Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave
“Sinonimi : Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata grave distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata gravis; RDEB generalizzata grave; RDEB, tipo Hallopeau-Siemens; RDEB-sev gen
L‘epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave (RDEB-sev gen) è il più grave sottotipo di epidermolisi bollosa distrofica (DEB), in precedenza noto come tipo Hallopeau-Siemens, con formazione generalizzata di vescicole su cute e mucose, cicatrizzazione con gravi malformazioni e significativo coinvolgimento extracutaneo…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
