casi l&#...
17 Giu 2017 -
Arterite di Takayasu
L’arterite di Takayasu è una infiammazione delle arterie, che colpisce i grandi vas...
17 Giu 2017 -
Aspartilglucosaminuria (AGU)
Sinonimo: Deficit di aspartilglucosaminidasi L’aspartilglucosaminuria (AGU) è una ...
17 Giu 2017 -
Associazione Charge
L’associazione CHARGE è una condizione caratterizzata principalmente da coloboma oc...
17 Giu 2017 -
Atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1)
Sinonimi: Atassia – aprassia oculomotoria; AOA L’atassia con aprassia oculom...
17 Giu 2017 -
Atassia di Friedreich
L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso...
17 Giu 2017 -
Atassia episodica, tipo 4
Sinonimi: Atassia vestibolocerebellare periodica; PATX L’atassia episodica tipo 4 è...
28 Ott 2019 -
Atassia periodica di tipo 1 e 2
Afferente al gruppo “Malattie spino cerebrali”: Gruppo eterogeneo di sindrom...
17 Giu 2017 -
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
Sinonimo: ARSACS L’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARS...
17 Giu 2017 -
Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)
L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebell...
17 Giu 2017 -
Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Definizione Malattia E/o Gruppo: Mala...
17 Giu 2017 -
Atelencefalia o Aprosencefalia XK
L’aprosencefalia è una malformazione molto rara del cervello, che può presentarsi ...
10 Ago 2018 -
Atresia esofagea (AE)
L’atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti che causano l’...
17 Giu 2017 -
Atrofia multisistemica (MSA)
Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L’atrofia multisistemica (MSA)è una mal...
17 Giu 2017 -
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)
Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA-I; SM...
17 Giu 2017 -
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)
L’atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cr...
17 Giu 2017 -
Balantidiasi
Sinonimo: Balantidiosi La balantidiasi è una malattia infettiva, rara nei Paesi occident...
6 Lug 2018 -
Blefarofimosi – epicanto inverso – ptosi
Sinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPE...
17 Giu 2017 -
BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu)
La sindrome del nevo blu (blue rubber bleb, BRBNS) è una rara malformazione vascolare car...
17 Giu 2017 -
Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo
Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo ...
22 Gen 2020 -
Brachiolmia – Amelogenesi imperfetta
Sinonimi: Platispondilia – Amelogenesi imperfetta; Sindrome di Verloes-Bourguignonb...
27 Ago 2019 -
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
Sinonimi: Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoenc...
17 Giu 2017 -
Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA)
L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, n...
17 Giu 2017 -
Camptodattilia familiare
Condizione caratterizzata dalla presenza di contratture articolari alle dita delle mani. E...
17 Giu 2017 -
Canalopatie muscolari
Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana...
17 Giu 2017 -
Canalopatie Muscolari Ereditarie
Sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ion...
17 Giu 2017 -
Ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL)
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progr...
17 Giu 2017 -
Cheratocono
Malattia “ectasica”degenerativa non infiammatoria della cornea generalmente b...
17 Giu 2017 -
Ciclite eterocromica di Fuchs
Si tratta di una delle forme di uveite più frequenti soprattutto in giovane eta’, n...
17 Giu 2017 -
Cisti di Tarlov
Le cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate “cisti meningee sp...
17 Giu 2017 -
Cistinosi
Definizione malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi...
17 Giu 2017 -
Cistite Interstiziale
La Cistite Interstiziale (CI), denominata anche Sindrome Dolorosa della Vescica (Painful B...
17 Giu 2017 -
Colangite primitiva sclerosante,
La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia colestatica primitiva del fegato,...
17 Giu 2017 -
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Coloboma oculare
Il coloboma oculare è un difetto dello sviluppo del cristallino, dell’iride, della ...
17 Giu 2017 -
Complesso di Carney (CNC)
Mixoma – iperpigmentazione – iperattività endocrina; Mixoma – macchie ...
17 Giu 2017 -
Condrodisplasia puntata dominante legata all’X
Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all’X, tipo 2; C...
12 Giu 2018 -
Connettivite indifferenziata e Connettivite mista
Il termine “connettiviti” indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall...
17 Giu 2017 -
Connettivite mista
LA CONNETTIVITE MISTA: CLINICA DI UNA SINDROME COMPLESSA. La Connettivite Mista (CM) è un...
17 Giu 2017 -
Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2
Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarie...
17 Giu 2017 -
Coproporfiria ereditaria
La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell’eme causata da un ...
17 Giu 2017 -
Corea-acantocitosi
La corea-acantocitosi (ChAc) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicament...
17 Giu 2017 -
Corioretinopatia sierosa centrale (CRSC)
La corioretinopatia sierosa centrale (CRSC) è una malattia retinica la cui causa è sco...
17 Giu 2017 -
Coroideremia (CHM)
Sinonimo: Distrofia del tappeto della coroide La coroideremia (CHM) è una distrofia cori...
17 Giu 2017 -
Crioglobulinemia
È un insieme di condizioni cliniche caratterizzato dalla presenza in circolo di anticorpi...
17 Giu 2017 -
Crioglobulinemia mista
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunita...
17 Giu 2017 -
Crioglobulinemia semplice o di tipo 1
La crioglobulinemia (monoclonale) semplice o crioglobulinemia tipo 1 consiste nella presen...
17 Giu 2017 -
Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2
Sinonimi: ARCL2; Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo La cutis lax...
17 Giu 2017 -
Deficenza di piridossina (vit b6)
Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni sensibili alla piridossina;...
17 Giu 2017 -
Deficienza congenita di zinco, codice esenzione: RC0070
Sinonimo: Acrodermatite enteropatica Malattia rara autosomica recessiva dovuta all’i...
17 Giu 2017 -
Deficienza di ACTH
La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anore...
17 Giu 2017 -
Deficit cognitivo legato all’X – dismorfismi – atrofia cerebrale
Sinonimo: Sindrome di Prieto-Badia-Mulas Questa sindrome è caratterizzata da ritardo ment...
16 Lug 2019 -
Deficit congenito del fattore VII
Sinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto congeni...
17 Giu 2017 -
Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunita...
17 Giu 2017 -
Deficit da co-enzima q10
Il co-enzima Q10 è una piccola molecola lipidica che svolge la sua funzione a livello del...
17 Giu 2017 -
Deficit dell’ormone della crescita
L’ormone della crescita (growth hormone, GH) è indispensabile per il normale proces...
17 Giu 2017 -
Deficit delle proteine del surfattante
Il gruppo composto da 3 malattie che indichiamo col nome di deficit congeniti delle protei...
17 Giu 2017 -
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)
Sinonimi: Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi (SCAD) è una malatt...
17 Giu 2017 -
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Sinonimi: Deficit di MCAD; MCAD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi (MCAD) è una malatt...
17 Giu 2017 -
Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi
Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della qual...
17 Giu 2017 -
Deficit di alfa-1-antitripsina
Il deficit di Alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia genetica che si manifesta con enf...
17 Giu 2017 -
Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica
Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Deficit di a...
14 Giu 2019 -
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
Sinonimo: Sindrome del CPT 2; deficit di CPT2. Il deficit di carnitina-palmitoil transfer...
17 Giu 2017 -
Deficit di immunoglobulina A
Il deficit di immunoglobulina A (IgA) è un’immunodeficienza primitiva caratterizzat...
17 Giu 2017 -
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Sinonimo: Deficit di OCT Si tratta di un deficit enzimatico molto frequente, trasmesso co...
3 Set 2017 -
Deficit di piruvato carbossilasi (PC)
Il deficit di piruvato carbossilasi (PC) è un disturbo neurometabolico raro caratterizzat...
17 Giu 2017 -
Deficit recettore dell’insulina
Cos’è e come si manifesta il deficit del recettore dell’insulina? Il deficit ...
30 Gen 2019 -
Delezione del cromosoma 22
Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un framment...
17 Giu 2017 -
Delezioni del cromosoma 18
Delezione prossimale del braccio lungo del cromosoma 18: dalla posizione q11.2 alla posizi...
17 Giu 2017 -
Denti di Capdepont o Dentinogenesi imperfetta, tipo 2
Sinonimi: DGI-2; DI-2; Denti di Capdepont Definizione della malattia La dentinogenesi im...
3 Ott 2018 -
Dermatite erpetiforme
Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo Sinonimi: Malattia di Duhring-Brocq; ce...
17 Giu 2017 -
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)
Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un sarcoma raro infiltrante i tessuti molli, ...
20 Giu 2017 -
Dermatomiosite
La dermatomiosite è una malattia infiammatoria cronica su base autoimmunitaria che...
17 Giu 2017 -
Diabete insipido nefrogeno
Malattie dell’apparato genito-urinario Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratt...
20 Giu 2017 -
Difetti ereditari della coagulazione
Deficienza congenita dei fattori della coagulazione. Deficit di protrombina Il deficit dip...
20 Giu 2017 -
Disautonomia familiare
Sinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3; Sindrome di Riley-Day La ...
20 Giu 2017 -
Discheratosi congenita
Malformazioni congenite Sinonimo: Sindrome di Zinsser-Engman-Cole La discheratosi congeni...
20 Giu 2017 -
Discondrosteosi di Leri-Weill (DLW)
Sinonimi: Discondrosteosi; Sindrome di Léri-Weill La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW...
11 Nov 2018 -
Discondrosteosi o Sindrome di Leri-Weill (DLW))
Definizione Malattia E/o Gruppo: Osteodistrofie congenite La discondrosteosi di Leri-Weill...
20 Giu 2017 -
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Disfunzione Cranio Cervico Mandibolare (DCCM) – Sindrome di Costen
L’aspetto fondamentale delle disfunzioni dell’apparato stomatognatico su base struttur...
20 Giu 2017 -
Disfunzioni neuro-urologiche
Le lesioni nel midollo spinale sono le principali responsabili delle disfunzioni vescicali...
20 Giu 2017 -
Disfunzioni vescicali
Il tratto urinario inferiore ha due compiti principali e cioè quello di raccolta delle ur...
20 Giu 2017 -
Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello (TTTS)
Definizione La disgenesia dei tubuli renali da sindrome da trasfusione gemello-gemello (TT...
21 Gen 2020 -
Disordini ereditari trombofilici
Gruppo E/o Malattia: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Trombofilia ereditaria...
20 Giu 2017 -
Disostosi acrofacciale, tipo Weyers
Sinonimi: Disostosi acrodentale di Weyers; Disostosi acrofacciale di Weyers; Sindrome d...
19 Feb 2019 -
Displasia aritmogena del ventricolo destro
La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (D/ARVD) è una cardiopatia d...
20 Giu 2017 -
Displasia cerebro-facio-toracica
Sinonimi: Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 La displasia cerebro-facio-toracica o s...
20 Dic 2018 -
Displasia ectodermica ipoidrotica o Displasia ectodermica anidrotica (HED)
Sinonimi: Displasia ectodermica anidrotica; HED. La displasia ectodermica ipoidrotica (HE...
20 Giu 2017 -
Displasia fibromuscolare
La displasia fibromuscolare (FMD) è una condizione che causa restringimento (stenosi) e l...
21 Giu 2017 -
Displasia fibrosa
Malformazioni congenite Definizione Malattia E/o Gruppo: Osteodistrofie congenite Sinoni...
21 Giu 2017 -
Displasia intestinale neuronale
La displasia intestinale neuronale è una condizione dalle cause sconosciute che può esse...
21 Giu 2017 -
Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria
Sinonimi: SED e SEMD Definizione Le displasie spondilo-epifisarie sono un gruppo eterogen...
