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Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X

Sinonimi: Trisomia X; Sindrome 47,XXX; Sindrome del triplo X; Sindrome della tripla X; Sindrome XXX

La trisomia del cromosoma X è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare (iperploidia).

Sono definite:

  • iperploidie: tutte le condizioni di soprannumero dei cromosomi (un caso popolare è quello della Sindrome di Down)
  • ipoploidie: quelle in cui i cromosomi sono presenti in numero deficitario
  • euploidie: le circostanze in cui il numero dei cromosomi è fisiologico, normale.

Conosciuta anche come Sindrome della Tripla X e Sindrome XXX, la trisomia X è l’anomalia cromosomica più diffusa nella popolazione femminile, nella quale si verifica in 1-5 casi su 10.000. Queste cifre non tengono tuttavia conto della sottodiagnosi che caratterizza questo disturbo, diagnosticato meno rispetto al numero effettivo di casi…”

Fonte: dove e come mi curo