Sindrome di Rothmund-Thomson

“Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson

La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa statura, ritardo della crescita pre e postnatale, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, …”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2909