1 Feb 2019 -
Distonia di torsione idiopatica
Sinonimi: distonia di torsione a esordio precoce; Distonia deformante dei muscoli; Disto...
21 Giu 2017 -
Distonia Dopa-sensibile (DRD)
Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna; HPD con fluttuazione di...
21 Giu 2017 -
Distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD)
Sinonimo/i : Distrofia corneale a nido d’api; Distrofia corneale con fibre a spira...
17 Lug 2018 -
Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli
Sinonimi: Distrofia dei coni con risposta sopranormale all’elettroretinogramma scot...
4 Lug 2018 -
Distrofia dei coni e dei bastoncelli
Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche ereditarie, che app...
14 Apr 2018 -
Distrofia endoteliale ereditaria congenita I
Sinonimi: CHED autosomica dominante; CHED1; CHEDI; Distrofia endoteliale ereditaria co...
25 Gen 2019 -
Distrofia facio-scapolo-omerale
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimi: Distrofia FSH; Distrofia ...
21 Giu 2017 -
Distrofia maculare cistoide
Sinonimi: DCMD; Edema maculare cistoide autosomico dominante; Edema maculare familiare La...
1 Ago 2019 -
Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale
Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Rick...
29 Dic 2018 -
Distrofia muscolare congenita di Fukuyama
Sinonimi: Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama; FCMD La distrofia muscolare di F...
2 Lug 2018 -
Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI
Sinonimo/i: Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia muscolar...
7 Gen 2018 -
Distrofia muscolare da deficit di merosina o distrofia muscolare congenita di tipo 1A
La distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo 1A,...
21 Giu 2017 -
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Sinonimo/i : Calpainopatia primitiva; Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calp...
31 Lug 2018 -
Distrofia muscolare della tibia (TMD)
Sinonimo/i : Distrofia muscolare tibiale finlandese; Miopatia di Udd; Miopatia distale,...
27 Lug 2018 -
Distrofia muscolare di Becker
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Becker (DMB...
21 Giu 2017 -
Distrofia muscolare di Duchenne
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Duchenne (D...
21 Giu 2017 -
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratter...
21 Giu 2017 -
Distrofia muscolare oculofaringea
Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante ...
21 Giu 2017 -
Distrofia neuroassonale infantile (INAD)
Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger La distrofia neuroassonale infantile (I...
21 Giu 2017 -
Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto
Sinonimi: AOFMD; AVMD; Distrofia foveomaculare a esordio adulto; Distrofia foveomaculare ...
21 Giu 2017 -
Distrofie miotoniche
Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalent...
21 Giu 2017 -
Distrofie muscolari (DM)
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le distrofie muscolari (DM) rapprese...
21 Giu 2017 -
Distrofie muscolari congenite (CMD)
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo eterogeneo di miopatie a trasm...
21 Giu 2017 -
Distrofie muscolari dei cingoli (LGMD)
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le distrofie muscolari dei cingoli (L...
21 Giu 2017 -
Disturbi congeniti della glicosilazione
Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi ...
21 Giu 2017 -
Disturbi del ciclo dell’urea
Deficit di arginasi Sinonimo: Iperargininemia Il catabolismo degli aminoacidi conduce all...
21 Giu 2017 -
Disturbo XLPDR
Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all’X; Amiloid...
21 Giu 2017 -
Ellissocitosi ereditaria o HE
Definizione L’ellissocitosi ereditaria (HE) è una malattia rara della membrana erit...
25 Feb 2019 -
Emiballismo
Appartiene alle disfunzioni extrapiramidali di tipo ipercinetico; è indipendente dalla mo...
21 Giu 2017 -
Emicrania emiplegica familiare o sporadica
L’emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell’emicrania con aura ed è...
21 Giu 2017 -
Emimelia ulnare
Sinonimi: Difetto congenito longitudinale dell’ulna; Mano torta ulnare; Meromelia lo...
21 Nov 2019 -
Emiplegia alternante (EA)
Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del’infanzia; Emiplegia alternante del bambino...
21 Giu 2017 -
Emocromatosi ereditaria
Gruppo afferente: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e...
21 Giu 2017 -
Emofilia
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione L...
21 Giu 2017 -
Emofilia A
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ...
21 Giu 2017 -
Emofilia A grave
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione famiglia E/o gruppo: Difetti ...
21 Giu 2017 -
Emofilia B
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ...
21 Giu 2017 -
Emoglobinuria parossistica notturna
Sinonimi: EPN; Malattia di Marchiafava-Micheli L’emoglobinuria parossistica notturn...
21 Giu 2017 -
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) o Amiloidosi ABetaA21G
Sinonimi: Amiloidosi ABetaA21G-correlata; Amiloidosi beta, tipo fiammingo; Emorragia cer...
5 Feb 2019 -
Emosiderosi Polmonare
L’emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, ...
21 Giu 2017 -
Encefalite con anticorpi ANTI-NMDAR o Encefalite associata ad anticorpi antirecettore NMDA
L’encefalite da anticorpi anti-NMDAR è stata descritta per la prima volta nel 2007 dal...
21 Giu 2017 -
Encefalite di Hashimoto, fa parte del gruppo delle Encefalopatie autoimmuni
Sinonimo: Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune. Gruppo...
21 Giu 2017 -
Encefalomielite acuta disseminata (EAD)
L’encefalomielite acuta disseminata (EAD) è una patologia del sistema nervoso centrale ...
21 Giu 2017 -
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE)
La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è caratte...
21 Giu 2017 -
Encefalopatia da glicina
Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA Definizione della malattia L’encefalop...
26 Nov 2018 -
Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara
Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico c...
21 Giu 2017 -
Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara
Mutazione del gene STXBP1 Mutazione germinale responsabile della Encefalopatia epilettic...
23 Giu 2017 -
Encefalopatia Porto-Sistemica o Encefalopatia epatica
Sinonimi: Sindrome neuropsichiatrica secondaria a un’epatopatia e generalmente asso...
21 Giu 2017 -
Endocardite reumatica
L’endocardite reumatica è una malattia immunitaria in cui si ha un’infiammazi...
21 Giu 2017 -
Epidermolisi bollosa
Sinonimo: Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante; Epidermolisi bollosa s...
21 Giu 2017 -
Epidermolisi bollosa distrofica
Sinonimi: DEB; Epidermolisi bollosa dermolitica L’epidermolisi bollosa distrofica (...
21 Giu 2017 -
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave
Sinonimi : Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens; E...
12 Giu 2019 -
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata
Sinonimi: Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, altra forma generalizzata...
22 Mag 2018 -
Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate o MERRF
Sinonimi: Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate; Sindrome di Fukuhara La sindr...
21 Giu 2017 -
Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La malattia di Unverricht-Lundborg (M...
21 Giu 2017 -
Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE)
L’epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE) è una rara for...
21 Giu 2017 -
Erispela, infezione acuta della pelle
“Erisipela” è un termine estratto dal linguaggio medico che identifica un’infez...
21 Giu 2017 -
Eritromelalgia
Rara sindrome da vasodilatazione parossistica caratterizzata da dolore urente, aumento del...
21 Giu 2017 -
Ernia diaframmatica congenita
Sinonimi: Agenesia diaframmatica; CDH L’ernia diaframmatica congenita (CDH) è un ...
21 Giu 2017 -
Esostosi multipla
Definizione Malattia E/o Gruppo: Condrodistrofie congenite L’esostosi multipla è un...
21 Giu 2017 -
Estrofia-epispadia complessa o complesso estrofia-epispadia (EEC)
Sinonimi: BEEC; Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca; EEC Il comp...
21 Giu 2017 -
Eterotopia nodulare periventricolare
Malformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni L...
21 Giu 2017 -
Fascite eosinofila
La causa della fascite eosinofila (FE) è sconosciuta. La malattia si verifica soprattutto...
21 Giu 2017 -
Fascite necrotizzante
E’ una severa infezione rara dei tessuti molli, generalmente provocata da batteri to...
21 Giu 2017 -
Febbre Mediterranea Familiare
La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi...
21 Giu 2017 -
Fenilchetonuria (PKU)
La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, ...
21 Giu 2017 -
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)
Malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo La fibrod...
21 Giu 2017 -
Fibrosi cistica
Incidenza ed eziologia La fibrosi cistica (FC), la più frequente malattia ereditaria a es...
21 Giu 2017 -
Fibrosi epatica congenita
Alcune condizioni morbose di origine perinatale Anomalia dello sviluppo del fegato caratte...
21 Giu 2017 -
Fibrosi polmonare idiopatica
Sinonimi: Malattia interstiziale del polmone; Polmonite interstiziale usuale La fibrosi p...
21 Giu 2017 -
Fibrosi retroperitoneale
Malattie dell’apparato genito-urinario (cod. ICD9-CM da 580 a 629) – RJ Sinoni...
21 Giu 2017 -
Filariasi linfatiche (Filariosi linfatiche)
Descrizione Le infestazioni da Filaria sono provocate da vermi filiformi adulti ‘Nem...
21 Giu 2017 -
Gammapatie monoclonali
Questo termine indica alterazioni degli esami di laboratorio dovute alla produzione di una...
21 Giu 2017 -
Gangliosidosi GM1
Sinonimi: Deficit di GLB1; Deficit di beta-galattosidasi-1; Malattia di Landing La gangli...
21 Giu 2017 -
Gastrite atrofica autoimmune
La gastrite atrofica è un processo infiammatorio cronico della mucosa dello stomaco. La c...
21 Giu 2017 -
Gastroenterite eosinofila
Sinonimi: EGE; Enterite eosinofila; Gastroenterocolite eosinofila La gastroenterite eosin...
21 Giu 2017 -
Glicocenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe
La glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall...
21 Giu 2017 -
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Glioblastoma
Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida cresci...
21 Giu 2017 -
Glioma, Tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervoso centrale, le cosiddette cellule della glia
Il glioma è un tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervoso ...
21 Giu 2017 -
Glomerulonefrite Membranoproliferativa
Una malattia non comune (soprattutto dei bambini) che si presenta con SN e microematuria o...
21 Giu 2017 -
Glomerulonefrite membranosa
Eziologia e istologia La glomerulonefrite membranosa (GNM) colpisce principalmente gli adu...
21 Giu 2017 -
Glomerulosclerosi focale (GSF)
La Glomerulosclerosi focale (GSF) è una lesione di sclerosi di una parte del glomerulo r...
21 Giu 2017 -
Glucagonoma, tumore neuroendocrino pancreatico raro (PNET)
I tumori neuroendocrini (Neuro Endocrine Tumor, NET) sono tumori che originano dalle ce...
21 Giu 2017 -
Granuloma letale della linea mediana o Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T
Sinonimo: Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NK...
29 Ago 2019 -
Granulomatosi di Wegener
Sinonimi: Granulomatosi respiratoria necrotizzante / Granulomatosi con vasculite Epidemiol...
21 Giu 2017 -
Granulomatosi linfomatoide
La Granulomatosi Linfomatoide è un raro processo angiocentrico necrotizzante caratterizza...
21 Giu 2017 -
Ialinosi sistemica infantile
La ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene all’...
21 Giu 2017 -
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid)
Sinonimi: Deficit di ADA; Deficit di adenosina deaminasi L’immunodeficienza combin...
21 Giu 2017 -
Immunodeficienza comune variabile
L‘immunodeficienza comune variabile (CVID) comprende un gruppo eterogeneo di malatti...
21 Giu 2017 -
Immunodeficienze con iper-IgM
Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un...
21 Giu 2017 -
Immunodeficienze primitive
Malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario Le immunodeficienze prim...
