“Sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari

I canali ionici sono delle proteine che attraversano a tutto spessore la membrana cellulare formando cosi dei canali attraverso cui gli ioni possono passare dall’interno all’esterno della cellula e viceversa. La membrana  cellulare infatti è formata da lipidi (grassi) e pertanto non è di per sé permeabile agli ioni. I canali ionici  sono come gallerie che permettono il passaggio degli ioni da una parte all’altra della cellula.
Alcuni canali ionici sono specifici di certi ioni, per esempio il canale del sodio è strutturato in modo da  far passare prevalentemente ioni sodio.
I canali ionici sono molto importanti perché regolando il passaggio degli ioni nella cellula regolano il potenziale elettrico di membrana e quindi l’eccitabilità delle cellule che a sua volta determina la contrazione ed il rilasciamento muscolare.

Causa dell’alterazione
Nelle canalopatie muscolari ereditarie una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato. Questo comporta una alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata).

Sintomi
Le canalopatie muscolari possono dare due tipi di sintomi principali:

1. Paralisi periodiche: si manifestano con attacchi improvvisi di debolezza muscolare, transitoria, spesso causati da alterazione dei livelli ematici di potassio;
2. Miotonie: si manifestano con una sensazione di rigidità muscolare in genere causata da un difficile rilasciamento muscolare dopo una contrazione volontaria.

Quali sono le canalopatie muscolari

• Canali di Membrana;
• Canale del sodio (SCN4A) gene 17q23: paramiotonia congenita (PC); paralisi periodica iperkaliemica (HYPP) o normokaliemica; paralisi periodica ipokaliemica tipo 2; miotonia aggravata dal potassio (PAM); miotonia permanens; miotonia responsiva all’acetazolamide; miotonia fluctuans;
• Canale del calcio (CACNA 1S) gene 1q31-32: paralisi periodica ipokaliemica (HypoKPP) tipo 1 ;
• Canale del cloro (CLCN1) gene 7q35: miotonia congenita (MC) tipo Thomsen; miotonia congenita (MC) tipo Becker;
• Canale del potassio (KCN) gene 17q23: Sindrome di Andersen-Tawill…”

Fonte: fondazione malattie miotoniche