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Sindrome CANOMAD (Neuropatia atassica cronica – oftalmoplegia – paraproteina IgM – crioagglutinine – anticorpi anti-disialosil)

Sinonimi: Neuropatia atassica sensitiva cronica associata ad anticorpi anti-dialosil IgM

La sindrome CANOMAD (neuropatia atassica cronica, oftalmoplegia, proteine IgM monoclonali, agglutinine da freddo e anticorpi anti-disialosil) è una rara polineuropatia demielinizzante cronica immuno-mediata.

La prevalenza esatta non è nota, ma sono stati descritti meno di 30 casi.

Quadro clinico

Il quadro clinico comprende la neuropatia cronica con marcata atassia sensoriale e areflessia, con funzionalità motoria relativamente risparmiata a livello degli arti.

E’ presente debolezza dei muscoli oculomotori e bulbari, ad andamento costante o intermittente.

L’elettrofisiologia clinica e la biopsia del nervo mostrano caratteristiche demielinizzanti e assonali.

Il fenotipo CANOMAD si associa a anticorpi anti-GQ1b e anti-disialosil.

Diagnosi

La diagnosi si basa sulla valutazione clinica, sui risultati dei test elettrofisici e sul riscontro di anticorpi antigangliosidi. Questa condizione ricorda la sindrome cronica di Miller-Fisher, ma ha un decorso cronico che, spesso, si protrae per decenni.

Nella diagnosi differenziale, dovrebbero essere prese in considerazione le neuropatie periferiche di natura infiammatoria, in quanto possono indurre un danno demielinizzante a seguito di fenomeni di natura autoimmune.

Trattamento

In alcuni casi, è stato descritto un effetto benefico della plasmaferesi e della terapia con immunoglobuline per via endovenosa.

Gli altri trattamenti (corticosteroidi, interferon beta e farmaci citotossici) necessitano di essere valutati.

Fontehttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=71279