21 Giu 2017 -
Incontinentia pigmenti (IP)
Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L’incontinentia ...
21 Giu 2017 -
Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF)
“Sinonimi : Disautonomia pura; Ipotensione ortostatica idiopatica; Sindrome di Bradb...
15 Gen 2020 -
Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI)
L’insufficienza venosa cronica cerebrospinale(CCSVI) è una malattia emodinamica in...
21 Giu 2017 -
Iperaldosteronismo
L’iperaldosteronismo comprende sia forme da aumentata ed autonoma produzione di aldoster...
21 Giu 2017 -
Ipercheratosi epidermolitica
Sinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa. Forma di ittiosi congenita ereditata come tratto...
21 Giu 2017 -
Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica)
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Famiglia ...
21 Giu 2017 -
Ipercolesterolemia familiare (FH)
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una dislipidemia ereditaria caratterizzata da...
21 Giu 2017 -
Iperekplexia ereditaria o Malattia dei sussulti familiare
Sinonimi: Iperekplexia; Iperexplexia ereditaria; Malattia di Kok; Sindrome congenita dell...
3 Set 2019 -
Iperfenilalaninemia lieve (HPA)
Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L’iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una for...
21 Giu 2017 -
Iperfenilalaninemia materna
Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonur...
21 Giu 2017 -
Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)
Sinonimo: Iperglicinemia non chetotica isolata L’encefalopatia da glicina (GE) è u...
21 Giu 2017 -
Iperlipidemia combinata familiare
Disordine genetico del metabolismo lipidico caratterizzato da innalzamento del TC sierico ...
21 Giu 2017 -
Iperossaluria primitiva, tipo 1
Sinonimi: Aciduria glicolica; Deficit di alanina-gliossilato aminotransferasi perossisomi...
4 Set 2017 -
Iperossaluria primitiva, tipo 2
Sinonimo: Deficit di D-glicerato deidrogenasi Dati epidemiologici La prevalenza non è no...
4 Set 2017 -
Iperossaluria primitiva, tipo 3
Dati epidemiologici La prevalenza esatta non è nota, anche se la PH3 sembra essere la sec...
4 Set 2017 -
Iperplasia adrenalinica congenita
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunita...
21 Giu 2017 -
Iperplasia congenita dei surreni (CAH)
L’iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da def...
21 Giu 2017 -
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Sinonimi: CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi; Deficit di CYP11B1 Definizione L’ip...
24 Set 2019 -
Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)
L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da ele...
21 Giu 2017 -
Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)
Incremento della pressione endocranica, determinato dall’aumento di una componente q...
21 Giu 2017 -
Ipertermia maligna
L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tra 1/5.0...
21 Giu 2017 -
Ipoaldosteronismo familiare
L‘ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell&#...
21 Giu 2017 -
Ipobetalipoproteinemia (HBL)
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD...
21 Giu 2017 -
Ipobetalipoproteinemia familiare
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizio...
21 Giu 2017 -
Ipofosfatasia
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunita...
21 Giu 2017 -
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Ipomelanosi di Ito (HI)
Sinonimi: Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sindrome HI...
22 Giu 2017 -
Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH)
L’ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo eterogeneo d...
21 Giu 2017 -
Ipoplasia focale del derma o Sindrome di Goltz
Definizione La sindrome di Goltz o ipoplasia focale del derma è caratterizzata da un̵...
29 Mag 2019 -
Ipoplasia ungueale di Hirschsprung
Sinonimi: Malattia di Al Gazali-Hirschsprung; Sindrome di Al Gazali-Donnai-Muller Questa ...
20 Dic 2019 -
Istiocitosi a cellule di Langerhans
Sinonimi: Granulomatosi a cellule di Langerhans; Istiocitosi X. L‘istiocitosi dell...
21 Giu 2017 -
Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell’adulto
Sinonimo: Istiocitosi X polmonare L’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans d...
21 Giu 2017 -
Ittiosi congenita autosomica recessiva, gruppo di malattie
Le ittiosi si caratterizzano clinicamente per la desquamazione generalizzata. Il nome itti...
21 Giu 2017 -
Ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP)
Sinonimi: Ittiosi follicolare – atrichia – fotofobia; Sindrome IFAP Definizion...
13 Nov 2019 -
Ittiosi, termine generico che indica una serie di affezioni cutanee
Ittiosi è un termine generico che indica una serie di affezioni cutanee; più in particol...
21 Giu 2017 -
Laringe neurologica
Rappresenta una patologia laringea associata ad alterazioni del sistema nervoso centrale: ...
21 Giu 2017 -
Le malattie autoinfiammatorie
Febbre Mediterranea Familiare (FMF); TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del ...
23 Giu 2017 -
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
Sinonimi: HLRCC; Leimiomi uterini e cutanei multipli; Leiomiomatosi cutanea e uterina f...
11 Nov 2018 -
Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue
Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica rece...
22 Giu 2017 -
Leucemia a cellule capellute (LCC)
Sinonimo: Reticoloendoteliosi leucemica La leucemia a cellule capellute (LCC) è una rara...
28 Giu 2018 -
Leucemia linfatica cronica
La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica dovuta a un accumulo di...
22 Giu 2017 -
Leucemia linfoblastica acuta (LLA)
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore ematologico che prende origine dai li...
22 Giu 2017 -
Leucodistrofia metacromatica
Sinonimi: Deficit di Arilsulfatasi; Malattia di Scholz La leucodistrofia metacromatica ...
22 Giu 2017 -
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
Sinonimo: LBSL Questa malattia è caratterizzata da atassia cerebellare progressiva con di...
22 Giu 2017 -
Lichen planus raro
Il lichen piano (LP) è una comune dermatosi infiammatoria, caratterizzata dallo sviluppo ...
22 Giu 2017 -
Linfadenite istiocitica necrotizzante o Malattia di Kikuchi
La malattia di Kikuchi-Fujimoto è una condizione benigna che va incontro a guarigione, ca...
22 Giu 2017 -
Linfangioleiomiomatosi (LAM)
La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una pneumopatia cistica multipla caratterizzata dalla d...
30 Ago 2018 -
Linfedema, classificazione e i suoi quattro stadi
Il sistema linfatico drena normalmente da due a tre litri di linfa al giorno. In una situa...
22 Giu 2017 -
Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare (LEF o FHL)
Sinonimo: HLH familiare La linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL) è un disordine ...
22 Giu 2017 -
Linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)
I linfomi anaplastici a grandi cellule rappresentano circa il 10% dei linfomi infantili. N...
22 Giu 2017 -
Linfoma cutaneo primitivo: linfomi cutanei a cellule T e linfomi cutanei a cellule B
I linfomi cutanei sono un gruppo di malattie eterogenee a livello clinico e patologico e p...
22 Giu 2017 -
Linfoma di Hodgkin
Il linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e ...
22 Giu 2017 -
Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLB-CL)
Sinonimo: DLBCL I linfomi primitivi diffusi a grandi cellule B (DLB-CL) sono tumori aggre...
22 Giu 2017 -
Linfoma mantellare
Sinonimi: Linfoma a cellule mantellari; LCM; Linfoma della zona mantellare; MCL. Il linf...
22 Giu 2017 -
Linfoma non Hodgkin
Il linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e ...
22 Giu 2017 -
Linfoma non Hodgkin T
Un gruppo di linfomi rari ed eterogenei sono rappresentati dai linfomi T, che comprendono ...
22 Giu 2017 -
Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
Sinonimi: SCL; Diabete lipoatrofico; GCL; Lipodistrofia generalizzata congenita; Sindrome ...
18 Nov 2019 -
Lipomatosi simmetrica multipla
Sinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lipomatos...
22 Giu 2017 -
Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A
La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un’anomalia congenita dello svilupp...
22 Giu 2017 -
Macroglobulinemia di Waldenström
La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia linfoproliferativa indolente dei...
22 Giu 2017 -
Mal di terra (mal de débarquement) o Malattia dello sbarco
Il mal di terra, noto anche come mal de débarquement (MDD), è un tipo di vertigine e di ...
23 Giu 2017 -
Malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero)
La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malat...
16 Ott 2019 -
Malattia da emoglobina H (HbH) o Emoglobinopatia D
Definizione della malattia La malattia da emoglobina H (HbH) è una forma moderata-grave d...
5 Dic 2018 -
Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Deficit di an...
9 Ago 2018 -
Malattia delle catene pesanti
Sinonimo: HCD Definizione Le malattie delle catene pesanti (HCD) sono un gruppo di patolo...
15 Mar 2019 -
Malattia delle catene pesanti mu
Sinonimo: mu-HCD Definizione La malattia delle catene pesanti mu (HCD-mu) è un tipo di HC...
23 Lug 2019 -
Malattia di Addison
Sinonimo/i : Adrenalite autoimmune Dati epidemiologici La prevalenza è 1/9.000-1/6.900 ne...
23 Giu 2017 -
Malattia di Alexander
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Definzione Malattia E/o Gruppo: Leuco...
22 Giu 2017 -
Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL)
Sinonimi: JNCL; Malattia di Spielmeyer-Vogt; NCL giovanile Le ceroidolipofuscinosi neuron...
22 Giu 2017 -
Malattia di Behcet (Sindrome)
La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che p...
22 Giu 2017 -
Malattia di Berger o Sindrome da IgA
I reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle sostan...
22 Giu 2017 -
Malattia di Best o Distrofia vitelliforme di Best
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE Sinoni...
22 Giu 2017 -
Malattia di Buerger o tromboangioite obliterante
La malattia di Buerger, o tromboangioite obliterante, è un’infiammazione occlusiva ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Camurati-Englemann (CED)
Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una...
22 Giu 2017 -
Malattia di Canavan (CD)
Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenera...
22 Giu 2017 -
Malattia di Caroli
La Malattia di Caroli è una patologia congenita rara, caratterizzata dalla dilatazione se...
22 Giu 2017 -
Malattia di Castleman
La malattia di Castleman (MC) è definita da un’ipertrofia dei linfonodi in presenza...
22 Giu 2017 -
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Gruppo: Neuropatie ereditarie. Sinonimo: Atrofia Muscolare Peroneale. La malattia di Charc...
22 Giu 2017 -
Malattia di Chediak-Higashi
La malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Creutzfeldt-Jakob
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è la forma più frequente di encefalopatia spongif...
22 Giu 2017 -
Malattia di Crouzon
Malformazioni congenite Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crou...
22 Giu 2017 -
Malattia di Dent
Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria da basso peso molecolar...
16 Nov 2018 -
Malattia di Dercum
Sinonimo: Adiposi dolorosa L’adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata...
22 Giu 2017 -
Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO)
La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro de...
22 Giu 2017 -
Malattia di Erdheim-Chester (ECD)
La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è un...
22 Giu 2017 -
Malattia di Fabry
Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-...
22 Giu 2017 -
Malattia di Farber
Sinonimo: Deficienza di ceramidasi; Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Forestier
Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Di...
22 Giu 2017 -
Malattia di Gaucher
Definizione Malattia E/o Gruppo: Disturbi da accumulo di lipidi Malattie delle ghiandole e...
22 Giu 2017 -
Malattia di Hailey-Hailey
La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fr...
22 Giu 2017 -
Malattia di Hartnup
Definizione della malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli amin...
22 Giu 2017 -
Malattia di Hirschsprung
Malformazioni congenite Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon a...
22 Giu 2017 -
Malattia di Huntington
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La malattia di Huntington (MH) è una...
17 Giu 2017 -
Malattia di Kennedy
Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all’X; Atrofia muscolare bulbospinale; A...
22 Giu 2017 -
Malattia di Lafora
E’ una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclon...
