Fibrosi cistica

“Che cos’è e come si manifesta la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America), con un’incidenza in Italia di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani.

La malattia esordisce in genere durante la prima infanzia: nelle persone colpite secrezioni come muco bronchiale o succo pancreatico sono più dense del normale, con effetti dannosi soprattutto a carico degli apparati respiratorio e digestivo. Questi pazienti vanno incontro a bronchiti o broncopolmoniti ricorrenti, provocate da particolari batteri che danno luogo a infezione e infiammazione cronica, con progressivo deterioramento della funzionalità respiratoria. Circa l’85 per cento dei malati presenta anche insufficienza pancreatica, che si traduce in diarrea con perdita di grassi, malnutrizione, difficoltà di crescita in peso e in altezza già dall’infanzia. Nel tempo il danno pancreatico può portare allo sviluppo di diabete e danni al fegato. Altra caratteristica comune è l’alto contenuto di sale nel sudore. I maschi, inoltre, sono quasi sempre sterili, a causa dell’ostruzione dei dotti deferenti, i condotti che portano lo sperma all’esterno…”

Fonte: Fondazione Telethon

Tratto da: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/fibrosi-cistica/