Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
“Sinonimi: SCL; Diabete lipoatrofico; GCL; Lipodistrofia generalizzata congenita; Sindrome di Berardinelli-Seip; Sindrome di Brunzell
La lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip (BSCL) è caratterizzata dall’associazione tra lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e caratteristiche acromegaloidi.
La BSCL appartiene al gruppo delle sindromi da insulino-resistenza estrema, che comprende anche il leprecaunismo, la sindrome di Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizzata acquisita, e l’insulino-resistenza tipo A e B…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=528&lng=IT