22 Giu 2017 -
Malattia di Legg-Calvé-Perthes
Malformazioni congenite Sinonimo/i: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell’epi...
22 Giu 2017 -
Malattia di Leigh
Malattia di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante Rara malattia genetica carat...
22 Giu 2017 -
Malattia di Lyme
Malattie infettive e parassitarie La malattia di Lyme è un’infezione batterica caus...
22 Giu 2017 -
Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
Sinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; GS...
22 Giu 2017 -
Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)
La malattia di Ménière è caratterizzata da attacchi di vertigine associati a perdita n...
22 Giu 2017 -
Malattia di Menkes
Sinonimi: Deficit del rame legato all’X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a &#...
22 Giu 2017 -
Malattia di Morquio o mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD...
22 Giu 2017 -
Malattia di Moyamoya
La malattia di Moyamoya è una patologia legata all’angiogenesi, causata da una sten...
22 Giu 2017 -
Malattia di Naxos
Sinonimi: Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I; Cheratoderma palmoplantare con cardio...
31 Gen 2019 -
Malattia di Niemann-Pick
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunita...
22 Giu 2017 -
Malattia di Norrie
Rara patologia congenita caratterizzata da una cecità bilaterale congenita con atrofia fi...
22 Giu 2017 -
Malattia di Oguchi
Sinonimi: Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi Definiz...
12 Nov 2018 -
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all’X con rit...
22 Giu 2017 -
Malattia di Peyronie (IPP)
La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Rosaï-Dorfman
Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-D...
6 Ott 2019 -
Malattia di Schindler o Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi
Sinonimo: Deficit di NAGA Definizione della malattia Il deficit di alfa-N-acetilgalattosa...
24 Set 2018 -
Malattia di Sneddon-Wilkinson
Sinonimi: Dermatosi pustolosa subcorneale; Dermatite pustolosa subcorneale; Pustulosis ...
21 Mar 2019 -
Malattia di Stargardt
Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Stargardt ...
22 Giu 2017 -
Malattia di Steinert
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo: Distrofie miotoniche Sinonimi...
23 Giu 2017 -
Malattia di Still a esordio nell’adulto
Rara malattia reumatica spesso associata all’Artrite reumatoide. Sintomi Caratterist...
23 Giu 2017 -
Malattia di Tangier
Definizione Malattia E/o gruppo: Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine....
23 Giu 2017 -
Malattia di Tay-Sachs
Sinonimi: Deficit di esosaminidasi A; GM2-gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi ...
23 Giu 2017 -
MALATTIA DI THOMSEN – Distrofia miotonica
Definizione Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidita di certi muscoli quando si...
3 Lug 2018 -
Malattia di Urbach-Wiethe o Lipoproteinosi (LiP)
Sinonimi: Ialinosi mucocutanea; Lipidoproteinosi; Sindrome di Rössle-Urbach-Wiethe; Ma...
23 Giu 2017 -
Malattia di Vogt Koyanagi Harada
Sinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuveite g...
25 Giu 2017 -
Malattia di Von Eulenberg
Sinonimo: paramiotonia congenita di Von Eulenberg Gruppo: Distrofie miotoniche La parami...
23 Giu 2017 -
Malattia di von Hippel-Lindau (VHL)
Sinonimi: Angiomatosi cerebello-retinica familiare; Angiomatosi cerebelloretinica famili...
12 Giu 2018 -
Malattia di Von Willebrand
Definizione Malattia E/o Gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Malattie del sangue ...
23 Giu 2017 -
Malattia di Whipple
La malattia di Whipple è una patologia da infezione cronica, nella quale quasi tutti gli ...
23 Giu 2017 -
Malattia di Wilson,
La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazion...
23 Giu 2017 -
Malattia granulomatosa cronica
Sinonimo: Granulomatosi settica cronica; Disfagocitosi cronica. Prevalenza: 1-9 / 1 000 ...
23 Giu 2017 -
Malattia MYH9-correlata (MYH9RD)
Sinonimo: Malattia Miosina 9-correlata (MYH9); Disturbo MYH9-correlato; MYH9-RD; Sindrome ...
23 Giu 2017 -
Malattia o Sindrome di Dent
Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria da bass...
21 Dic 2019 -
Malattie da malassorbimento
Le malattie da malassorbimento costituiscono un ampio spettro di patologie a eziologia mul...
23 Giu 2017 -
Malattie del motoneurone superiore e inferiore
Malattie di causa ignota caratterizzate da degenerazione progressiva dei tratti corticospi...
23 Giu 2017 -
Malattie infettive: informazioni generali
Una malattia infettiva è una patologia causata da agenti microbici che entrano in contatt...
23 Giu 2017 -
Malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate ...
23 Giu 2017 -
Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA)
Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Le malattie ...
6 Mar 2019 -
Malattie reumatiche
Il concetto di malattia reumatica o reumatismo risale all’antico concetto ippocratico ...
23 Giu 2017 -
Malformazione di Ebstein
Sinonimo: Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein La malformazione di Ebstein è una ...
23 Giu 2017 -
Malformazione isolata di Dandy-Walker
La definizione principale della DWM è triplice e comprende idrocefalo, assenza parziale o...
23 Giu 2017 -
Malformazione linfatica o Linfangioma o ML
La malformazione linfatica (ML), definita in precedenza linfangioma, è un difetto localiz...
23 Giu 2017 -
Malformazioni artero-venose (MAV)
Le MAV (o malformazioni artero-venose) sono lesioni congenite (ma di solito non ereditarie...
23 Giu 2017 -
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)
Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi...
23 Giu 2017 -
Mastocitosi
La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accu...
23 Giu 2017 -
Melanocitosi neurocutanea
Sinonimi: Melanosi neurocutanea; NCM La melanocitosi neurocutanea (NCM) è una malattia ne...
14 Ott 2019 -
Mesotelioma
Il mesotelio è un tessuto che riveste, come una sottile pellicola, la parete interna di...
23 Giu 2017 -
Miastenia gravis
Il codice di esenzione della miastenia gravis è RFG101 (“Sindromi miasteniche conge...
23 Giu 2017 -
Micosi Fungoide (MF)
La micosi fungoide (MF) è il più frequente tra i linfomi cutanei a cellule T. La normale...
25 Ago 2017 -
Microcefalia
La microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati. Ecograficamente si prese...
23 Giu 2017 -
Microcoria congenita
Sinonimo: Miosi congenita La microcoria congenita è una rara patologia oftalmica bilatera...
15 Mag 2019 -
Microgastria congenita
La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interrompe lo ...
2 Ago 2018 -
Mielite acuta trasversa
La causa è spesso sconosciuta ma alcuni casi sono secondari a malattie “viraliR...
23 Giu 2017 -
Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasiche
Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, prevalenti nel...
23 Giu 2017 -
Mielofibrosi primaria
La mielofibrosi primaria (PMF) è una neoplasia mieloproliferativa conseguente alla prolif...
23 Giu 2017 -
Mieloma multiplo
Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, una componente molto im...
23 Giu 2017 -
Miopatia – sequenza di Moebius – sequenza di Robin
Sinonimo: Sindrome di Carey-Fineman-Ziter Caratteristiche cliniche La sindrome di Carey-Fi...
27 Mar 2019 -
Miopatia centronucleare autosomica dominante
Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una malattia...
17 Ago 2018 -
Miopatia congenita central core
La miopatia congenita ‘central core’ (CCD) è una malattia neuromuscolare ered...
23 Giu 2017 -
Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1
Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da lieve miopatia o da elevati ...
24 Gen 2019 -
Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI
Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante La miopatia di Bethlem, o miopatia benign...
7 Gen 2018 -
Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia)
La miopatia di Miyoshi (disferlinopatia), descritta in Giappone, appartiene a un gruppo et...
23 Giu 2017 -
Miopatia distale di Laing
Sinonimi: MPD1; Miopatia distale di Laing a esordio precoce; Miopatia distale, tipo 1 La ...
23 Giu 2017 -
Miopatia distale, tipo Nonaka
Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclus...
4 Set 2018 -
Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi
HIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rare/orfan...
23 Giu 2017 -
Miopatia miofibrillare
Gruppo: Miopatie congenite ereditarie Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso...
23 Giu 2017 -
Miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM)
Sinonimo: Miopatia centronucleare legata all’X La miopatia centronucleare legata al...
22 Ago 2018 -
Miopatia mitocondriale – anemia sideroblastica o MLASA
Sinonimi: MLASA; MSA; Miopatia – acidosi lattica – anemia sideroblastica La...
16 Ago 2018 -
Miopatia nemalinica, tipo Amish
Definizione La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM) des...
15 Ott 2019 -
Miopatie congenite
Le miopatie congenite sono malattie che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico,...
23 Giu 2017 -
Miopatie infiammatorie
Le miopatie infiammatorie rappresentano il gruppo più numeroso di affezioni muscolari a...
23 Giu 2017 -
Miopatie mitocondriali
Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio. Co...
23 Giu 2017 -
Miosclerosi – Deficit di Collagene VI
Sinonimo: Miopatia miosclerotica Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da...
7 Gen 2018 -
Miosite da corpi di inclusione
Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclu...
23 Giu 2017 -
Miosite focale
Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La ...
23 Giu 2017 -
Miotonia aggravata dal potassio
Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata ...
23 Giu 2017 -
Miotonia sensibile all’acetazolamide
Sinonimi: Miotonia – contrazioni dolorose; Miotonia congenita dolorosa; Miotonia ...
3 Set 2018 -
Mola idatidiforme
Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, ...
23 Giu 2017 -
Morbo di Kienbok
La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, ad eziologia sconosciuta, carat...
23 Giu 2017 -
Morbo di Paget od Osteite deformante
Sinonimo: Morbo di Paget dell’osso Malattia cronica dello scheletro adulto nella qua...
23 Giu 2017 -
Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta
La morfea o sclerodermia localizzata è una malattia fibrosante che colpisce la cute, il...
23 Giu 2017 -
MPDU1-CDG: Sindrome CDG
Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Disturbo co...
4 Feb 2019 -
MSMD da deficit completo di IL12B
Sinonimi: Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12...
25 Nov 2019 -
Mucopolisaccaridosi di tipo III
Sinonimi: MPS III; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle...
23 Giu 2017 -
Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)
Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1 La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è u...
23 Giu 2017 -
Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunita...
23 Giu 2017 -
Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Sinonimi:...
23 Giu 2017 -
Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; Malattia di Sly La mucopolisaccaridosi tipo VII...
23 Giu 2017 -
Mucosolfatidosi o Deficit multiplo di solfatasi o Malattia di Austin
Sinonimi: MSD; Solfatidosi giovanile, tipo Austin La mucosulfatidosi (deficit multiplo d...
7 Ago 2018 -
Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski
Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa na...
23 Giu 2017 -
Nefroangiosclerosi
Sintomi La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti p...
23 Giu 2017 -
Nefronoftisi
La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefr...
23 Giu 2017 -
Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)
Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, quest...
23 Giu 2017 -
Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII
Il neurinoma dell’acustico è un tumore benigno. Le modalità di trattamento co...
23 Giu 2017 -
Neurite cronica
La Neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico, la struttura che collega l’occh...
23 Giu 2017 -
Neuroancantocitosi
Malformazioni congenite Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie ...
23 Giu 2017 -
Neuroblastoma
Sinonimi: Simpatoblastoma; Tumore della cresta neurale Il neuroblastoma è un tumore infa...
23 Giu 2017 -
Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale
Sinonimi: MPAN; NBIA da mutazione in C19orf12; NBIA5; Neurodegenerazione con accumulo cere...
