Tirosinemia tipo 2

“Sinonimi: Cheratosi palmoplantare – distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi; Tirosinemia oculocutanea; Tirosinemia, tipo II

La tirosinemia tipo 2 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ipertirosinemia associata a segni oculocutanei e, in alcuni casi, a deficit cognitivo…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=28378