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Malattia di Hartnup

Definizione della malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi

La Malattia di Hartnup detta anche “Sindrome di Hartnup” è una rara malattia metabolica, che fa parte delle aminoacidurie neutre, ed è caratterizzata da un’anomalia del trasporto gastrointestinale e renale degli aminoacidi neutri (triptofano, alanina, asparagina, glutammina, istidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina e valina).

La prevalenza è stimata in circa 1/24.000.

Sintomi
I sintomi clinici si manifestano di solito durante l’infanzia (3-9 anni di età), ma, a volte, anche più precocemente, nei primi 10 giorni dopo la nascita oppure più tardivamente all’inizio della vita adulta. Molti pazienti sono asintomatici.

I pazienti sintomatici di solito presentano fotosensibilità cutanea (eruzioni cutanee simil-pellagra), sintomi neurologici (atassia cerebellare, spasticità, ritardo dello sviluppo motorio, tremore, cefalee e ipotonia), sintomi psichiatrici (ansia, instabilità emozionale, delusioni e allucinazioni) e aminoaciduria.

Possono essere presenti sintomi oculari (diplopia, nistagmo, fotofobia e strabismo).

In alcuni pazienti sono stati descritti deficit cognitivo e bassa statura.

La malattia si aggrava frequentemente in primavera o durante i primi giorni d’estate dopo l’esposizione al sole.

I sintomi possono essere provocati da febbre, farmaci e stress fisici o emotivi. Possono progredire per diversi giorni e al massimo 1-4 settimane si verifica remissione spontanea.

Cause

La Sindrome di Hartnup è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene SLC6A19 (5p15.33). SLC6A19 codifica per un trasportatore dell’aminoacido neutro cloruro-indipendente e sodio-indipendente, che è presente soprattutto nei reni e nell’intestino.

Trattamento
Il trattamento comprende la supplementazione di nicotinamide (da 40 a 200 mg al giorno). L’iperaminoaciduria neutra (rilevata dalla cromatografia delle urine) è il metodo diagnostico più importante.

Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone in primo luogo con la pellagra, ma si devono escludere anche la sindrome del pannolino blu (‘blue diaper’), l’atassia-telangectasia, l’idroa vaccinoforme, la pitiriasi alba e lo xeroderma pigmentoso.

I pazienti devono essere trattati con una dieta ricca in proteine, munirsi di protezioni solari e evitare farmaci fotosensibili.

In alcuni pazienti è preferibile la dieta ricca in triptofano.

I pazienti con un grave coinvolgimento del sistema nervoso centrale necessitano di un trattamento neurologico e psichiatrico.

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT