Sindrome di Aase-Smith

“Sinonimi: Idrocefalo – palatoschisi – rigidità articolare; Sindrome di Aase-Smith, tipo I

La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica molto rara caratterizzata da idrocefalo (da anomalia di Dandy-Walker), palatoschisi e contratture articolari gravi…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=916