22 Mag 2019 -
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)
Malattie spinocerebrali, codice esenzione: RFG040 Neurodegenerazione con accumulo cerebral...
23 Giu 2017 -
Neurofibromatosi
Le Neurofibromatosi inizialmente sono state classificate in varie forme esclusivamente sul...
24 Giu 2017 -
Neuropatia acustica con neuropatia sensitiva periferica legata all’X, tipo 1
Sinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all’X con sordità; H...
5 Lug 2019 -
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1
La neuropatia ereditaria sensoriale tipo 1 (HSN1) è una malattia neurologica a evoluzione...
13 Mar 2018 -
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2
Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosomica re...
24 Giu 2017 -
Neuropatia delle piccole fibre
Sinonimi: SFN, SFNP; “small nerve fiber neuropathy”. La Neuropatia delle picco...
24 Giu 2017 -
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Sinonimi: HNPP; Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote; Neuropatia sensibile alla pressione...
2 Lug 2019 -
Neuropatia motoria multifocale (MMN)
Si tratta di una patologia molto rara, che interessa circa 1 persona ogni 100.000. Gli uom...
24 Giu 2017 -
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Sinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) ...
24 Giu 2017 -
Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante
La sindrome che comprende una subacuta perdita della vista, dolore, e una risposta chiara ...
24 Giu 2017 -
Neuropatia periferica
Si stima che circa 20 milioni di persone negli Stati Uniti hanno una qualche forma di neu...
24 Giu 2017 -
Neuropatia tomaculare
Gruppo: Neuropatie ereditarie; Sinonimo: Polineuropatia ricorrente familiare. La neuropa...
24 Giu 2017 -
Neuropatie e Polineuropatie
Cos’è una neuropatia periferica Il sistema nervoso consiste di due componenti: il s...
24 Giu 2017 -
Neurosarcoidosi
La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’inf...
24 Giu 2017 -
Neutropenia ciclica
La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso co...
24 Giu 2017 -
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Nevralgia del trigemino
La nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si mani...
24 Giu 2017 -
Nocardiosi
Definizione La nocardiosi è un’infezione batterica acuta, subacuta o cronica, local...
10 Dic 2019 -
Notalgia parestetica
La notalgia parestetica è una neuropatia sensoriale caratterizzata da una sensazione di p...
24 Giu 2017 -
Odontocondrodisplasia o Sindrome di Goldblatt
Sinonimi: Condrodisplasia – dentinogenesi imperfetta – lassità articolare; Co...
13 Giu 2019 -
Oloprosencefalia
Malformazioni congenite L’oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale comp...
24 Giu 2017 -
Omocistinuria classica
Sinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistationina...
24 Giu 2017 -
Omodisplasia
Definizione L’omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevi...
3 Giu 2019 -
Orticaria familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))
Sinonimo: Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiam...
24 Giu 2017 -
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante o Malattia di Nasu-Hakola
Sinonimi: NHD; PLO-SL; PLOSL La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodispl...
24 Giu 2017 -
Osteogenesi imperfetta
Malattie afferenti al gruppo: Displasia craniometafisaria (osteocondroplasia); Osteopetros...
24 Giu 2017 -
Osteopetrosi
Definizione Malattia E/O Gruppo: Osteodistrofie congenite. Detta in gergo: “Ossa di ...
24 Giu 2017 -
Osteosarcoma
Sinonimo: Sarcoma osteogenico L’osteosarcoma è un tumore maligno primitivo dello s...
18 Giu 2017 -
Oxicefalia isolata
Sinonimi: Acrocefalia; Ipsicefalia; Ipsocefalia; Pirgocefalia; Turricefalia L’o...
10 Set 2018 -
Pachionichia congenita
Sinonimo: PC Definizione della malattia La pachionichia congenita (PC) è una genodermatos...
7 Feb 2019 -
Pancreatite cronica familiare (PCF)
La pancreatite cronica familiare (PCF) è una forma molto rara di pancreatite infantile cr...
24 Giu 2017 -
PANDAS, Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco
Sinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie autoimm...
24 Giu 2017 -
Panencefalite sclerosante subacuta
Sinonimi: Leucoencefalite sclerosante subacuta; Malattia di Van Bogaert La panencefalite s...
24 Giu 2017 -
Panniculite nodulare non suppurativa
Sinonimi: Malattia di Weber-Christian (WCD); Panniculite di Weber-Christian; Panniculite l...
26 Nov 2019 -
Papulosi linfomatoide
Sinonimo: LyP Definizione La papulosi linfomatoide (LyP) è una malattia cutanea rara cara...
26 Giu 2019 -
Papulosi linfomatoide
Sinonimo: LyP Definizione La papulosi linfomatoide (LyP) è una malattia cutanea rara cara...
11 Set 2019 -
Paralisi cerebrale Infantile o Sindrome di Little
La Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) viene così considerata come “un disturbo perm...
24 Giu 2017 -
Paralisi cerebrali infantili
Il termine paralisi cerebrale comprende un gruppo eterogeneo di sindromi non progressive,...
24 Giu 2017 -
Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP)
Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; IperKPP;...
8 Feb 2019 -
Paralisi periodica ipocaliemica
Sinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica; Malattia di Westphall La paralisi periodica ipo...
24 Giu 2017 -
Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski)
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La paralisi sopranucleare progressiva...
24 Giu 2017 -
Paralisi tonica parossistica dello sguardo
Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto Esordio Esordisc...
24 Giu 2017 -
Paramiotonia congenita
Sinonimo: Paramiotonia congenita di von Eulenburg Caratteristiche cliniche La paramioton...
12 Lug 2018 -
Paraparesi Spastiche Ereditarie
Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rappresentano u...
24 Giu 2017 -
Paraplegia spastica ereditaria
Sinonimo: Malattia di Strumpell-Lorrain; Paraparesi spastica; SPG Le paraplegie spastich...
24 Giu 2017 -
Paraplegia spastica, tipo 2
Sinonimo/i : Deambulazione spastica, tipo 2; Paraparesi spastica, tipo 2; Paraplegia sp...
16 Lug 2018 -
Parkinson
Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che co...
24 Giu 2017 -
Parkinsonismo a esordio precoce – deficit cognitivo
Sinonimi: Parkinsonismo a esordio precoce – ritardo mentale; Sindrome di Laxova-Opit...
10 Giu 2019 -
Pemfigo
EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. Esiste una predisposizione genetica a produrre anti...
24 Giu 2017 -
Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare)
EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. Esiste una predisposizione genetica a produrre anti...
24 Giu 2017 -
Pemfigoide bolloso
Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo Il pemfigoide bolloso (PB) è una malattia...
24 Giu 2017 -
Pioderma gangrenoso
Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatoria steri...
9 Mag 2018 -
Pleonostosi di Léri
La pleonostosi di Léri è caratterizzata da allargamento e deformità dei pollici e valgi...
4 Ott 2018 -
Poliangite microscopica (MPA)
La poliangite microscopica (MPA) è una vasculite sistemica necrotizzante infiammatoria, c...
24 Giu 2017 -
Poliarterite nodosa
Sinonimi: Malattia di Kussmaul-Maier – Periarterite nodosa La poliarterite nodosa (P...
24 Giu 2017 -
Policitemia vera (PV)
Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Malatt...
24 Giu 2017 -
Policondrite ricorrente
La policondrite ricorrente (RP) è una malattia infiammatoria multisistemica a eziologia s...
24 Giu 2017 -
Poliendocrinopatia autoimmune
Definizione Malattia autoimmune che colpisce molteplici ghiandole endocrine. Nel tipo I l&...
24 Giu 2017 -
Polimiosite
La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente...
24 Giu 2017 -
Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG
Sinonimi: Neuropatia anti-MAG; Neuropatia associata ad anticorpi IgM monoclonali anti-glic...
9 Dic 2019 -
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-m...
24 Giu 2017 -
Polipeptidoma pancreatico o PPoma
Il PPoma è un tumore endocrino pancreatico che secerne elevate quantità del polipeptide ...
26 Lug 2019 -
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP)
Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La polipo...
24 Giu 2017 -
Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta
Sinonimi: AIDP; GBS, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta; Po...
20 Nov 2019 -
Polisindattilia, tipo Hass
Sinonimo: Sindattilia, tipo 4 Definizione La sindattilia tipo 4 (SD4) è una malformazion...
2 Ott 2018 -
Polmonite cronica idiopatica con eosinofili (PCIE)
La polmonite cronica idiopatica con esosinofili (PCIE) è caratterizzata dall’associ...
24 Giu 2017 -
Polmonite da ipersensibilità
Sinonimo: alveolite allergica estrinseca L’alveolite allergica estrinseca (AAE) è ...
24 Giu 2017 -
Porencefalia
La porencefalia consiste in una cavità intracerebrale circoscritta, di dimensioni variabi...
3 Ago 2018 -
Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie
Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manif...
24 Giu 2017 -
Porpora di Henoch Schonlein ricorrente
Definizione Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associ...
24 Giu 2017 -
Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o morbo di Werlhof
Piastrinopenia autoimmune La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia a...
24 Giu 2017 -
Porpora trombotica trombocitopenica
Sinonimo: Sindrome di Moschowitz Gruppo di appartenenza: Malattie del sistema circolatorio...
24 Giu 2017 -
Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)
La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratteriz...
24 Giu 2017 -
Proteinosi alveolare polmonare autoimmune
Sinonimi: PAP autoimmune; PAP idiopatica; Proteinosi alveolare polmonare idiopatica; a...
16 Ago 2018 -
Proteinosi alveolare polmonare autoimmune
Sinonimi: PAP autoimmune; PAP idiopatica; Proteinosi alveolare polmonare idiopatica; aPAP;...
11 Dic 2019 -
Protoporfiria Eritropoietica (EPP)
La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, desc...
24 Giu 2017 -
Pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO)
Definizione La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una malattia rara della mot...
2 Dic 2018 -
Pseudoacondroplasia
Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplas...
24 Giu 2017 -
Pseudoxantoma elastico (PXE)
Malformazioni congenite Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tes...
24 Giu 2017 -
Pubertà precoce idiopatica
Maturità sessuale eccezionalmente precoce. (Medline Thesaurus). Segni e sintomi Si defini...
24 Giu 2017 -
Punte e onde continue durante il sonno o Sindrome CSWS
Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; P...
16 Mag 2019 -
Rene con midollare a spugna, codice di esenzione: RN0250
Malformazioni congenite Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, a...
24 Giu 2017 -
Reticoloistiocitosi multicentrica
Sinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di...
24 Giu 2017 -
Retinite pigmentosa
Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite...
24 Giu 2017 -
Retinoschisi legata all’X
Sinonimi: Retinoschisi giovanile legata all’X; XLRS Definizione La retinoschisi ...
30 Nov 2018 -
Rickettsiosi (o Richeziosi)
Le rickettsiosi comprendono quattro gruppi: tifo, tifo epidemico, malattia di Brill-Zinsse...
23 Giu 2017 -
Ritardo mentale legato all’X, tipo Pai
Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra dismorfismi e ritardo mental...
30 Ago 2019 -
ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali
ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione auto...
24 Giu 2017 -
Saccaropinuria
Sinonimo: Deficit di saccaropina deidrogenasi; Iperlisinemia, tipo II Definizione La sacc...
16 Dic 2019 -
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Sarcoidosi
Sinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è una ma...
24 Giu 2017 -
Sarcoma dei tessuti molli
I sarcomi dei tessuti molli nell’adulto sono forme tumorali che compaiono quando le ...
24 Giu 2017 -
Sarcoma di Ewing
Il sarcoma di Ewing è un tumore maligno dell’osso, a cellule piccole rotonde, con u...
