Sindrome LIG4

“Sinonimi: Deficit di DNA ligasi IV; Sindrome della ligasi 4

La sindrome LIG4 è una malattia ereditaria associata ad anomalie dei meccanismi di riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA; è caratterizzata da microcefalia, facies peculiare, ritardo della crescita e dello sviluppo, anomalie cutanee e pancitopenia, associata a immunodeficienza combinata (CID)…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).