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Sindromi lipodistrofiche

Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizzate dalla perdita generalizzata o localizzata del grasso corporeo (lipoatrofia).

La prevalenza è stata stimata in meno di 1 caso ogni 100.000.

In alcune forme, la lipoatrofia si associa a ipertrofia selettiva di altri depositi di grasso.

Segni clinici
Sono spesso presenti i segni clinici dell’insulino-resistenza: acanthosis nigricans e iperandrogenismo.

Tutte le lipodistrofie si associano a alterazioni dismetaboliche con insulino-resistenza, alterazioni della tolleranza al glucosio o diabete e ipertrigliceridemia, che può causare pancreatite acuta.

Il diabete provoca complicazioni croniche, che colpiscono la retina, i reni, i nervi e il sistema cardiovascolare, e steatosi epatica, che può evolvere verso la cirrosi.

Cause 
Le forme genetiche di lipodistrofia generalizzata (o lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip) sono dovute, in molti casi, alle mutazioni recessive di due geni: BSCL2, che codifica per la seipina, oppure BSCL1, che codifica per AGPAT2, un’aciltransferasi coinvolta nella sintesi dei trigliceridi.

La causa della lipodistrofia generalizzata (sindrome di Lawrence) non è nota, anche se essa viene a volte associata ai segni dell’autoimmunità.

Le lipodistrofie parziali possono essere familiari a trasmissione dominante.

Sono state identificate mutazioni eterozigoti nel gene LMNA, che codifica per la lamina nucleare A/C o nel gene PPARG, che codifica per il fattore di trascrizione adipogenica PPARgamma.

Alcune forme meno tipiche di lipodistrofia, caratterizzate da segni di invecchiamento precoce, sono state associate alle mutazioni del gene LMNA o del gene ZMPSTE24, che codificano per la proteasi responsabile della maturazione della prelamina A in lamina A.

La lipodistrofìa parziale acquisita (sindrome di Barraquer-Simons) è caratterizzata dalla perdita di grasso nella regione cefalo-toracica.

L’eziologia non è nota, ma le mutazioni del gene LMNB2, che codifica per la lamina B2, una proteina della lamina, rappresentano fattori di suscettibilità.

Le terapie anti-retrovirali fortemente attive nell’infezione da HIV costituiscono al momento la principale causa delle sindromi lipodistrofiche secondarie acquisite.

Diagnosi genetica
La diagnosi genetica viene eseguita presso laboratori specializzati e, nelle forme più gravi, può essere proposta la diagnosi prenatale.

Il trattamento del diabete, della displipidemia e delle complicazioni correlate si basa sulle classiche strategie di intervento.

Sono utili i farmaci insulino-sensibilizzanti.

Le sperimentazioni terapeutiche della leptina umana ricombinante su pazienti con livelli bassi di leptina hanno dato buoni risultati sulle alterazioni epatiche e metaboliche.

La prognosi dipende dalla precocità e dalla gravità delle complicazioni diabetiche, cardiovascolari e epatiche.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=90970

Per approfondimenti sulle Sindromi lipodistrofiche si consiglia il seguente link di OMAR – Osservatorio Malattie Rare in cui si possono consultare diversi loro articoli: https://www.osservatoriomalattierare.it/lipodistrofia/13939-lipodistrofia-la-malattia-rara-che-provoca-la-perdita-di-grasso-corporeo