24 Giu 2017 -
Sclerosi laterale amiotrofica
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimo: Malattia di Lou Gehrig. La ...
24 Giu 2017 -
Sclerosi Laterale Primaria
Esistono due principali gruppi di motoneuroni: il primo (1° motoneurone o motoneurone cen...
14 Dic 2017 -
Sclerosi multipla
La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica che colpisce cervello e midoll...
24 Giu 2017 -
Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc)
Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progress...
24 Giu 2017 -
Sclerosi sistemica progressiva o Sclerodermia
La Sclerosi Sistemica Progressiva (S.S.P.) è un’affezione sconosciuta caratterizzat...
24 Giu 2017 -
Sclerosi tuberosa
Malattia E/o Gruppo: Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) – RN Sinoni...
24 Giu 2017 -
Sensibilità chimica multipla (MCS)
La sensibilità chimica multipla (MCS) è una sindrome organica complessa che comporta rea...
24 Giu 2017 -
Sequenza dell’acinesia fetale
Sinonimi: Artrogriposi multipla congenita – ipoplasia polmonare; FADS; Sindrome di P...
3 Set 2019 -
Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard
Definizione della malattia La sferocitosi ereditaria è un’anemia emolitica congenit...
27 Nov 2018 -
Shighellosi
La sighellosi è un’infezione batterica che causa dissenteria, dovuta alla Shigella,...
23 Set 2019 -
Siderosi superficiale
La siderosi superficiale è una malattia neurologica rara caratterizzata da sordità neuro...
22 Ott 2019 -
Sindattilia, tipo 1
La sindattilia tipo 1 (SD1), in passato nota anche come zigodattilia, è una malformazione...
9 Nov 2018 -
Sindrome ”cat-eye”
La sindrome dell’occhio di gatto (sindrome Cat-eye) è caratterizzata da due difetti...
25 Giu 2017 -
Sindrome “locked-in” (LIS)
Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome “locked-in” (LIS...
25 Giu 2017 -
Sindrome 3MC – Precedentemente nota come sindromi di Carnevale, Mingarelli, Malpuech e Michels
La sindrome 3MC definisce una difetto raro dello sviluppo, che include alcune malattie aut...
12 Ott 2018 -
Sindrome 49,XXXXY
Definizione La sindrome 49,XXXXY è un’aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata ...
28 Set 2018 -
Sindrome acro-dermo-ungueale-lacrimale-dentale
Sinonimi: Sindrome ADULT; Anomalia della pigmentazione – ectrodattilia – ipodo...
21 Ott 2019 -
Sindrome alcolico fetale
La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie...
25 Giu 2017 -
Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all’X o Sindrome ATR-X
Definizione La sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all’X è caratter...
13 Mag 2019 -
Sindrome ARC o Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi
Definizione La sindrome artrogriposi-disfunzione renale-colestasi (ARC) è una malattia mu...
10 Apr 2019 -
Sindrome AREDYLD
Sinonimo: Anomalia acrorenale – displasia ectodermica – diabete L’acron...
30 Ott 2018 -
Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore (ATOS)
Sinonimi: Sindrome arteriosa compressiva dello stretto toracico superiore; Sindrome arteri...
19 Nov 2019 -
Sindrome ATRUS
Sinonimo: Sinostosi radio-ulna – trombocitopenia amegacariocitica Definizione Questa...
19 Giu 2019 -
Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)
Un adiuvante è una sostanza che migliora la risposta immunitaria antigene-specifica, indu...
25 Giu 2017 -
Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo
Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindro...
11 Giu 2019 -
Sindrome BNAR
Sinonimo: Naso bifido con o senza anomalie renali e anorettali La sindrome BNAR è una sin...
28 Giu 2019 -
Sindrome BOR (Sindrome branchio-oto-renale)
La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali...
25 Giu 2017 -
Sindrome CAMOS
Sinonimi: Atassia cerebellare – deficit cognitivo – atrofia ottica – ano...
31 Lug 2019 -
Sindrome CANDLE
Sinonimo: Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura elevata ...
11 Dic 2018 -
Sindrome CANOMAD (Neuropatia atassica cronica – oftalmoplegia – paraproteina IgM – crioagglutinine – anticorpi anti-disialosil)
Sinonimi: Neuropatia atassica sensitiva cronica associata ad anticorpi anti-dialosil IgM L...
6 Ago 2018 -
Sindrome CAPS
Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso di malattie genetiche i...
25 Giu 2017 -
Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli ...
25 Giu 2017 -
Sindrome CHIME
Sinonimi: Displasia neuroectodermica, tipo CHIME; Disturbo congenito della glicosilazione ...
1 Apr 2019 -
Sindrome CINCA (CAPS)
Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) Sinonimo/i: Malatti...
25 Giu 2017 -
Sindrome CLAPO
La sindrome CLAPO, descritta di recente, è caratterizzata da malformazioni capillari del ...
8 Set 2019 -
Sindrome CLOVE
La sindrome CLOVE (acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, a...
9 Lug 2019 -
Sindrome con faccia da fischiatore o Sindrome di Freeman-Sheldon
Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Displasia cranio-carpo-tarsale; Distrofia cranio-...
14 Mag 2019 -
Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)
La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal...
25 Giu 2017 -
Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner
Sinonimi: Sindrome di Horner Ptosi di grado variabile, miosi e anidrosi che si sviluppano ...
25 Giu 2017 -
Sindrome Crest
La sindrome CREST è una forma di sclerosi sistemica cutanea limitata. CREST è un acron...
25 Giu 2017 -
Sindrome CSWSS o Punte e onde continue durante il sonno
Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento;...
10 Dic 2018 -
Sindrome da antisintetasi
Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, ca...
25 Giu 2017 -
Sindrome da aumentata permeabilità capillare
Sinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità cap...
25 Giu 2017 -
Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 o Encefalopatia da deficit di GLUT1
Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1; Glut1-DS; Malattia di De Vivo; Sindrome...
25 Giu 2017 -
Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42
La delezione del cromosoma 1q41-q42 è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delez...
25 Giu 2017 -
Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p
Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da d...
25 Giu 2017 -
Sindrome da disequilibrio
Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva – deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; S...
23 Dic 2019 -
Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan
Sinonimi: ABSD; Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabascan; Sindrome del...
4 Feb 2020 -
Sindrome da dolore parossistico estremo
Sinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia rara ca...
25 Giu 2017 -
Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS)
La Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS) è maggiore della normale reazione del co...
25 Giu 2017 -
Sindrome da duplicazione e delezione del braccio corto del cromosoma 8
La sindrome da duplicazione e delezione del braccio corto del cromosoma 8 è una sindrome ...
25 Giu 2017 -
Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS)
Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbr...
25 Giu 2017 -
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante
Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, auto...
25 Giu 2017 -
Sindrome da Stanchezza Cronica
La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che ...
25 Giu 2017 -
Sindrome da tachicardia posturale ortostatica
Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcu...
25 Giu 2017 -
Sindrome da tortuosità delle arterie
I pazienti tendono a formare aneurismi e vanno incontro a episodi ischemici e di disseccaz...
25 Giu 2017 -
Sindrome da tortuosità delle arterie – Arterial Tortuosity Syndrome (ATS)
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Definizione La sindrome...
16 Gen 2020 -
Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2
Sinonimi: Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2; Immun...
17 Lug 2019 -
Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA)
Malformazioni congenite Sinonimi: Cutis laxa legata all’X; EDS IX; Sindrome di Eh...
25 Giu 2017 -
Sindrome del dolore pelvico cronico
Con dolore pelvi-perineale si intende un dolore localizzato a livello dei genitali, del pa...
25 Giu 2017 -
Sindrome del midollo ancorato e sindrome del filum terminale occulto teso
E’ un disturbo neurologico causato da aderenze tissutali che limitano il movimento d...
25 Giu 2017 -
Sindrome del nevo epidermiale
Gruppo: Malformazioni congenite La Sindrome del Nevo Epidermale si riferisce ad una compl...
25 Giu 2017 -
Sindrome del seno silente
La sindrome del ‘seno silente‘ è caratterizzata da enoftalmo progressivo, a e...
25 Giu 2017 -
Sindrome dell’arteria mesenterica superiore
La sindrome dell’arteria mesenterica superiore è una condizione rara che colpisce l...
25 Giu 2017 -
Sindrome dell’occhio secco
L’occhio secco è una malattia di frequente osservazione, con una incidenza aumentat...
25 Giu 2017 -
Sindrome dell’X fragile
Sinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome dell&...
25 Giu 2017 -
Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS)
Sinonimo: Sindrome di Minor La sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore...
25 Giu 2017 -
Sindrome della tripla A
Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-addisoni...
20 Gen 2020 -
Sindrome delle arterie tortuose
La sindrome delle arterie tortuose (ATS) è una malattia del tessuto connettivo recentemen...
25 Giu 2017 -
Sindrome delle Gambe senza Riposo (RLS)
La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un tipico disturbo neurologico del sonno: i...
25 Giu 2017 -
Sindrome delle piastrine giganti
Sinonimi: Sindrome di Bernard-Soulier o Distrofia trombocitica emorragipara La distrofia t...
12 Ago 2019 -
Sindrome di Aarskog
Sinonimi: Displasia faciogenitale; Sindrome di Aarskog-Scott; Sindrome facio-digito-genita...
11 Nov 2019 -
Sindrome di Aase-Smith
Sinonimi: Idrocefalo – palatoschisi – rigidità articolare; Sindrome di Aase...
28 Nov 2018 -
Sindrome di Adams-Oliver
Sinonimo: Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto La sindrome di Adams-Oli...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)
Sinonimi: Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali; Encefalopatia con calcifica...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Alagille
Sinonimi: Delezione 20p11.2; Displasia arterioepatica; Ipoplasia dei dotti biliari, forma...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
Sinonimi: AHDS; Deficit cognitivo legato all’X – ipotonia; Deficit del tras...
12 Apr 2018 -
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Sinonimi: Degenerazione neuronale progressiva dell’infanzia associata a malattia ep...
19 Lug 2019 -
Sindrome di Alport
Il termine “Sindrome di Alport” (SA) designa una malattia ereditaria del colla...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Alstrom
La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei con...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Angelman
Malformazioni congenite La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origi...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Apert
Sinonimo: ACS 1; Acrocefalosindattilia, tipo 1 La sindrome di Apert è una patologia malfo...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Arnold-Chiari
Gruppo afferente: Malformazioni congenite La sindrome di Arnold-Chiari è una condizione ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTEN
Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (B...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Baraitser-Winter o Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3
Sinonimo: Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo Definizione La sindrome Baraits...
19 Nov 2018 -
Sindrome di Barraquer-Simons
Sinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiva. La l...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2
Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica – neutropenia; Miopatia cardios...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Bartter
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizio...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Beals
Malformazioni congenite Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome d...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperacc...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Behr
La sindrome di Behr associa atrofia ottica e sintomi neurologici. È una malattia simile...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Binder
Sinonimo: Displasia maxillonasale, tipo Binder La sindrome di Binder è una rara anomalia...
17 Ott 2018 -
Sindrome di Bohring-Opitz
Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Dan...
25 Giu 2017 -
Sindrome di BOOP
Bronchiolite obliterante con polmonite organizzata Sinonimo: Polmonite criptogenica organ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Borjeson
La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann è una rara malattia genetica legata all’X,...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”
La sindrome di Boucher-Neuhäuser (atassia-ipogonadismo-distrofia coroidea) è una malatti...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell’ud...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell’u...
