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Sindrome CINCA (CAPS)

Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA)

Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli.

La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia neurosensoriale e sintomi oculari.

Sebbene siano stati riportati solo un centinaio di casi, questa sindrome è ben nota ai pediatri.

L’eruzione maculo-papulosa di tipo urticante è presente molto spesso dalla nascita, ma varia con il tempo.

Sintomi
È stato osservato giustamente che questa eruzione è simile a quella dell’orticaria e presenta infiltrati infiammatori perivascolari, compresi i granulociti.

La febbre è incostante e molto spesso blanda.

I segni articolari sono variabili e possono causare infiammazioni transitorie, senza sequele tra le crisi, o anomalie imprevedibili della crescita della cartilagine o delle epifisi delle ossa lunghe, indice della presenza di uno pseudotumore che, sulle biopsie, appare come cartilagine ipertrofica con cellule infiammatorie.

Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale si manifesta con cefalee croniche, secondarie a meningiti croniche con granulociti.

Nelle forme gravi, può essere presente ritardo mentale.

Il coinvolgimento neurosensoriale si estrinseca con sintomi infiammatori a carico dell’occhio (uveite, coinvolgimento della papilla e neurite ottica, che può portare alla cecità) e, spesso, sordità progressiva neurosensoriale.

La sindrome evolve nel contesto di un processo infiammatorio cronico.
Si può osservare ritardo della crescita e alcuni neonati nascono pretermine e dismaturi.

Può manifestarsi amiloidosi secondaria. 

Diagnosi
Le analisi di laboratorio rivelano una sindrome infiammatoria aspecifica associata a anemia, iperleucocitosi granulocitaria, aumento della velocità di eritrosedimentazione (ESR) e concentrazioni elevate di proteina C reattiva.

Non sono stati evidenziati autoanticorpi o immunodeficienze.

Trasmissione
La maggior parte dei casi è sporadica. Tuttavia, sono state descritte forme familiari, a trasmissione autosomica dominante.

Sono state identificate nel 60% dei pazienti con forme sporadiche o familiari mutazioni del gene CIAS1. Questo gene è espresso in modo significativo nelle cellule del sistema immunitario, in particolare nei granulociti e nei monociti e codifica per la proteina criopirina, che riveste un ruolo fondamentale nel controllo della risposta immune, in particolare di quella innata.

Le mutazioni di questo gene causano anche l’orticaria da freddo familiare e la sindrome di Muckle-Wells, due malattie fenotipicamente correlate.

Le tre sindromi rappresentano un continuum della malattia di gravità progressiva: l’orticaria da freddo familiare è la più benigna, la CINCA la più grave e la sindrome di Muckle-Wells presenta un fenotipo intermedio.

Diagnosi
La diagnosi si basa sui rilievi clinici e viene confermata dalle analisi genetiche.

Diagnosi differenziali
Le diagnosi differenziali si pongono con le patologie sistemiche auto-infiammatorie.

Terapia
La terapia basata sui farmaci anti-infiammatori e immunosoppressivi produce risultati deludenti.

I corticosteroidi possono migliorare parzialmente i sintomi, ma sono molto tossici.

L’uso dell’anakinra, un antagonista del recettore dell’interleuchina-1 beta, si è dimostrato efficace nei confronti dei sintomi infiammatori, dell’ipertensione intracranica e della perdita dell’udito (se non è insorta da molto tempo).

Tuttavia, non modifica i difetti articolari ipertrofici.

La sindrome presenta gravità estremamente variabile. Alcuni pazienti mostrano un quadro clinico patognomonico completo a esordio precoce, con coinvolgimento del sistema nervoso e artropatie precoci.

La qualità della vita è spesso mediocre e la prognosi funzionale dipende dalla comparsa di retrazioni tendinee secondarie alle artropatie.

Alcuni pazienti presentano un quadro clinico meno grave e la qualità della loro vita è migliore.

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=1451