Deficit di XOR o Xantinuria, tipo I

“Sinonimi: Deficit di XDH; Deficit di XO; Deficit di xantina deidrogenasi; Deficit di xantina ossidasi; Deficit di xantina ossidoreduttasi

La xantinuria tipo I, una forma della xantinuria classica, è un raro difetto del metabolismo delle purine, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da deficit isolato di xantina deidrogenasi, che causa iperxantinemia associata a xantinuria, in assenza o in presenza di bassi livelli di acido urico,…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=93601