20 Set 2018 -
Sindrome di Brugada
Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica SUNDS; Sindrome della morte improvvisa ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Budd-Chiari
Sinonimi: Endoflebite obliterante epatica / Trombosi della vena epatica La sindrome di Bud...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Bull-Nixon
Sinonimo: Invaginazione basilare primitiva Le impronte della base del cranio è un segno r...
3 Apr 2019 -
Sindrome di Buschke-Ollendorff
Sinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Ollendorf...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Carpenter
La Sindrome di Carpenter è una condizione caratterizzata principalmente da anomalie cran...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Chavany-Marie
Tale sindrome detta anche di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o so...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Chédiak-Higashi
Sinonimi: Malattia di Chédiak-Higashi disease; Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cheratite-Ittiosi-Sordità
La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectode...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentale
Sinonimi: Displasia scheletrica – deficit cognitivo Questa sindrome associa anomal...
2 Nov 2018 -
Sindrome di Churg Strauss
Sinonimo: Granulomatosi allergica Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che pro...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cinca
La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Coats
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimi: neurisma miliare di Leber;...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cockayne
Malformazioni congenite La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratt...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Coffin-Siris
Sinonimo: CSS Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 100 casi clinici di CSS conf...
9 Giu 2018 -
Sindrome di Cogan
EZIOLOGIA Autoimmune. Fattori scatenanti: infezioni dell’apparato respiratorio (se...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Conn
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi L’i...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Costello
La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cowden
La sindrome di Cowden è una malattia autosomica dominante, caratterizzata da amartomi mul...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Crisponi (SC)
La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolar...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Cronkhite-Canada (CCS)
Sinonimi: Poliposi gastrointestinale – anomalie ectodermiche; Poliposi gastrointes...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Dandy-Walker
La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione congenita ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di De Grouchy o Monosomia 18p
Sinonimo: Sindrome 18p- La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezi...
21 Dic 2018 -
Sindrome di Denys-Drash o Sindrome di Drash
Sinonimi: Tumore di Wilms – pseudoermafroditismo La sindrome di Denys-Drash è carat...
26 Ago 2019 -
Sindrome di DiGeorge o Sindrome da delezione 22q11.2 (DS)
Sinonimi: 22q11DS; CATCH 22; Microdelezione 22q11.2; Monosomia 22q11; Sequenza di DiG...
14 Ago 2017 -
Sindrome di Donnai-Barrow (DBS)
Sinonimi: Sindrome DBS/FOAR; Sindrome FOAR; Sindrome anomalia oculari e facciali-telecanto...
29 Mar 2019 -
Sindrome di Dravet
Sinonimi: Epilessia mioclonica grave del neonato; encefalopatia epilettica refrattaria La...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Duane
Sinonimo: Sindrome della retrazione di Duane La sindrome della retrazione di Duane (DRS) ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Dubowitz
La sindrome di Dubowitz, descritta per la prima volta nel 1965, è caratterizzata da anoma...
21 Mag 2019 -
Sindrome di Dunbar
La Sindrome di Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta nel 196...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Sinonimi: Displasia condroectodermica; Displasia mesodermica La sindrome di Ellis-Van Cr...
20 Ago 2018 -
Sindrome di Emanuel
Sinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22) sovr...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Evans
La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra l’anemia emolitic...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Figuera o Sindrome orofaciodigitale, tipo 10
Sinonimi: OFD10; Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10; Sindrome orofaciodigitale con ap...
14 Gen 2019 -
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sinonimo: Brachicefalia – sordità – cataratta – ritardo mentale La sin...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Fisher Evans
Sinonimo: Sindrome di Evans La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Floating-Harbor
La sindrome Floating-Harbor è caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura con r...
9 Gen 2019 -
Sindrome di Flower
Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenz...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Fryns
Malformazioni congenite Epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Nell...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiare
Sinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La sindro...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Goldenhar
Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-ve...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Goodpasture
Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale La sindr...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Gordon
Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia R...
25 Giu 2017 -
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Sindrome di Gorlin
Sinonimo/i: Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocel...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Grange
Sinonimi: Occlusione arteriosa progressiva – ipertensione – malformazioni car...
11 Ott 2018 -
Sindrome di Guillain-Barré
La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Guttmacher
Sinonimo: Difetto preassiale – polidattilia postassiale – ipospadia La sindro...
17 Mag 2019 -
Sindrome di Habba
Si tratta di un’associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cr...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante
Sinonimi: Acroosteolisi tipo dominante o Displasia acro-dento-ossea L’acroosteolisi...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Malformazioni congenite La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si ma...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Holt-Oram (HOS)
Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è...
25 Giu 2017 -
SINDROME DI HUGHES (Sindrome da Antifosfolipidi) Guida per il paziente
PREFAZIONE Nel 1983 e nei due anni seguenti abbiamo pubblicato diversi studi clinici e di ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Hurler
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunita...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Hurler-Scheie
Sinonimi: MPS1H/S; MPSIH/S; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S; Mucopolisaccaridosi, tipo ...
3 Dic 2018 -
Sindrome di Joubert
Sinonimi: CPD IV; Disturbo cerebelloparenchimale IV; Sindrome di Joubert classica; Sindro...
25 Mar 2019 -
Sindrome di Kabuki
Sinonimi: Sindrome “Kabuki make-up”; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kallmann
La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasi...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kartagener
La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o “Disc...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kawasaki
Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi L’Attenzione per l...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kearns-Sayr
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Kearns-Sayre è una ma...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kleefstra
La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Kleine Levin (KLS) (ipersonnia ricorrente primaria)
La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara di origine non nota, ca...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Klinefelter
Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
Malformazioni congenite Sinonimo: sindrome angio-osteoipertrofica (AOH). Klippel-Trénau...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Larsen
Malattia genetica rara La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratteri...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Legius
Manifestazioni cliniche La Sindrome di Legius si caratterizza per la presenza di macchie c...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lemierre
Questa malattia colpisce di solito giovani adulti. La setticemia seguita da un’infe...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lennox-Gastaut
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gr...
21 Mag 2018 -
Sindrome di Lenz-Majewski
Sinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majews...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lesch-Nyhan
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunita...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki
Sinonimi: Dismorfismi – bassa statura – sordità – pseudoermafroditismo...
19 Set 2018 -
Sindrome di Loeys-Dietz
Sinonimo: Sindrome dell’aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta Caratter...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)
Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cer...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Lujan-Fryns
Sinonimi: Deficit cognitivo legato all’X con habitus marfanoide; Ritardo mentale leg...
11 Nov 2018 -
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Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colon
Sinonimi: Cancro non poliposico ereditario del colon; Cancro colon-rettale non poliposic...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Maffucci
Malformazioni congenite La sindrome di Maffucci viene definita come displasia mesodermica ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Marinesco-Sjögren
La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) appartiene al gruppo delle atassie cerebellari aut...
2 Mag 2018 -
Sindrome di Marshall
La sindrome di Marshall è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie oculari...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Marsolf
Sinonimo: Cataratta – ritardo mentale – ipogonadismo Segni clinici Questa sin...
4 Dic 2018 -
Sindrome di Marsolf
Sinonimo: Cataratta – ritardo mentale – ipogonadismo Questa sindrome è caratt...
20 Set 2019 -
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
Sinonimo: Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di McCune-Albright
Malformazioni congenite La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clin...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn
Sinonimi: Ipomagnesemia familiare – ipercalciuria – nefrocalcinosi – gr...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3
Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie ...
8 Ott 2019 -
Sindrome di Miller-Fisher
Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante c...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Moebius
Malformazioni congenite La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristic...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica Definizione La sindr...
20 Giu 2019 -
Sindrome di Morvan o Encefalite limbica – neuromiotonia – iperidrosi – polineuropatia
Sinonimo: Corea fibrillare di Morvan La sindrome di Morvan è una malattia neurologica ac...
4 Lug 2019 -
Sindrome di Mounier-Kühn o Tracheobroncomegalia
Sinonimi: Tracheobroncomegalia congenita; Tracheobroncomegalia idiopatica. La sindrome di...
31 Ago 2018 -
Sindrome di Mowat-Wilson (SMW)
Può essere associata alla Malattia di Hirschsprung La sindrome di Mowat-Wilson (SMW) è ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))
Sinonimo/i: Orticaria – sordità – amiloidosi La sindrome di Muckle-Wells (MW...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Murray-Puretic-Drescher
Sinonimi: Fibromatosi ialina giovanile; Sindrome di Puretic La fibromatosi ialina giovan...
13 Nov 2018 -
Sindrome di Nager
Malformazioni congenite La sindrome di Nager detta anche “disostosi acrofaccialeR...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Ochoa o Idronefrosi – sorriso invertito
Sinonimi: Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome urofaccial...
12 Feb 2019 -
Sindrome di Ondine
La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malatti...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Pallister-Hall (PHS)
Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico – polidattilia La sindrome di Pallister-Hall (P...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Pallister-Killian
Malformazioni congenite Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario. La s...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Pearson
La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzaz...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Peutz-Jeghers Ereditarie
Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Phelan-McDermid o Monosomia 22q13
La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermi...
14 Feb 2018 -
Sindrome di Pierre Robin
Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) – RN Definizione Malattia E/o Gr...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS)
La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall’associazione tra ritardo me...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Poland
Malformazioni congenite La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, car...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Potocki-Shaffer
Sinonimi: Delezione 11p11.2; Sindrome da delezione 11p prossimale La sindrome di Potocki-S...
15 Lug 2019 -
Sindrome di Prader-Willi
Malformazioni congenite La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratter...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Proteo
Patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Qazi-Markouizos
Sinonimo: Mutazione ossea disarmonica – anomalie delle fibre muscolari Questa sindro...
18 Lug 2019 -
Sindrome di Reifenstein
Si tratta di una malattia che si verifica nei bambini, quando il corpo è in grado di risp...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Rett
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Rett (RTT) è una mala...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Rothmund-Thomson
Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una ...
22 Gen 2019 -
Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1
Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1 La sindrome di Rothmund-Thomson di ti...
22 Lug 2019 -
Sindrome di Rotor
Sinonimo/i: Iperbilirubinemia, tipo Rotor La sindrome di Rotor (RT) è una malattia ep...
9 Ott 2018 -
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sinonimi: ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS Definizione La sindrome di Saethre-C...
18 Set 2018 -
Sindrome di San Luis Valley o Sindrome 8 ricombinante
Sinonimi: Duplicazione 8q/delezione 8p; Sindrome Rec(8); Sindrome Rec8; Sindrome del c...
7 Nov 2018 -
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sinonimo: SGS Definizione La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una sindrome da displa...
29 Nov 2018 -
Sindrome di Schinzel-Giedion (SGS)
Dati epidemiologici La prevalenza della SGS alla nascita non è nota. Sono stati riportati...
7 Giu 2018 -
Sindrome di Schnitzler
Sinonimi: Orticaria cronica con gammapatia; Orticaria cronica con macroglobulinemia La s...
1 Lug 2017 -
Sindrome di Seckel
La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanis...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Seemanova-Lesny
Sinonimi: Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny...
18 Mar 2019 -
Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica
Sinonimo: CED. La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo car...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sézary
Sinonimo : Linfoma di Sézary La sindrome di Sézary (SS) è una forma aggressiva del li...
25 Ago 2017 -
Sindrome di Silver-Russell
La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenat...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)
Sinonimi: DGSX; SDYS; SGBS; Sindrome di Golabi-Rosen; Sindrome di Simpson-Golabi-Behme...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sindrome di Carnevale Hernandez Castillo
Sinonimo: Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo; Pollice trifalangeo – brach...
