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Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

Sinonimi: Deficit di POR; Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo POR; PORD

L’iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi è una forma unica di iperplasia surrenalica congenita (CAH) è caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, grave ambiguità sessuale in entrambi i sessi e malformazioni scheletriche (soprattutto craniofacciali)…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto dahttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=95699