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Canalopatie muscolari

Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana muscolare e si dividono in Miotonie non-distrofiche e Paralisi periodiche.

Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica.

Sono causate da mutazioni nei geni CLCN1, SCN4A, CACNA1S e KCNJ2 che codificano rispettivamente per i canali del cloro, del sodio, del calcio e del potassio muscolari.

I canali ionici sono complessi proteici transmembrana che facilitano il movimento degli ioni attraverso la membrana e sono di vitale importanza per la funzionalità cellulare.

MIOTONIE NON-DISTROFICHE:

  • MIOTONIA CONGENITA: Miotonia di Thomsen (ereditarietà autosomica dominante); Miotonia di Becker (ereditarietà autosomica recessiva)
  • MIOTONIA DEL CANALE DEL SODIO (ereditarietà autosomica dominante)
  • PARAMIOTONIA CONGENITA (ereditarietà autosomica dominante).

PARALISI PERIODICHE:

  • PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA (ereditarietà autosomica dominante)
  • PARALISI PERIODICA IPERKALIEMICA (ereditarietà autosomica dominante)
  • SINDROME DI ANDERSEN-TAWIL (ereditarietà autosomica dominante).

Diagnosi
La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche del paziente e indagini come l’elettromiografia sono di aiuto per le forme miotoniche.

Queste patologie si presentano con differente gravità anche all’interno di una stessa famiglia mostrando uno spettro di sintomi che spesso si sovrappongono tra le diverse forme.

Indagine genetica

L’indagine genetica è di aiuto per definire quale gene sia coinvolto e per caratterizzare al meglio la patologia.

Tratto dahttp://centrodinoferrari.com/patologie/canalopatie-muscolari/