21 Feb 2019 -
Sindrome di Sjogren
Definizione La sindrome di Sjögren (SS) è una malattia infiammatoria cronica a patogenes...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una ma...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di S...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Smith-Magenis
Sinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genet...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sneddon
Sinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis e accidenti ce...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Stevens-Johnson
La sindrome di Stevens-Johnson è una forma limitata di necrolisi epidermica tossica cara...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Stickler
La sindrome di Stickler è una patologia congenita ereditaria che può interessare diverse...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sturge-Weber
La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malformazione vascolare congenita caratterizzata ...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrile
La sindrome di Sweet (nota anche come dermatosi neutrofila febbrile acuta) è caratterizza...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Swyer
Sinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PGD 46...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Tietze
La sindrome di Tietze (o sindrome costosternale) è una malattia rara che colpisce le ar...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Timothy
Sinonimi: LQT8; Sindrome del QT lungo – sindattilia; Sindrome del QT lungo, tipo ...
26 Ott 2018 -
Sindrome di Tourette
La sindrome di Tourette (TS) è caratterizzata da tic motori e vocali e comorbidità psich...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Treacher-Collins
Definizione malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACC...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità
La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) as...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Waardenburg, tipo 1
Sinonimo: WS1 Definizione La sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1) è una forma della sindr...
20 Mag 2019 -
Sindrome di Walker-Warburg o Idrocefalo – agiria – displasia retinica
Sinonimi: Idrocefalo – agiria – displasia retinica; Sindrome HARD; Sindrome id...
3 Mag 2019 -
Sindrome di Wells-Jankovic o Paraparesi spastica-sordità
Definizione Questa sindrome è una malattia neurodegenerativa cronica, caratterizzata da p...
28 Ago 2019 -
Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1
La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, ca...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Werner
Malattia legata alla Progeria dell’Adulto. Malattia autosomica recessiva che provoca...
25 Giu 2017 -
Sindrome di West
Sinonimo/i : Ritardo mentale – ipsaritmia; Spasmi infantili La sindrome di West (o...
11 Set 2017 -
Sindrome di Williams
Malformazioni congenite La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizza...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Williams-Beuren
Sinonimi: Sindrome di Williams; Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23 La Sindrome di Wil...
26 Mag 2018 -
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-A...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Wolf-Hirshhorn
Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrom...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Wolfram
Malformazioni congenite Sinonimo: Diabete mellito – diabete insipido – atrofi...
25 Giu 2017 -
Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS
Sinonimi: ipotiroidismo – dismorfismi – polidattilia postassiale – defic...
25 Giu 2017 -
Sindrome EEM
Sinonimo: Displasia ectodermica – ectrodattilia – distrofia maculare Caratter...
15 Gen 2019 -
Sindrome emi 3
Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell’emicorpo L...
5 Set 2019 -
Sindrome emolitico uremica
La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emoliti...
25 Giu 2017 -
Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO)
Sinonimi: Sindrome ECO La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è caratterizz...
30 Apr 2019 -
Sindrome FG (FGS)
Sinonimi: Sindrome di Opitz Kaveggia; Sindrome di Keller La sindrome FG (FGS) è una sind...
25 Giu 2017 -
Sindrome GEMSS o Glaucoma – ectopia – sferofachia – rigidità articolare – bassa statura
Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa sta...
11 Lug 2019 -
Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi
Sinonimi: Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossistica e ...
1 Ago 2018 -
Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide
Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana; Sindrome ipertricosi-tratti faccia...
22 Mar 2019 -
Sindrome L1
Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-...
25 Giu 2017 -
Sindrome LEOPARD o Sindrome di Noonan con lentigini multiple
Sinonimi: Lentigginosi cardiomiopatica; Sindrome familiare da lentiggini multiple La sin...
25 Giu 2017 -
Sindrome letale degli pterigi multipli
Sinonimi: LMPS; Sindrome letale degli pterigi multipli, autosomica recessiva La sindrome d...
30 Set 2019 -
Sindrome LIG4
Sinonimi: Deficit di DNA ligasi IV; Sindrome della ligasi 4 Definizione La sindrome LIG4...
1 Ott 2018 -
Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)
La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una malattia di recente identificazion...
25 Giu 2017 -
Sindrome Melas
Malformazioni congenite Sinonimo/i: Encefalomiopatia mitocondriale – acidosi lattic...
25 Giu 2017 -
Sindrome mesomelia-sinostosi (MSS)
Sinonimi: Del(8)q(13); Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfe...
20 Feb 2019 -
Sindrome metabolica
La sindrome metabolica [nota anche come sindrome da insulino-resistenza, sindrome X, sindr...
25 Giu 2017 -
Sindrome miastenica congenita
Le sindromi miasteniche congenite (SMC) sono un gruppo di malattie genetiche a trasmission...
25 Giu 2017 -
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizza...
25 Giu 2017 -
Sindrome microcefalia-palatoschisi, autosomica dominante
Sinonimo: Sindrome di Halal È stata descritta in due sorelle e nella loro madre l’a...
29 Ott 2019 -
Sindrome mielodisplastica (SMD)
La sindrome mielodisplastica (SMD) è un gruppo di sindromi (preleucemia, anemia refrattar...
25 Giu 2017 -
Sindrome Multipla Autoimmune o Sindrome Autoimmune Multipla (MAS)
Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) è una condizione in cui i pazienti hanno tre o più ma...
25 Giu 2017 -
Sindrome nail-patella od Onico-osteo-displasia
Sinonimi: Sindrome di Turner-Kieser La sindrome nail-patella (unghia-rotula) è un’...
6 Nov 2018 -
Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese
La sindrome nefrosica tipo Finlandese è caratterizzata dalla perdita di proteine durante ...
25 Giu 2017 -
Sindrome o Morbo di Cushing
La Sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall’eccesso di orm...
25 Giu 2017 -
Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross
La sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cross è una sindrome congenita rara, ...
25 Ott 2018 -
Sindrome opsoclonia-mioclonia
Sinonimo: Sindrome opsoclono-mioclono La sindrome opsoclonia-mioclonia è un disturbo neu...
25 Giu 2017 -
Sindrome PFAPA
Sinonimo/i: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stomati...
9 Mag 2018 -
Sindrome PKAN
Rara malattia neurodegenerativa di origine genetica Che cos’è e come si manifesta L...
25 Giu 2017 -
Sindrome Poems
Malformazioni congenite Sinonimi: Mieloma osteosclerotico; Polineuropatia – endocr...
25 Giu 2017 -
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1
Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, ...
25 Giu 2017 -
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, ...
25 Giu 2017 -
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo
Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: APS, tipo 3; APS3; Sindrome p...
25 Giu 2017 -
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4
Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) La Sindrome Poliendocrina Autoimmune di ti...
25 Giu 2017 -
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Sindrome TRAPS
Sinonimi: Febbre iberniana familiare, Febbre periodica autosomica dominante, Sindrome pe...
25 Giu 2017 -
Sindrome trico-epato-enterica (THE)
Sinonimo: Diarrea sindromica (SD); SD/THE; Sindrome trico-epato-enterica; Sindrome trico-e...
10 Set 2019 -
Sindrome Trimetilaminuria (TMAU)
Sinonimo: Sindrome dell’odore di pesce La trimetilaminuria è una malattia del metab...
25 Giu 2017 -
Sindrome urofacciale o di Ochoa
Sinonimi: Idronefrosi – sorriso invertito; Paralisi facciale parziale associata a...
25 Giu 2017 -
Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)
Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo che posson...
24 Giu 2017 -
Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2
Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominan...
25 Giu 2017 -
Sindromi lipodistrofiche
Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizz...
22 Giu 2017 -
Sindromi midollari
Lesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, estensi...
25 Giu 2017 -
SINDROMI OVERLAP O DA SOVRAPPOSIZIONE
Si riferiscono ad un gruppo di pazienti che presentano contemporaneamente o in stretta suc...
30 Nov 2018 -
Sinostosi spondilo-carpo-tarsale o Sinspondilismo
La sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale o sinspondilismo congenito è una malattia...
20 Ago 2018 -
Siringomielia
La siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari contenenti liquido cerebrospi...
25 Giu 2017 -
Spasmofilia
La spasmofilia è una patologia riscontrata per la prima volta da P. Clarke (1815). Nel...
25 Giu 2017 -
Spina Bifida
La Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale ...
25 Giu 2017 -
Spina bifida isolata
La spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune. Il tubo neurale è la strutt...
25 Giu 2017 -
Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido)
La sindrome dell’«uomo rigido» (sindrome’stiff man”, SMS) è una malat...
25 Giu 2017 -
Talassemie alfa o beta
Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gr...
25 Giu 2017 -
Tefralogia di Fallot
La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difet...
25 Giu 2017 -
Teleangectasia emorragica ereditaria
Sinonimo: malattia di Rendu-Osler-Weber DESCRIZIONE La teleangiectasia emorragica eredit...
25 Giu 2017 -
Timoma o Tumore epiteliale primitivo del timo
Sinonimo: Neoplasia epiteliale primitiva del timo Il timoma è una neoplasia epiteliale r...
7 Giu 2019 -
Tirosinemia tipo 1
Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril aceto-acetasi; Deficit di fumaril aceto-ac...
25 Giu 2017 -
Tirosinemia tipo 2
Sinonimi: Cheratosi palmoplantare – distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhar...
25 Giu 2017 -
Tremore essenziale familiare
Il tremore essenziale (ET) è un disturbo ereditario del movimento, caratterizzato da tre...
25 Giu 2017 -
Tricotiodistrofia o TTD
La tricotiodistrofia (TTD) definisce un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da ca...
25 Set 2019 -
Trisomia 13
Sinonimo: Sindrome di Patau La trisomia 13 è un’anomalia cromosomica causata dalla...
29 Giu 2017 -
Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18. La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica c...
25 Giu 2017 -
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9
Sinonimo: Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9; Duplicazione parziale ...
25 Giu 2017 -
Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X
La sindrome della Tripla X è una forma di variazione cromosomica caratterizzata dalla ...
25 Giu 2017 -
Trombastenia di Glanzmann (GT)
La trombastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea mega...
25 Giu 2017 -
Trombocitemia essenziale
La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizza...
25 Giu 2017 -
Trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC)
Sinonimi: Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita La trombocitopenia amegacar...
11 Gen 2018 -
Tumore di Klatskin o Colangiocarcinoma ilare
Sinonimi: CCA ilare Definizione Il tumore di Klatskin è un colangiosarcoma extraepatico (...
16 Giu 2019 -
Tumore di Wilms (TW)
Il tumore di Wilms o nefroblastoma rappresenta a tutt’oggi un esempio dei progress...
25 Giu 2017 -
Tumore stromale gastrointestinale – GIST
I tumori stromali gastrointestinali – indicati con la sigla GIST (dall’ing...
25 Giu 2017 -
Vasculite leucocitoclastica
Le vasculiti possono provare la riduzione del lume del vaso, oltre che dilatazioni aneur...
25 Giu 2017 -
Vasculite leucocitoclastica cutanea
Sinonimi: Angioite cutanea leucocitoclastica, Angioite ipersensibile; Vasculite cutanea de...
10 Gen 2020 -
Vescica neurologica
Cenni di fisiologia della minzione La vescica è in sostanza un serbatoio che ha due funzi...
25 Giu 2017 -
Vulvodinia
La vulvodinia delinea una percezione dolorosa cronica d’interesse vulvare, caratteri...
25 Giu 2017 -
Xeroderma pigmentoso
Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una genodermatosi rara da elevata sensibilità alle radiaz...
25 Giu 2017
