Sindrome di Alpers-Huttenlocher

19 Lug 2019

“Sinonimi: Degenerazione neuronale progressiva dell’infanzia associata a malattia epatica; Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers; Sindrome di Alpers

La sindrome di Alpers Huttenlocher (AHS) è una cerebro-epatopatia ed una forma rara e grave di sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA), caratterizzata dalla triade regressione progressiva dello sviluppo, crisi epilettiche non trattabili e insufficienza epatica…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=726

CF 95173870106

16129 Genova (IT)