Malattia di Behcet (Sindrome)

“La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di ogni organo ed apparato ma principalmente cecità, sindromi neurologiche, gravi quadri di dolore cronico per interessamento muscolo-scheletrico.

Colpisce prevalentemente fra i 20 ed i 30 anni ed è una malattia cronica.

Le terapie a disposizione non sono molte e nessuna è stata specificatamente studiata per la patologia, inoltre, l’esiguità dei casi (le malattie rare sono quelle patologie che colpiscono un numero limitato di persone su un’intera popolazione, definite meno di 1 caso su 2000 persone) non rappresenta, per le grandi ditte farmaceutiche, un target di interesse per investire nella ricerca.

Quasi ogni persona con una malattia rara incontra gli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà a  reintegrarsi nel lavoro, ambienti sociali e familiari impreparati.

Le persone affette da malattie rare sono più vulnerabili psicologicamente, socialmente, culturalmente ed economicamente.  Le malattie rare non sono diagnosticate a causa di una scarsa conoscenza scientifica e medica. Nel migliore dei casi, solo alcuni sintomi sono riconosciuti e trattati. Le persone possono vivere per diversi anni in condizioni precarie senza una competente attenzione medica perché rimangono escluse dal sistema sanitario con una malattia non diagnosticata.

Il ritardo nella diagnosi inficia per tutta la vita l’efficacia delle terapie e l’aspettativa nonché la qualità di vita dei pazienti.

Eziologia
La causa della malattia di Behçet è ancora sconosciuta, ma una base immunogenetica sembra essere ormai chiara…

Immunopatologia
Danno vascolare, iperfunzione dei neutrofili e risposte di dito autoimmunitario sono caratteristiche tipiche dela malattia di behçet.

Le biopsie confermano la presenza di vasculite attorno vicino alle lesioni della malattia di behçet, incluse le ulcere orali e genitali, l’eritema nodoso, l’uveite posteriore, l’epididimite, l’enterite, e le lesioni del sistema nervoso centrale. I grandi vasi sono colpiti da vasculite dei vasa vasorum…

Manifestazioni cliniche della sindrome di Behcet

• Localizzazione
• Manifestazione
• Cute/mucose
• Ulcere orali ricorrenti: aftose o erpetiformi
• Ulcere genitali ricorrenti: vulvari, vaginali, peniene, o scrotali
• Lesioni cutanee: pustole, eritema nodoso, ulcerazione perianale, eritema multiforme
• Articolazioni
• Poliartrite: principalmente grosse articolazioni
• Poliartralgia: principalmente grosse articolazioni
• Sistema Nervoso
• Sindrome tronco-encefalica
• Menigomielite, memingoencefalomielite
• Sindromi confusionali organiche
• Sindromi di tipo “sclerosi multipla”
• Occhio
• Uveite con o senza Ipopion
• Iridociclite
• Lesioni vascolari retiniche
• Atrofia ottica
• Vasi
• Trombosi venosa
• Aneurismi
• App. Gastroenterico
• Dolore addominale
• Diarrea
• Distensione addominale
• Nausea e/o anoressia
• Altri
• Emottisi
• Proteinuria ed ematuria asintomatica

AFTE ORALI
Sono il segno di presentazione in molti ma non in tutti i pazienti. Le ulcere possono essere di tipo aftoso (minori o maggiori) o erpetiforme. Poichè queste ulcere sono molto comuni nella popolazione generale potrebbero essere poco considerate (anche dal medico)…”

Fonte: U.O. di Reumatologia del “San Carlo

Tratto da: “L’U.O. di Reumatologia del “San Carlo” riconosciuta Centro di Riferimento Regionale per la malattia di Behcet”, Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo, UFFICIO STAMPA 10 agosto 2010