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10 Ott 2020

Malattia HSD10

“Sinonimi: Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica; Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit di HSD10; Deficit di MHBD

La malattia HSD10 è una malattia neurometabolica rara e potenzialmente letale, caratterizzata da un decorso neurodegenerativo progressivo, epilessia, retinopatia e cardiomiopatia progressiva…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=391417
by Alessia Massaccesi
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