Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI

“Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante

La miopatia di Bethlem, o miopatia benigna autosomica dominante, è una forma di distrofia muscolare a progressione lenta.

Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un continuo clinico con aspetti in comune ma diversa gravità, in cui sono ben riconoscibili due forme distinte, la miopatia di Bethlem (BM) più lieve, e la distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) più grave, e la manifestazione rara della Miosclerosi.

Attualmente sono stati descritti meno di 100 casi, che indicano la rarità di questa malattia.

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=610

Fonte: “Mutations in the collagen XII gene define a new form of extracellular matrix-related myopathy”, Tratto da:  https://academic.oup.com/hmg/article/23/9/2353/633275

Fonte: Type VI Collagen Regulates Dermal Matrix, Assembly and Fibroblast Motility” Tratto da: https://www.jidonline.org/article/S0022-202X(15)00003-2/pdf