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Sindrome di Guttmacher

Sinonimo: Difetto preassiale – polidattilia postassiale – ipospadia

La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall’ipoplasia dei pollici e degli alluci, clinobrachidattilia del quinto dito delle mani, polidattilia postassiale delle mani, accorciamento del secondo dito dei piedi o presenza di una sola falange, con assenza delle unghie e ipospadia.

È stata descritta in un uomo e nei suoi due figli (un maschio e una femmina).

Segni clinici

I pazienti presentavano uno sviluppo mentale normale. Ad eccezione della polidattilia postassiale alle mani e le caratteristiche del secondo dito dei piedi con falange unica e agenesia ungueale, gli altri segni clinici sono condivisi dalla sindrome mano-piede-utero (HFGS), da mutazioni del gene HOXA13.

Cause

In tutti e tre i soggetti affetti dalla sindrome di Guttmacher, sono state identificate alterazioni nella sequenza di questo gene: una mutazione missenso de novo e una delezione nella regione del promotore del gene, ereditata da un genitore non affetto, che potrebbe contribuire al fenotipo nei soggetti affetti.

Trasmissione

La trasmissione è autosomica dominante.

Fonte: Orphanet