1 Apr 2019
Sindrome CHIME
“Sinonimi: Displasia neuroectodermica, tipo CHIME; Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL; PIGL-CDG; Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale; Sindrome di Zunich-Kaye; Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich 
La sindrome di Zunich-Kaye è una sindrome rara da displasia ectodermica caratterizzata da colobomi oculari, cardiopatie, dermatite ittiosiforme, deficit cognitivo, sordità conduttiva ed epilessia…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
