Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

16129 Genova (IT)

Sindrome mesomelia-sinostosi (MSS)

Sinonimi: Del(8)q(13); Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer; Monosomia 8q13; Sindrome da microdelezione 8q13; Sindrome di Verloes-David; Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer

La sindrome mesomelia-sinostosi (MSS) è un’osteocondrodisplasia sindromica da delezione di geni contigui, caratterizzata da un progressivo incurvamento degli avambracci e della parte inferiore delle gambe, che provoca mesomelia, progressiva fusione tra le ossa intracarpali o intratarsali e le falangi prossimali, ptosi, ipertelorismo, anomalie del palato molle, cardiopatia e anomalie ureterali…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2496