Sindrome ”cat-eye”

“Sinonimo: CES

La sindrome dell’occhio di gatto (CES) è una malattia cromosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. La maggior parte dei pazienti presenta difetti degli occhi (coloboma dell’iride), delle orecchie (fossette e/o appendici preauricolari), della regione anale (atresia anale), del cuore e dei reni…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=195